Kasakit Marfan urang: gejala utama jeung nyababkeun

Hiji formulir kasakit kronis panyakit Marfan urang. panggih na diwangun dina genetik tackle nyambungkeun jaringan manusa, anu aya jawab ngajaga struktur sél stabil. Aranjeunna nyepetkeun ka unggal kapal sejen, organ internal, otot.

Dina sindrom Marfan ieu dipikaharti salaku palanggaran kasaimbangan alam alatan fibrilina mutasi, nyéta, utama "wangunan" awak bahan. Ngarobah makeup genetik nyumbang ka ngembangkeun pathologies tangtu organ internal, paling sering sangsara Sistim cardiovascular, nyaéta pikeun ngarobah dina subyek jaringan tulang, sering ragrag visi.

Ieu sedih ngaku, tapi panyakit Marfan ayeuna teu bisa jadi cageur nujul kana. Hanjakal, élmuwan kénéh teu bisa manggihan nu hartosna meunang leupas tina panyakit ieu pikeun hirup. Sanajan kitu, éta teu jadi macet, tur nyerah dina sagala hal moal bisa, sabab dokter anu bisa ngalakonan pengobatan symptomatic. Ieu geus kamajuan considerable dibikeun kanyataan yén 20 taun ka tukang, urang mibanda panyakit ieu teu hirup leuwih ti opat puluh taun. Ayeuna penderita bisa ngaharepkeun ampir hirup pinuh, tangtu, disadiakeun anu diagnosis nu dijieun dina waktu, sarta dimimitian perlakuan dina hiji tahap mimiti tina kasakit.

Nepi ka ayeuna, di laboratorium dites rupa-rupa ubar pikeun merangan kasakit. Hal ieu dipercaya yén éta baris geura-giru jadi sambetan dumasar hiji asisten hébat agén. Lajeng, sugan, kasakit Marfan teu diagnosis jadi dahsyat keur loba jalma, sarta pamustunganana mindahkeun kana kategori pathologies treatable gancang.

Mutasi genotype pisan jarang. Sakumaha aturan, kasakit Marfan ditransferkeun ti kolotna pikeun barudak. Wanti ku kanyataan yén dina praktekna dunya, éta pisan langka: hiji hal ti lima rebu. Tapi lamun kolotna kakurangan tina sindrom ieu, lajeng lima puluh persen kamungkinan bisa diliwatan dina ka anak. Ngan 25% barudak henteu kasakit Marfan ti kolotna, jeung salaku hasil tina mutations tina spérma atawa endog. Gejala tiasa manifest dirina jelas pisan, lajeng penderita gaduh sarupa fitur, tapi sakapeung nu gambar klinis téh jadi kabur yén gejala sangkan kaluar geulis teuas.

Sindrom Marfan: Gejala

A fitur karakteristik kasakit dianggap teuing tinggi jangkungna sabar urang. Kabeneran teu salawasna dibuktikeun, gumantung kana hal individu. Ogé nengetan ukuran jeung bentuk ramo na toes, aranjeunna unnaturally stretched, pisan lila sarta ipis. Lamun urang ngobrol ngeunaan jalma nu physique gering, éta disproportionate, salaku leungeun jeung suku téh panjang teuing dina hubungan badan. Sakumaha didadarkeun di luhur, loba pasien kudu fitur raray sarupa. Ieu ditembongkeun dina tangkorak abnormally tinggi pertumbuhan arah salah sahiji huntu, panon jero-set. Ogé, penderita mindeng ditandaan scoliosis, suku datar, deformity tina dada, masalah jantung sarta pembuluh darah.

diagnosis misalna hiji panyakit Marfan urang, henteu hartosna tungtung hirup. Salah teu kudu nyerah dina perkembangan saterusna sarta pikeun taat ka ranjang sésana salaku sabar gering diduga. Inget yen panyakit ieu tiasa, komo kudu mingpin hiji kahirupan aktif. Contona, bareng jeung sakabeh maén kaulinan pendidikan, ngalakukeun latihan fisik, leumpang dina hawa seger, balik ngojay. Tangtu, meureun aya rupa komplikasi, tapi maranéhna nu dikawasa ogé ku obat.

Main rutin datang ka janjian jeung dokter, pas eta sensibly tiasa assess kaayaan sakabéh jalma jeung promptly meta pikeun robah sagala tujuanana. Ulah nyerah, tarung jeung ulah nutup panon urang pikeun masalah aya, lajeng anjeun bakal sukses. Dileueut unggal poé tunggal, ku kituna euweuh masalah teu bisa ngaganggu anjeun ti utama dina kahirupan.