Kasakit dmna-Sachs. A kasakit turunan langka

Kasakit dmna-Sachs - kasakit nu geus diwariskeun, dicirikeun ku ngembangkeun pisan gancang tina lesions sistim saraf pusat, sarta uteuk anak urang.

Kasakit ieu mimiti dijelaskeun ku ophthalmologist Britania Warren dmna na neurologist Amérika Bernard Sachs dina abad XIX. Ieu élmuwan beredar geus dijieun kontribusi invaluable kana ulikan ngeunaan panyakit ieu. Kasakit dmna-Sachs - nyaéta kasakit langka. Predisposed ka dinya tangtu etnis. Mindeng panyakit ieu sangsara populasi Quebec na Louisiana Perancis di Kanada, sakumaha ogé Yahudi tinggal di Éropa Wétan. Sacara umum, di dunya teh incidence panyakit 1: 250.000.

Nyababkeun kasakit

Kasakit dmna-Sachs lumangsung dina manusa anu inherit gén mutant ti kadua kolotna. Dina kasus dimana a pamawa gén nu aya ukur salah sahiji kolot, anak teu meunang meunang gering. Tapi, kahareupna janten pamawa panyakit dina 50% kasus.

Dina ayana gén dirobah awak manusa suspends produksi miboga hiji énzim husus - hexosaminidase A, anu tanggung jawab dina bengkahna lipid kompléks alam dina sél (gangliosides). Diturunkeun zat ieu tina awak teu mungkin. akumulasi maranéhanana ngabalukarkeun meungpeuk tina uteuk jeung saraf ngaruksak sél. Ieu ngabalukarkeun kasakit dmna-Sachs. Poto kasus bisa ditempo dina artikel ieu.

diagnostics

Kawas kasakit turunan lianna tina bayi teh, ieu panyakit bisa didiagnosis dina hiji tahap mimiti. Mun kolotna nyangka yén orok maranéhanana nalangsara ti sindrom dmna-Sachs, teras anjeun kedah urgently konsultasi hiji spesialis mata. Barina ogé, éta tanda mimiti panyakit dahsyat ieu téh titik céri-beureum, nu ieu dititénan dina ulikan nu fundus anak. Spot timbul lantaran gangliosides akumulasi dina sél retinal.

Lajeng dilumangsungkeun studi saperti uji screening (hiji test getih éksténsif) jeung analisis mikroskopis nu neuron. Screening test nembongkeun naha produksi protéin lumangsung tipe Hexosaminidase A. Analisis neuron mangka, upami salah sahiji aranjeunna gangliosides.

Mun kolotna nyaho sateuacanna anu operator gén ngabahayakeun, éta ogé perlu lulus tes screening, anu geus dipigawé dina 12 minggu gestation. Dina pangajaran, getih ieu dicokot tina plasénta. Hasil uji bakal jelas naha anak geus diwariskeun gén mutated ti kolotna. test ieu ogé dipigawé di rumaja déwasa kalawan penampilan gejala sarupa sarta turunan goréng.

Ngembangkeun kasakit

sangsara bayi tina sindrom dmna-Sachs, lahiriah eta Sigana mah kabeh barudak, sarta sigana rada cageur. Hal biasa, lamun panyakit langka sapertos henteu saharita, tur dina kasus panyakit sual ukur keur genep bulan. Nepi ka 6 bulan, anak nu behaves dina cara nu sarua salaku peers Na. Yén aya alusna nahan sirah na di tangan hal-Na, publishes sababaraha sora bisa jadi dimimitian ngorondang.

Kusabab gangliosides dina sél teu direcah, aranjeunna ngumpulkeun sababaraha cukup pikeun mastikeun yén orok leungit kaala kaahlian. anak teu meta jeung jalma di sabudeureun éta, gaze na diarahkeun dina hiji titik tunggal, aya karaton. Sanggeus kurun waktu nu tangtu tumuwuh lolong. Engké, beungeut anak urang janten kawas wayang mangrupa. Ilaharna, barudak panyakit langka nu pakait sareng retardation mental, teu lepas panjang. Dina kasus dmna-Sachs orok janten ditumpurkeun sarta jarang salamet saluareun 5 taun.

Gejala panyakit Orok:

• Dina 3-6 bulan anak mimiti leungit kontak jeung dunya luar. Ieu manifested dina kanyataan yen anjeunna teu ngakuan leuwih dipikacinta, bisa meta ukur keur noises nyaring, teu bisa fokus dina subyek visi, kedutan panon, visi deteriorates engké.
• Dina 10 bulan tina aktivitas orok nurun. Janten hese mindahkeun (diuk, ngorondang, gulung leuwih). Visi jeung dédéngéan blunted tumuwuh karaton. Bisa ngaronjatkeun ukuran sirah (macrocephaly).
• Sanggeus 12 bulan, kasakit ieu gaining moméntum. Janten retardation méntal katempo anak, anjeunna gancang mimiti leungit dédéngéan, visi, aktivitas otot worsens, kasusah dina engapan, seizures némbongan.
• Dina 18 bulan, anak eta tos rengse dicabut dédéngéan jeung visi, aya konvulsi, gerakan spastic, paralisis generalized. Para siswana teu meta jeung lampu sarta dimekarkeun. Salajengna rigidity decerebrate tumuwuh alatan karuksakan uteuk.
• Sanggeus 24 bulan, orok miboga bronchopneumonia sarta mindeng maot saméméh maranéhna ngahontal 5 taun. Mun anak geus bisa hirup deui, anjeunna tumuwuh reductions karusuhan konsistensi dina grup béda otot (ataxia) jeung slowing motor nu progresses antara 2 na 8 taun.

Kasakit dmna-Sachs sarta bentuk sejen dibere.

gagalna ngora hexosaminidase A

formulir ieu kasakit dimimitian pikeun manifest sorangan dina barudak umur 2 nepi ka 5 taun. Ngamekarkeun kasakit beuki lalaunan ti di Orok. Ku alatan éta, gejala kasakit turunan ieu teu langsung katingali. Aya swings haté, clumsiness gerak. Hayu urang moal utamana Drew perhatian déwasa.

Salajengna, handap lumangsung:

• aya lemah otot;
• seizures leutik;
• ucapan slurred sarta palanggaran prosés pamikiran.

Kasakit dina umur ieu ogé ngabalukarkeun cacad. Hiji anak mati saméméh 15-16 taun.

Amovroticheskaya idiocy youthful

Kasakit dimimitian kana kamajuan dina 6-14 taun. Mibanda aliran lemah, tapi ahirna meunang lolong gering, pikun, lemah otot, mungkin paralisis sahiji anggota awak. Sanggeus hirup kalawan panyakit ieu, sanajan sababaraha taun, barudak maot dina kaayaan panyakit burung.

Bentuk kronis tina kakurangan hexosaminidase

Biasana nembongan dina jalma anu geus cicing salila 30 taun. Kasakit dina formulir ieu téh tangtu slow sarta biasana mangrupa hampang. Aya swings haté, ucapan slurred, clumsiness, turun intelegensi, Abnormalitas behavioral, lemah otot, seizures. sindrom dmna-Sachs dina formulir kronis geus dibuka rélatif anyar, sarta ramalan keur mangsa nu bakal datang teu sigana mungkin. Tapi jelas yén panyakit undoubtedly bakal ngakibatkeun cacad.

Perlakuan panyakit dmna-Sachs

panyakit ieu, kitu ogé sagala kakuatan tina idiocy teu acan gaduh perlakuan. Pasén on terapi pangropéa sarta perawatan asuhan. Ilaharna, obat nu prescribed ngalawan keram, teu nerapkeun. Kusabab babies téh euweuh Heureuy refleks sarta mindeng kudu eupan aranjeunna ngaliwatan tube a. The kekebalan anak gering pisan lemah, jadi Anjeun kudu ngubaran ko-morbidities. Biasana, barudak nu keur ditelasan kusabab inféksi viral.

Pencegahan panyakit ieu téh survey pasangan, aimed di identifying mutations dina gén nu dicirikeun panyakit dmna-Sachs. Lamun wae, kudu dianjurkeun teu nyobian gaduh barudak.

Mun anak anjeun téh gering

Nalika perawatan home perlu diajar kumaha carana do drainase postural jeung aspirasi nasogastric. Gebang orok ngaliwatan tube a gaduh ogé pikeun mastikeun yén kulit teu némbongan bedsores.

Upami Anjeun gaduh barudak séhat sejenna, teras anjeun kedah nalungtik éta pikeun ayana gén mutant.