Bruton urang Kasakit: Etiology, ngabalukarkeun, gejala jeung fitur perlakuan

kasakit genetik - éta kasakit bawaan langka anu hese pikeun ngaduga sateuacanna. Éta kajadian sanajan dina hiji waktu lamun aya hiji formasi cikal. Paling sering, aranjeunna lulus ti kolot, tapi teu salawasna kajadian. Dina sababaraha kasus, pelanggaran lumangsung dina gén sorangan. Salah sahiji pathologies ieu dianggap agammaglobulinemia X-numbu. Eta nujul ka immunodeficiency primér. Kasakit nembe parantos dibuka dina abad pertengahan 20. Ku sabab eta teu pinuh dipikaharti ku dokter. Ieu lumangsung jarang, ngan di budak.

Kasakit Bruton urang: sajarah

Patologi Ieu patali jeung anomali kromosom X-numbu dikirimkeun dina tingkat genetik. Kasakit Bruton urang dicirikeun ku Abnormalitas di kekebalan humoral. The gejala utama karentanan -na pikeun prosés tepa. Nu disebatkeun mimiti rekening pikeun 1952 ngeunaan Patologi ieu. Waktu éta, di Amérika élmuwan Bruton diulik sajarah ngeunaan anak keur gering leuwih ti 10 kali dina 4 taun umur. Diantara proses tepa geus patepung budak septicemia, pneumonia, meningitis, radang saluran engapan luhur ieu. Nalika examining barudak, ieu kapanggih yén antibodi panyakit ieu bolos. Dina basa sejen, sanggeus hiji réspon imun teu katalungtik inféksi.

Engké, dina abad ka-20 telat, X-numbu agammaglobulinemia dokter nalungtik deui. Taun 1993, dokter éta bisa nangtukeun gén cacad nu nyababkeun kekebalan impaired.

Nyababkeun agammaglobulinemia X-numbu

Agammaglobulinemia (panyakit Bruton urang) mindeng mangrupa turunan. cacad nu dianggap hiji tret recessive, jadi kamungkinan gaduh anak jeung Patologi hiji 25%. Pamawa gén mutant téh awéwé. Ieu alatan kanyataan yén cacad ieu localized dina kromosom X. Tapi, panyakit anu dikirimkeun ukur keur kelamin jalu. Alesan utama agammaglobulinemia mangrupa protéin cacad, bagian tina coding gén pikeun tirosin kinase. Sajaba ti éta, kasakit Bruton urang tiasa idiopathic. Ieu ngandung harti yén anu ngabalukarkeun lumangsungna na tetep can écés. Diantara faktor résiko anu mangaruhan sandi genetik anak urang, allocate:

1. Nyiksa alkohol jeung ubar nalika kakandungan.
2. Galur Psycho-emosional.
3. Paparan radiasi pangionan.
4. irritants kimia (produksi ngarusak, lingkungan nguntungkeun).

What is the pathogenesis kasakit?

Mékanisme panyakit pakait jeung protéin cacad. Biasana, dina gén jawab encoding tirosin kinase, anu aub dina formasi-limfosit B. Aranjeunna sél imun nu jawab patahanan humoral. Alatan éta insolvency limfosit tirosin kinase B ulah tempo pinuh. Hasilna, aranjeunna bisa ngahasilkeun immunoglobulins - antibodi. The pathogenesis kasakit Bruton teh meungpeuk lengkep panyalindungan humoral. Hasilna, dina kontak jeung agén tepa kana antibodi awakna thereto teu dihasilkeun. A fitur husus panyakit ieu téh yén sistim imun geus bisa ngalawan virus, sanajan henteuna-limfosit B. Sifat palanggaran panyalindungan humoral gumantung kana severity tina cacad kana.

Kasakit Bruton urang: gejala panyakit

Patologi pikeun kahiji kalina ngajadikeun diri ngarasa di infancy. Paling sering, kasakit manifests sorangan dina bulan 3-4-th hirup. Ieu alatan kanyataan yén dina umur ieu awak anak cease ngajaga antibodi indungna. Tanda mimiti panyakit tiasa réaksi nyeri vaksinasi di handap, rashes kulit, inféksi saluran pernapasan luhur atawa handap. Sanajan kitu, breastfeeding ngajaga orok tina prosés radang, saprak susu payudara boga di wangunan miboga immunoglobulins.

Kasakit Bruton manifests ku ngeunaan 4 taun. Ulubiung anak asalna kana kontak sareng barudak lianna di TK. Diantara lesions tepa didominasi meningo, streptococci na microflora staphylococcal. Hasilna, barudak bisa jadi kakeunaan peradangan purulent. Kasakit paling sering kaasup pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Dina perlakuan untimely sadaya prosés ieu bisa balik di sepsis. Eta oge manifestasi kasakit bisa jadi Bruton dermatological Patologi. Alatan éta mikroorganisme réspon imun ngurangan kalikeun gancang di situs tatu na goresan.

Sajaba manifestasi tina kasakit kaasup bronchiectasis - parobahan patologis dina bayah. Gejala kaasup shortness tina napas, nyeri dina dada, sakapeung hemoptysis. Ieu oge mungkin mecenghulna lesions radang dina organ pencernaan, saluran kemih, mémbran mukosa. Périodik katalungtik bareuh sarta tenderness di mendi.

Kriteria diagnostik pikeun kasakit

Kriteria diagnostik kahiji kedah kaasup incidence sering. Barudak nalangsara ti Patologi Bruton urang, nyandak leuwih ti 10 inféksi per taun, kitu ogé sababaraha kali salila bulan. Kasakit bisa diulang atawa alternatif (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Dina ujian, aya hypertrophy kurangna pharyngeal amandel. Sami manglaku ka palpation sahiji titik limfa periferal. Anjeun oge kudu nengetan réaksi orok urang sanggeus vaksinasi. parobahan signifikan anu dititénan dina assays laboratorium. The kla tanda peradangan (ngaronjat Jumlah leukosit gancangan ESR). Jumlah sél imun geus ngurangan. Ieu reflected dina rumus leukocyte: sajumlah leutik limfosit jeung neutrofil ngaronjat eusi. panalungtikan penting nyaeta immunogram. Ieu ngagambarkeun ngurangan atawa henteuna antibodi. fitur ieu ngidinan Anjeun pikeun nyieun diagnosis a. Mun dokter boga mamang, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngalakonan uji genetik.

Bedana kasakit Bruton ti pathologies sarupa

Patologi ieu differentiated ti primér sarta séjén immunodeficiencies sekundér. Di antarana - tipe Swiss agammaglobulinemia, sindrom Di Dzhordzhi urang, HIV. Kontras jeung pathologies ieu pikeun kasakit Bruton urang dicirikeun ku ukur hiji palanggaran kekebalan humoral. Ieu manifested ku kanyataan yén awak bisa ngalawan agén viral. Faktor ieu béda ti tipe agammaglobulinemia Swiss, anu geus pegat nalika duanana réspon imun humoral sarta sélulér. Nyieun hiji diagnosis diferensial jeung sindrom Di Dzhordzhi, Anjeun kedah ngalakukeun dada X-ray (thymic aplasia) jeung nangtukeun eusi kalsium. Ngaluarkeun dilakukeun palpation HIV sahiji titik limfa, Elisa.

Metode pengobatan agammaglobulinemia

Hanjakal, lengkep ngelehkeun kasakit Bruton urang anu mustahil. Metodeu perlakuan kaasup ngagantian agammaglobulinemia tur terapi symptomatic. Tujuan utama prestasi nu dianggap tingkat normal tina immunoglobulins dina getih. Jumlah antibodi kudu pendekatan ka 3 g / l. Pikeun tujuan ieu, gamma globulin laju 400 mg / kg beurat awak. konsentrasi antibodi kudu dironjatkeun dina mangsa kasakit tepa akut, sakumaha awak teu bisa Cope jeung aranjeunna mandiri.

Sajaba dipigawé perlakuan symptomatic. The pangseringna prescribed antibiotik "Ceftriaxone", "Pénisilin", "Ciprofloxacin". Nalika manifestasi kulitna kedah perlakuan topical. Ogé dianjurkeun cuci mucosal solusi antiseptik (tikoro jeung irigasi sengau retrofleks).

The ramalan keur agammaglobulinemia Bruton urang

Sanajan mangrupa terapi gaganti lifelong, anu ramalan pikeun agammaglobulinemia nguntungkeun. perlakuan kontinyu sarta prophylaxis prosés tepa ngurangan morbidity minimal. Ilaharna, penderita téh bisa-bodied sarta aktif. Di pendekatan salah mun perlakuan bisa ngamekarkeun komplikasi dugi sepsis. Dina kasus ngajalankeun inféksi ramalan goréng.

Pencegahan agammaglobulinemia X-numbu

Dina ayana kasakit dina baraya atawa disangka perlu ngalaksanakeun nguji genetik malah salila trimester mimiti kakandungan. Ogé pikeun ukuran preventif kedah ngawengku paparan ka hawa, saupama inféksi kronis sarta épék ngabahayakeun. Nalika kakandungan, indung nu geus stress contraindicated. Pikeun pencegahan sekundér anu terapi vitamin, administrasi globulin gamma, gaya hirup cageur. Éta ogé penting pikeun nyingkahan kontak kalayan jalma kainféksi.