Sindrom Feil - Klippel: poto, perlakuan, naon konsékuansi bisa jadi? sindrom Sprengel - gagal - Klippel: latihan di kolam renang

Dua neurologist Perancis Andre Feil na Moris Klippel dina taun 1912, disebutkeun dina jéntré deformities bawaan di tulang tonggong cervical-thoracic di barudak. Sakabéh aranjeunna anu dilahirkeun di kolot hiji hubungan getih. Dina Abad Pertengahan, spouses légal bisa jadi malah baraya. Ku alatan éta, Prévalénsi anomali ieu teu héran. Engké Patologi ieu dingaranan élmuwan. Klippel - sindrom Feil henteu panyakit pinuh. Ieu kasakit bawaan, nu mindeng ngabalukarkeun pathologies tulang tonggong lianna.

Fitur kasakit

Dina sindrom Klippel - Feil nujul kana gangguan bawaan ti tulang tonggong cervical, diwangun dina synostosis sarta ngurangan jumlah vertebrae. Hal ieu dicirikeun ku frékuénsi luhur manifestasi - hiji hal per 120 000 kalahiran. Fitur paling has kasakit nu dianggap hiji réduksi dicirian dina panjang beuheung. Dina kalolobaan kasus, dipirig ku Abnormalitas sejenna tina sistem musculoskeletal na Abnormalitas bawaan ti organ internal. Dina diagnosis panyakit kasebut dihadiran sababaraha spesialis :. neurologi, orthopedics, genetika, jsb perlakuan konservatif ngawengku terapi fisik, physiotherapy jeung urut. Dina kasus utamana parna merlukeun bedah - bedah tservikalizatsii.

Nu jadi sabab utama malformations

Klippel - sindrom Feil nujul ka kasakit ditangtukeun genetik. parobahan patologis dina awak ngawitan lumangsung dina minggu kahiji sanggeus konsepsi. Diantara dokter alesan utama sindrom nyatet gangguan developmental tina tulang tonggong jeung segmentation, utamana di tingkat verhnesheykovom. Diwangun synostosis thoracic na vertebrae cervical, ngurangan jumlah maranéhanana, awak nonunion na arches ngawenangkeun kami pikeun nangtukeun gambar klinis tina kasakit. Grup résiko ngawengku kids kalawan turunan nguntungkeun, dimana aya:

1. The cacad genetik dina kromosom. Dina anak gering téh palanggaran formasi nu diferensiasi tumuwuhna dipikabutuh pikeun ngembangkeun pinuh ku rorongkong nu. Ieu inevitably reflected dina ngembangkeun departemén vertebrae thoracic na cervical.
2. pola dominan Autosomal sahiji warisan. Mun hiji indungna boga kasakit, kamungkinan gaduh orok jeung Abnormalitas nyaeta 50-100%.
3. Autosomal warisan recessive. Dina hal ieu, kamungkinan gaduh anak kalayan Abnormalitas tina 0-50%.

Ulah aya nu nguntungkeun warisan kolotna kudu menta nasehat ahli genetika anu di panggung tata anak.

gejala has sindrom anu

panyakit ieu dicirikeun ku neng Palasik gejala: beuheung pondok kaleuleuwihan, nu robah dina hairline, mobilitas kawates sirah. geringna téh biasana digabungkeun jeung pathologies lianna. Dina 30% pasien wangsit scoliosis, torticollis formulir kaku, bilah ngadeg tinggi - kasakit Sprengel. Dina sababaraha kasus nu Abnormalitas observasi tina anggota awak luhur, suku deformasi, huntu, asymmetry raray, hyperopia. Dina 25% pasien didiagnosis kalawan deafness bawaan.

Klippel sindrom - gagal - Sprengel - henteu ukur dikedalkeun cacad kosmetik. Ogé bisa ngawengku gejala neurological. Parobahan dina SSP manifest méntal retardation, hydrocephalus, epilepsy. Ti hiji umur dini sabar boga lemah otot dina extremities, kitu ogé synkinesis. Dina umur heubeul, anu gambar klinis sakabéh anu supplemented ku parobahan sekundér tina tulang tonggong.

ujian médis

Verifikasi kasakit bisa dumasar kana neng observasi gejala, data ujian fisik sarta pamariksaan instrumental. A peran husus dina diagnosis nu dibikeun ka ulikan ngeunaan sajarah kulawarga sabar. Atur Klippel - sindrom Feil sareng jentre ngalengkepan anomali jigana salaku hasil karya ngagabung di spesialis. Salaku aturan, eta neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists na pulmonologists.

Pikeun assess sifat parobahan ditugaskeun radiography vertebral. nalungtik ieu dipigawé dina dua proyéksi, nu paling informatif ilaharna mangrupa gurat. Kusabab posisi uncharacteristic tina kalangkang tina tangkorak tina sirah Blok jeung gambar tina kolom tulang tonggong, sahingga hese pikeun ngaidentipikasi item. Sajaba, mangka dianjurkeun nyandak gambar di flexion maksimum / penyuluhan beuheung. Hal ieu ngamungkinkeun keur nangtukeun instability mungkin ununited vertebrae jeung pariksa sindrom Klippel - Feil. Sinar-X tina tulang tonggong cervical-thoracic mantuan pikeun ngaidentipikasi:

• vertebrae cacad;
• ngurangan di angka maranéhna;
• fusi tina awak vertebral;
• abnormal ngadeg wilah;
• curvature tina tulang tonggong.

Saatos confirming diagnosis pasien Sajaba diangkat ultrasound organ internal pikeun ngadeteksi anomali dina struktur maranéhanana. Dina ayana Abnormalitas neurological bisa merlukeun kapal Doppler ultrasound, angiography, EEG na MRI tina tulang tonggong cervical. Éta wajib konsultasi hiji dokter-ahli genetika. Numutkeun hasil na ahli bakal bisa nangtukeun mode of pusaka, sarta ka assess resiko keur generasi nu bakal datang.

Bentuk dasar tina kasakit

sindrom Klippel - Feil mangrupakeun panyakit anu pohara jarang. Numutkeun statistik, gejala has anu didiagnosis dina hiji anak kaluar tina 120 sarébu. anomali mucunghul dina sabar dina salah sahiji tina tilu wangun:

• Ngurangan Jumlah bagéan di tulang tonggong cervical, nu laun ngahiji jeung visually shorten beuheung. formulir ieu Patologi ngabalukarkeun kasusah nalika pindah sirah.
• Synostosis cervical tulang tonggong fusi di tukang jeung tulang occipital. sabar teu tiasa ngahurungkeun sirah na tanpa nyeri. vertebrae cervical na beuheung anu salah.
• Bentuk katilu tina manifestasi kasakit kaasup kahiji dua.

Hiji varian tangtu sindrom anu bisa ditangtukeun ngan dokter dina dasar hasil survéy.

prinsip dasar perlakuan

Hanjakal, ubar modern teu tiasa nawiskeun métode nyukupan ngeunaan kumaha carana lengkep ngaleungitkeun sindrom of Klippel - Feil. Perlakuan ngalibatkeun ngahulag ngembangkeun deformities sekundér. Dicokot salaku padika konservatif dadasar, nu ngawengku terapi fisik tur urut. perlakuan ubar dirumuskeun dina acara yén prosés kasakit anu dipirig ku nyeri na ngarareunah komprési akar saraf. Sakumaha aturan, dipaké analgesics, anti radang jeung ubar non-steroidal. komprési waktos nu dipanjangkeun akar saraf merlukeun bedah. Tujuan utama operasi - pikeun ngaleungitkeun nyeri defects éksternal sawaréh bener.

terapi fisik sarta latihan di kolam renang nu

perlakuan konservatif tina sindrom anu ngawengku Tangtu terapi fisik, urut terapi tina tulang tonggong cervical jeung aréa beuheung disebut. Latihan dipilih individual, dumasar kana gambar klinis tina sabar. Pertama kali, maranéhanana kudu dilaksanakeun di handapeun pengawasan spesialis a, anjeun lajeng bisa ngaléngkah ka pursuits domestik. Pasén ku diagnosis "Sprengel sindrom - gagal - Klippel" latihan kolam renang ngabantu pikeun nyingkahan tangtu pajeulit tina kasakit. Sakumaha aturan, penderita ngora, dokter nyarankeun backstroke. latihan leuwih kompleks ogé dipilih individual. saran Universal ngeunaan senam ngojay teu aya.

perlakuan bedah

nyeri pengkuh disababkeun ku komprési root saraf teh indikasi primér pikeun bedah. Pasén ku diagnosis "sindrom Klippel - Feil" ramalan worsens kalawan umur. Ku alatan éta, operasi anu ditugaskeun langsung saatos di konfirmasi tina Patologi. Pikeun ngaronjatkeun mobilitas beuheung dipaké pikeun tservikalizatsiya Bonola. Salila prosedur, dokter ngaluarkeun luhureun opat iga na periosteum dina raraga ngurangan tekanan dina organ internal. operasi anu dipigawé dina sababaraha tahap. Mimitina dihapus tulang rusuk di salah sahiji sisi na, sanggeus recovery awak - mun sejen.

jaman rehabilitasi merlukeun loba waktu jeung usaha. Pikeun sababaraha bulan, sabar kedah di sésana. Najan kitu, nepi ka nyerah operasi mah teu perlu. Ayeuna éta hijina cara éféktif pikeun ngaluyukeun defects éksternal, lumangsungna dina sahiji nu micu sindrom Klippel - Feil. Naon konsékuansi pikeun kaséhatan, upami urang abandon perlakuan, digambarkeun di handap ieu.

Komplikasi jeung ramalan keur sabar

Saatos bedah sarta rehabilitasi jaman sabar bisa ngakibatkeun hiji hirup pinuh. beuheung téh saeutik saeutik mangsa kanaékan waktos ieu panjangna, nu, ti hiji titik estetika of view, dianggap aspék nguntungkeun. Mun sabar ignores nasehat dokter pikeun recovery, awak mimiti "ngabales" komplikasi. Utamina dimekarkeun Patologi organ internal, aya ngilu kuat beuheung. Kaliwat alatan ngalanggar tetep akar saraf sarta bisa ngabalukarkeun ngalengkepan obezdvizhevaniyu anggota awak. résiko Visceral prosés patologis teu bisa balik, sarta bisa jadi mangrupa ngabalukarkeun maot mimiti.

ukuran preventif

Éta mungkin keur mencegah sindrom of Klippel - Feil? Poto pasien kalayan diagnosis ieu kapaksa pikir ngeunaan sual ieu. pencegahan husus panyakit ieu teu aya, saprak éta turunan. Dina kulawarga mana kasus gaduh anomali sarupa geus dirékam, perlu pikeun sangakan genetik. panggih na bisul handap pikeun survey pasangan Nyiapkeun pikeun peran ti kolot, mun assess résiko panyakit.

pikeun nyimpulkeun

Klippel - sindrom Feil mangrupakeun anomali bawaan ti tulang tonggong luhur. Hal ieu dicirikeun ku neng tanda éksternal sarta sajumlah fitur radiological. Kasakit ngabogaan ramalan vital positif, tapi cageur deui sakabéhna teu mungkin. campur bedah timely pikeun ngabenerkeun ukur ngamungkinkeun flaws éksternal anu aya. Lamun ngalaman saméméhna geus dikonfirmasi ku dulur deukeut diagnosis misalna, nya eta sasaena mun ngajalanan screening genetik pinuh saméméh conceiving anak. Tetep cageur!