Kasakit Gierke urang: sabab, gejala, perlakuan

neundeun glikogén kasakit tipe 1 munggaran dijelaskeun dina 1929 Gierke. Kasakit lumangsung dina hiji kaluar tina dua ratus rébu newborns. Patologi mangaruhan sarua duanana budak na katresna. Salajengna, mertimbangkeun kumaha manifest kasakit Gierke urang, nu kumaha terapi anu dipaké.

gambaran

Najan beungeut rélatif mimiti, ngan dina taun 1952, Corey ieu dipasang énzim cacad. Patologi Pewarisan nyaeta autosomal recessive. sindrom Gierke - kasakit ngalawan nu sél ati, sarta seminiferous convoluted tina ginjal kaeusi glikogén. Sanajan kitu, cadangan ieu teu aya. Ieu tandana henteuna hypoglycemia, sarta paningkatan dina konsentrasi getih glukosa dina respon kana glucagon na epinephrine. sindrom Gierke urang - kasakit dibiruyungan hyperlipemia na ketosis. fitur ieu ciri tina kaayaan awak dina kakurangan karbohidrat. Dina ati, jaringan peujit, ginjal aya hiji kagiatan low glukosa-6-fosfatase (atawa teu sakabehna).

Tangtu panyakit

Kumaha sindrom Gierke urang? Kasakit ieu dibalukarkeun ku defects dina Sistim énzim ati. Nu kabukti jadi glukosa, glukosa-6-pospat. Nalika defects salaku glukonéogenesis rusak jeung Glikogénolisis. Ieu, kahareupna provokes hypertriglyceridemia na hyperuricemia, laktat acidosis. Akumulasi glikogén ati lumangsung.

Glikogén Panyimpenan Kasakit Tipe I: biokimia

Sistem énzim nu ngarobah glukosa jadi glukosa-6-fosfat, sajaba dirina, aya kénéh sahanteuna opat subunit. Ieu kaasup, hususna, kaasup pangaturan Ca2 (+) - mengikat sanyawa protéin translocase (protéin transporter). Sistim ngandung T3, T2, T1, mastikeun transformasi glukosa, fosfat jeung glukosa-6-fosfat ngaliwatan mémbran reticulum endoplasmic. Aya kamiripan tangtu dina jenis anu boga kasakit Gierke urang. Klinik glycogenosis Ib na Ia téh sarupa, dina sambungan ieu, pikeun mastikeun diagnosis jeung nyieun cacad énzimatik tepat dipigawé hiji biopsy ati. Ogé ditalungtik kagiatan glukosa-6-fosfatase. Beda dina manifestasi klinis antara tipe glycogenosis Ia na Ib geus nyatet yén neutropenia konstan atanapi fana munggaran. Dina kasus parna, eta dimimitian pikeun ngembangkeun agranulocytosis. Neutropenia dibiruyungan disfungsi of monosit jeung neutrofil. Dina hal ieu, mangka ngaronjatna likelihood inféksi Candida na staph. Kanggo sababaraha pasien aya hiji peradangan di Gut anu, sarupa jeung kasakit Crohn urang.

tanda Patologi

Mimiti sakabeh eta kudu ngomong yén dina bayi teh, Orok na barudak heubeul béda manifested kasakit Gierke urang. Gejala némbongan dina wujud puasa hypoglycemia. Sanajan kitu, di hal nu ilahar aya Patologi asimtomatik. Ieu alatan kanyataan yén Orok nu fed mindeng cukup sarta jumlah optimal glukosa. Glikogén Panyimpenan Kasakit Tipe I (Poto kasus bisa kapanggih dina buku rujukan médis) anu mindeng didiagnosis sanggeus kalahiran sababaraha bulan ka hareup. Anak dina hal ieu wangsit hepatomegaly na enlargement beuteung. muriang low-grade na dyspnea tanpa tanda inféksi ogé bisa marengan kasakit Gierke. Alesan pikeun dimungkinkeun - acidosis laktat alatan produksi cukup glukosa sarta hypoglycemia. Kalawan sare peuting panjang sarta aya ngaronjatkeun interval waktu antara feedings. Dina waktu nu sarua ditandaan gejala hypoglycemia. durasi sarta severity laun ningkatkeun, nu, kahareupna ngabalukarkeun gangguan métabolisme kayaning sistemik.

épék

Mun untreated, ditandaan parobahan dina penampilan anak. Dina sababaraha hal, anu muscular sarta rangka kurang gizi ciri, ngembangkeun fisik slow sarta pertumbuhan. Aya ogé deposit gajih handapeun kulit. anak mimiti disada kawas sabar anu boga sindrom Cushing urang. Ieu teu ditandaan gangguan dina ngembangkeun katerampilan sosial jeung kognitif, lamun uteuk teu ruksak ku serangan hypoglycemic diulang. Mun puasa hypoglycemia persists jeung anak nu teu nampi jumlah diperlukeun karbohidrat, reureuh di ngembangkeun fisik sarta pertumbuhan janten béda. Dina sababaraha kasus, barudak jeung tipe I gipoglikenozom maot alatan hipertensi pulmonal. Dina hal palanggaran sahiji fungsi trombosit katalungtik nosebleeds kumat atawa ngaluarkeun getih sanggeus dental atanapi sejenna bedah. Aya geus gangguan dina adhesion na aggregation platélét. Ogé kaganggu ADP release di respon ngahubungan kalawan kolagén jeung epinephrine. gangguan métabolisme sistemik provoked thrombocytopathy nu disappears sanggeus perlakuan. Ngaronjat ultrasound taped renal na urography excretory. Paling penderita ulah lumangsung gangguan renal. Hal ieu nyatet wungkul ningkatkeun laju filtration glomerular. Kasusna paling parah nu dipirig tubulopathy kalawan glucosuria, hypokalemia, sarta phosphaturia aminoaciduria (sarupa jeung sindrom Fanconi). Dina sababaraha kasus, rumaja sohor albuminuria. jalma ngora geus katalungtik gagalna proteinuria parna renal, paningkatan dina tekanan sarta panurunan dina kréatinin clearance, nu alatan fibrosis interstitial na glomerulosclerosis karakter ségméntal fokus. Sakabéh gangguan ieu ngangsonan kasakit renal. Dimensi limpa tetep dina rentang normal.

adenoma ati

Éta kajadian dina loba pasien keur rupa-rupa alesan. Sakumaha aturan, maranéhna muncul antara umur 10 nepi ka 30 taun. Aranjeunna tiasa malignant, bisa jadi ngaluarkeun getih kana adenoma. pangajaran Scintigram ieu dibere salaku wewengkon ngurangan akumulasi isotop nu. ultrasound ieu dipaké pikeun ngadeteksi adenomas. Dina hal kacurigaan tina malignancy maké MRI na CT leuwih informatif. Aranjeunna ngidinan Anjeun pikeun ngabasmi transformasi wates jelas ngeunaan formasi mangrupa ukuran leutik ka gede edges sahingga kabur. Kituna dianjurkeun ukur périodik tina tingkat sérum of alfa-fetoprotein (kanker haté sél kamajuan).

Diagnosis: Ulikan wajib

Pasén diukur tingkat asam urat, laktat, glukosa, énzim ati puasa. Dina Orok na neonates dina konsentrasi glukosa getih sanggeus 3-4-jam puasa diréduksi jadi 2.2 mmol / liter atawa leuwih; a durasi gede ti opat jam, konsentrasi ampir salawasna kirang ti 1,1 mmol / liter. Hypoglycemia dibiruyungan jadi pinunjul dina laktat na acidosis métabolik. Sérum biasana mendung atanapi Sigana mah susu alatan konsentrasi pisan luhur trigliserida na kadar kolesterol ngaronjat moderately. Ogé ditalungtik enhancement of Alt (alanin aminotransferase) jeung AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

nguji provocation

Pikeun kalan antara tipe I ti glycogenosis sejen tur tekad akurat ti cacad énzim dina Orok na barudak heubeul tingkat métabolit (asam bébas lemak, glukosa, asam urat, laktat, awak keton), hormon (STH (hormon somatotropic), kortisol, adrenaline diukur, glucagon , insulin) jeung glukosa sanggeus puasa. nalungtik dilumangsungkeun dina pola husus. anak meunang glukosa (1,75 g / kg) ka jero. Lajeng unggal 1-2 jam getih dicokot. Konsentrasi glukosa diukur gancang. Analisis panungtungan dicokot euweuh engké ti genep jam sanggeus ingestion glukosa atanapi nalika kandungan geus turun ka 2.2 mmol / liter. Ogé ngayakeun test provokatif kalawan glucagon.

studi husus

Salila biopsies sing ati dijalankeun. Ogé ditalungtik glikogén: eusina ieu considerably ngaronjat, tapi struktur nyaeta dina rentang normal. ukuran lumangsung glukosa-6-fosfatase ancur sarta sakabeh microsomes ati. Aranjeunna ancur ku katirisan terusan sarta thawing biopata. Dina latar tukang neundeun glikogén tipe kasakit aktivitas Ia henteu ditangtukeun di ancur, dina sadayana atawa microsomes dina tipe Ib - éta normal dina mimiti na di kadua substansi ngurangan atawa bolos.

Kasakit Gierke urang: Perlakuan

Nalika glikogén tipe kasakit gudang I métabolik gangguan pakait sareng produksi cukup glukosa muncul sanggeus dahar sababaraha jam engké. Pikeun kalaparan berkepanjangan karusuhan inténsif nyata. Dina hal ieu, pengobatan Patologi nu diréduksi jadi leuwih sering breastfeeding. Tujuan terapi nya pikeun nyegah eusi glukosa pakait handap 4.2 mmol / liter. Ieu teh bangbarung di mana ngarangsang sékrési hormon kontrisulyarnyh. Mun anak meunang glukosa cukup timely, aya panurunan dina ukuran ati. parameter laboratorium dina waktos anu sareng deukeut normal, sarta ngembangkeun psikomotor sarta pertumbuhan stabilized, ngaluarkeun getih disappears.