Aneuploidy - a ... Aneuploidy: pedaran, ngabalukarkeun, gejala, jeung formulir nu tangtu perlakuan

Aneuploidy - gangguan genetik nu sél awak ngandung hiji angka abnormal kromosom. Pikeun leuwih jéntré ngeunaan cara manifest aneuploidy na naon sabab na, sakeudeung nganalisis struktur sél hirup, inti sél jeung kromosom sorangan.

A bit teori

Anjeun terang, dina unggal sél somatic awak manusa téh normal 46 kromosom, éta téh diploid. Ngan dina sél germ, set hiji ieu. Kromosom anu lokasina di inti sél jeung anu panjang, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, kahareupna diwangun ku monomér - polipéptida. Tangtu runtuyan polipéptida susunan gén - Unit struktural turunan. DNA ngandung sagala program genetik ngembangkeun organisme.

Dina sél nonsexual unggal kromosom téh adina kromosom homolog pisan sarupa, tapi henteu idéntik jeung munggaran. Salila meiosis kromosom tukeur bagian. fenomena ieu disebut "kawin silang". Kromosom terasing panjang sarta pondok leungeun.

kromosom set

Atur kromosom hiji organisme disebut karyotype a. Biasana, jalma, sakumaha geus ngomong, karyotype kasebut dibere 46 kromosom, 23 ti unggal indungna, tapi kapanggih hiji anomali nu karyotype kasebut digambarkeun béda. palanggaran ieu disebut "aneuploidy".

Aneuploidy - jenis karyotype nu jumlah kromosom teu sarua jeung normal. Aneuploidy kromosom, nu euweuh hiji kromosom disebut monosomy. Lamun teu aya uap - nullisomiey. Lamun, tinimbang tina pasangan normal kromosom homolog dina karyotype mucunghul tilu homolog, trisomy ieu. Sagala robah di sababaraha kromosom ngabalukarkeun gangguan developmental parna. Sababaraha di antarana bisa jadi fatal.

Aneuploidy kromosom nonsexual (autosomes)

Aya loba kasakit genetik nu ngabalukarkeun eta aneuploidy. Conto panyakit kawas - sindrom Down urang, sindrom Patau, Sindrom Edwards. Sadaya kasakit ieu téh disababkeun ku ayana hiji kromosom tambahan di pasang béda tina homolog. sindrom handap - paling umum kasakit ieu. Ieu manifests sorangan retardation mental, impairments dina komunikasi, kasusah diajar.

Sanajan kitu, trisomy of kromosom 21, nu ngabalukarkeun kasakit, teu boga pangaruh kana harepan hirup. Kelas on teknik husus bisa mantuan pasien ngahontal sababaraha kasuksésan dina pembelajaran tur sosialisasi.

kasakit sejen, sindrom Patau, ogé ngabalukarkeun aneuploidy. pelanggaran ieu parna - hasil tina trisomy tina kromosom 13th. Pasén jarang salamet nepi ka 10 taun, langkung ti 80% paeh dina sataun mimiti hirup, batur sangsara tina retardation méntal parna. Dina barudak kalawan sindrom Patau dikedalkeun microcephaly, mindeng manggihan masalah haté, clouding corneal, palate pamisah, Ceuli rada cacad.

Ngabalukarkeun utama nu sindrom Edwards oge aneuploidy - trisomy of kromosom 18. Leuwih ti 90% barudak kalawan panyakit ieu maot ti gagalna jantung dina sataun mimiti hirup, batur sangsara tina retardation méntal parna sarta ampir uneducable.

Trisomy 16 kromosom téh leuwih umum ti sagala aneuploidy lianna. karusuhan genetik ieu bisa nepi ka tiwasna, janin mati dina rahim salila tilu bulan mimiti kakandungan.

Aneuploidy manusa bisa manifest kasakit genetik langka - sindrom Varkani, trisomy of kromosom 8. Gejala utama - retardation mental, defects haté, anomali rangka.

Aneuploidy kromosom kelamin

Jenis aneuploidy, nu teu salawasna ngakibatkeun konsékuansi serius - pikeun trisomy kromosom X. palanggaran misalna hiji hijina keur awéwé. Trisomy X-kromosom relatif sering - di 0,1% tina awéwé. Kasakit teu manifest sapanjang hirup, anu lumangsung dina ngeunaan 30% kasus. Pikeun kapentingan sésana 70% dicirikeun ku gejala handap: dyslexia, agraphia, ucapan, jeung gangguan gerakan. Dilarapkeun dina kasus sapertos, perlakuan symptomatic pisan éféktif tur mantuan pikeun sagemblengna atawa sawaréh ngaleungitkeun gejala ieu.

anomali sejenna pakait jeung angka kromosom kelamin, aya tebih langkung serius. Ieu kaasup sindrom Shereshevskoro - Turner, hiji kasus husus aneuploidy, nu di awéwé karyotype - ngan hiji kromosom X gaganti normal dua. Gejala - retardation mental, stature pondok, ngembangkeun impaired sahiji organ séks tiasa janten formulir hampang tina retardation méntal.

Aya kasakit serius sejen, anu disababkeun ku aneuploidy. Ieu Klinefelter sindrom - ayana salah sahiji atawa leuwih tambahan X atawa Y kromosom di lalaki. Gejala teu némbongan nepi ka awal pubertas. Ampir satengah pasien teu boga gejala sapanjang kahirupan maranéhanana, bari batur katalungtik gynecomastia, obesitas, infertility. Dina kasus langka, aya retardation méntal.

Nyababkeun aneuploidy

Aneuploidy lumangsung alatan kanyataan yén salila meiosis kromosom homolog teu dibeulah nepi, tur tinimbang salah di gamét nu pencét sapasang kromosom, atawa teu ngagaduhan nanaon. Lamun jumlah gamét normal kromosom, sarta séjén - abnormal, anu karyotype zigot abnormal bakal.

kromosom homolog sapinuhna tiasa alatan kaayaan lingkungan nguntungkeun, paparan ka racun alam béda. Tapi mindeng alesan nu mangrupa turunan: di kulawarga dimana aya geus kasus aneuploidy, résiko ngabogaan anak ku hiji karyotype abnormal leuwih luhur batan nu kolot séhat.

prekuensi

Urang bisa nyebutkeun yén résiko dasar tina kromosom aneuploidy-kasakit rata-rata nyaéta low, saprak kabeh kasakit genetik nu digolongkeun kana langka. Probabilitas sakabéh ngabogaan anak ku hiji karyotype Abnormalitas daun 5% lamun kadua kolotna nu séhat. Mun hiji indungna boga naon karyotype abnormal, kamungkinan mangrupa gering naek anak kalahiran.

frékuénsi aneuploidies gumantung kana kromosom nu. Paling umum Abnormalitas karyotype - sindrom Klinefelter urang, kromosom aneuploidy kelamin, frékuénsi 1 dina 500 budak bayi, nu paling langka - sindrom Varkani, aneuploidy of kromosom 8, frékuénsi 1:50 000.

anggapanana

perlakuan aneuploidies sok symptomatic. Nalika sindrom Shereshevscky - Turner nyebutkeun pertumbuhan low sarta kurangna hormon séks bikang, sabab perlakuan dipaké stéroid anabolik.

perlakuan sindrom handap urang diréduksi jadi studi kalayan penderita program husus aimed dina ngembangkeun abilities kognitif.

Pasén jeung sindrom Varkani jarang cicing nepi ka 20 taun. Kana waktu, parobahan anatomis anyar, retardation méntal kutang. Upami diperlukeun, Resort ka bedah pikeun ngabenerkeun kaayaan jeung perlakuan tina contractures tulang tonggong.

Mun katresna mibanda trisomy X-kromosom aya jeda tina ngembangkeun biantara, bisa kudu konsultasi a therapist ucapan. Bisi masalah kalawan tulisan na bacaan kedah tingali hiji dyslexia spesialis.

sindrom Klinefelter teu salawasna mangaruhan kualitas hirup pikeun penderita. Dina kasus langka, aya retardation méntal. Gumantung kana gelar na (hampang, sedeng, parna), hiji program individu pangajaran. Mun gynecomastia manifest, turun fungsi seksual, infertility, teras resorted ka terapi hormon.

diagnostics

Identipikasi kasakit genetik boh bisa maké rupa-rupa padika (ujian ultrasound, metoda spidol biokimia).

Kalayan bantuan ultrasound bisa nembongkeun sindrom fétus Turun urang di hiji panggung mimiti pangwangunan.

diagnosis prenatal non-invasif of aneuploidy mangrupakeun metoda aman tur tepat nangtukeun Abnormalitas karyotype mungkin. métode anu basajan - spesialis a examines popotongan DNA anak di getih indungna. diagnosis invasif of aneuploidy téh leuwih akurat, tapi mawa résiko aborsi spontan, Resort ka dinya ngan dina kasus ékstrim.

Faktor anu ngaronjatkeun likelihood aneuploidy

studi panganyarna geus kabuktian yén aya korelasi definite antara umur maternal sarta kamungkinan gaduh anak jeung sindrom Down, sindrom sindrom Patau urang atanapi Edwards. The heubeul awéwé, nu luhur probabiliti tina kalahiran anak nya kalawan karyotype abnormal.

Faktor naon maénkeun peran krusial dina ngembangkeun kromosom kelamin aneuploidy téh kanyahoan. Hal ieu dianggap yén peran konci dina kasus sapertos milik turunan.