Xeroderma pigmentosum: sabab, gejala, pedaran jeung ciri perlakuan

Dinten, penampilan a jalma muterkeun hiji peran signifikan. Tapi, hanjakalna, éta kajadian nu sok awak gagal, sarta hal dina awak dimimitian alat anu fungsina lengkep sakumaha sakuduna. Éta masalah ieu, nu bakal mangaruhan panémbong hiji jalma téh pigmentosum xeroderma. Naon ieu panyakit na kabeh penting sapertos ngeunaan kasakit - ieu sarta baris nuluykeun eta.

hal istilah

Mimitina, urang kedah ngartos naon éta. Ku kituna, xeroderma pigmentosum - kasakit kulit, nu turunan. Dina hal ieu, kulit manusa téh hypersensitive mun cahya panonpoé. Dina sambungan kalayan ieu, kaayaan mangsa kiwari tina sabar nyaeta mindeng dokter disebut precancerous. Lamun urang ngobrol di istilah médis, Patologi ieu - mangrupa panyakit retsesivnoe DNA autosomal nalika sél dirina teu tiasa ngalereskeun sela atanapi ngarecah dina molekul.

Naon lain nu peryogi kauninga ngeunaan diagnosis "xeroderma pigmentosum"? mode of warisan, sabab geus ngadawuh luhureun, retsesivny autosomal. Najan kitu, para élmuwan dicatet yén bisa jadi autosomal dominan, tapi ogé sabagean numbu ka kromosom kelamin.

Sababaraha statistik sarta ciri

Lamun urang ngobrol ngeunaan nagara maju, xeroderma pigmentosum kapanggih hiji jalma per 1 juta jiwa. Sanajan kitu, di Cina tokoh téh loba nu leuwih luhur - 1 sabar per 100 sarébu jiwa. Para panalungtik ogé nunjuk kaluar nu formulir ieu kasakit dicirikeun utamana keur komunitas gated, kelompok, nu disebut isolates, dibentuk ku aqidah husus (contona, komunitas agama). Ogé, masalah ieu turunan sarta lulus ti indungna ka anak. Dokter nyebutkeun yén panyakit ieu téh ogé mindeng lumangsung dina kasus pertikahan baraya getih deukeut.

Penampilan kasakit

Naon xeroderma pigmentosum? Dina kulit hiji jalma nampilkeun pigmentation husus. Ieu kabeh kajadian salaku hasil tina paparan radiasi sinar ultraviolét dina kulit sabar. Tapi lamun hiji énzim karya husus cageur nu nyegah lumangsungna data bintik, dina pasien ieu, aranjeunna henteu aktif. Kabéh sesar teh - mutations dina protéin anu jawab recovery jaringan sanggeus dampak misalna hiji. Sél Mutated laun ngumpulkeun dina awak, anu ngakibatkeun kanker kulit. Di sagigireun radiasi sinar ultraviolét, éta kudu dicatet, kulit sabar oge rada peka radiological na (pangionan) radiasi.

Ngeunaan jenis kasakit

Kuring ogé hoyong dicatet yén aya tipena béda xeroderma pigmentosum. Jumlahna aya tujuh terasing, sarta aranjeunna beda hurup: A, B, C, D, E, F, G. Unggal jenis data ditugaskeun ka gén mutant tangtu. Utamana salaku béda ieu tetep keur ditalungtik ku ilmuwan. Sajaba allocate tipe kadalapan - pigmentosa kserodermoid Jung. Najan kitu, abdi kedah nyebutkeun yén dina hal ieu cacad primér sarta henteu dipikawanoh.

symptomatology

Kuring kudu disebutkeun yen di kalahiran kulit xeroderma pigmentosum teu didiagnosis. Babies anu dilahirkeun normal, euweuh manifestasi tambahan dina kulit. Gejala kahiji ngawitan lumangsung di sabudeureun waktu 3 bulan - lami 3 taun, tapi éta mungkin jeung saméméhna atawa engké ngamimitian proses, gumantung kana potency tina radiasi sinar ultraviolét. Gejala kahiji, anu manifest diri di barudak:

• panon caian;
• photophobia;
• mungkin conjunctivitis;
• panyakit bisa manifest sorangan photodermatitis.

Dina awak anak urang aya bintik kawas mol atanapi freckles. Laun, angka maranéhna ngaronjatkeun. Ieu alatan prosés gangguan pigmentation. gejala lianna, nu lajeng ngawitan muncul:

1. Telangiectasia, nyaéta pembuluh kulit dilate.
2. Éta ogé bisa jadi hyperkeratosis, nalika sél ditilik pisan gancang, sarta prosés desquamation dipeungpeuk. Akibatna, éta bisa lumangsung kulit actinic.
3. Ngaronjat kagaringan kulit.

gambar klinis

Ku kulit genetik kasakit anu maranéhanana kasakit: xeroderma pigmentosum, melasma kutang reticular, Puncak melasma yen, dina kanyataanana, aya kasakit sarua. Gambar klinis dibagi kana tilu jenis utama:

1. Radang. Dina kulit kakeunaan némbongan spot kawas freckles. Laun aya timbangan, sarupa jeung lentigo.
2. tahap Giperkeraticheskaya. Dina kulit nu ganti ngawujud pulo tina klaster of freckles, flakes, elemen tipe lentigo. Sagalana reminds gambar tina dermatitis radiasi kronis. Kadang-kadang meureun aya pangajaran warty. Sakabéh parobahan atrophic ieu laun deplete irung hryaschik, Ceuli, orifices alam bisa jadi cacad. Ogé di tahap ieu kasebut nyaéta dimungkinkeun baldness, leungitna bulu mata. cornea nu bisa jadi mendung, aya photophobia, sarta lacrimation.
3. Dina tahap panungtungan tina masalah kanker mana mancanagara. Dina kulit aya duanana tumor benign na malignant.

fitur neurological

Ngeunaan hiji lima pasien kalayan diagnosis Abnormalitas neurological anu ditalungtik. Bisa jadi retardation mental, areflexia (euweuh reflections). Éta ogé penting pikeun dicatet yén xeroderma pigmentosum mindeng fraught panyakit sapertos:

• sindrom Reed urang, nalika slowing handap tumuwuhna rorongkong nu, tangkorak diréduksi, aya nyaéta ngembangkeun fisik jeung méntal reureuh.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone nalika irregularities dina sistim saraf pusat manifested kalawan manifestasi kulit.

Nu jadi sabab panyakit

Naon nu peryogi kauninga ngeunaan masalah kayaning xeroderma pigmentosum? Ngabalukarkeun, gejala panyakit? Lamun manifestasi panyakit sagala jelas, mangka waktu pikeun manggihan naon kahayang micu penampilan na. Salaku geus jelas, éta téh mutasi gen husus, nalika penjahat nu mangrupa gén autosomal anu disalurkeun ti kolotna. Ogé dina sél sabar mawi énzim UV-endonuclease bisa jadi kakurangan polimérase RNA. Para panalungtik ogé disebutkeun yen anu ngabalukarkeun Patologi meureun paningkatan dina lingkungan manusa porphyrins énzim alam husus, anu mangaruhan adversely kulit.

diagnostics

The relevansi of xeroderma pigmentosum for ayeuna mah rada luhur. Barina ogé, beuki loba urang nyoba buka panonpoé beuki mindeng, teu sieun paparan ka sinar UV. Tur éta salah. Malah lamun hiji lalaki sarta henteu ngancem kasakit, kulit téh pangalusna pikeun minimally ngalaan radiasi panonpoé aktif. Kumaha mungkin pikeun ngadeteksi panyakit kieu?

• ujian kulit maké monochromator, alat husus, anu nangtukeun tingkat sensitipitas kulit.
• Lengkah saterusna - biopsy a. Dina hal ieu, partikel anu ditalungtik tumor dina kulit tina sabar.
• sampel jaringan dicandak salila histologically biopsy ditalungtik.

isu perlakuan

Mun sabar didiagnosis kalayan perlakuan "xeroderma pigmentosum" tina sabar - ieu téh kacida pentingna. Contona, hiji jalma bakal kudu mastikeun turutan parentah dokter urang:

• Anjeun kudu didatangan dermatologist a.
• Dina tahap awal aktip dipake antimalarials (e.g., "delagil" atawa "Rezohin") nu ngurangan sensitipitas kulit ka lampu.
• Éta wajib pikeun vitamin pikeun ngarojong awak. Bisi kitu perlu nyandak asam nicotinic (vitamin PP), retinol (vitamin A dinya), kitu ogé vitamin kompléks grup B.
• Lamun flakes scaly kulit kabentuk, aranjeunna kedah diolah ointments, nu dumasar aya corticosteroids.
• Mun aya kutil dina kulit, Anjeun kudu nerapkeun salep jeung cytostatics, tugas utama - keur mencegah division sél salajengna.
• Aya kalana, penderita kedah inuman antihistamines, dina basa sejen, agén antiallergic, contona, "Tavegil" atawa "Suprastin" atanapi desensitizing agén nu attenuate réaksi alérgi.
• Kalawan pangaruh aktif dina kulit sabar, e.g., dina usum panas, sabar keur prescribed creams UV pelindung atawa sprays.
• Mun aya anceman kana formasi tumor, sabar kudu didaptarkeun mah ukur aya di oncologist, tapi ogé périodik inspected grup spesialis lianna: dermatologist a, hiji ophthalmologist na neurologist a.
• Neoplasms tina kulit, malah warty, bisa dihapus surgically.