Louis-Bar sindrom: Gejala, diagnosis tur perlakuan

Anjeun terang, aya loba Abnormalitas kromosom béda, nu diteundeun malah di utero. Ulikan ngeunaan pathologies ieu keur aya di genetika. Dina taun anyar, wewengkon ieu ubar keur aktip ngembangkeun, jadi dina mangsa nu bakal datang panyakit kawas bakal gampang nangtukeun jenis panyakitna jeung ngubaran. Untungna, anomali ieu jarang dipake. Hal ieu pakait jeung diagnostics boh ningkat. Salah sahiji pathologies pakait sareng Abnormalitas kromosom, anu sindrom Louis-Bar. Dina kalolobaan kasus, panyakit nu dideteksi dina sataun mimiti hirup orok urang, tapi sakapeung ngajadikeun diri ngarasa ukur ku 6-7 taun.

sindrom Louis-Bar - naon Patologi ieu?

Patologi ieu patali ka defects genetik bawaan. Dina kalolobaan kasus, mangka diwariskeun. telangiectasia Ataxia (sindrom Louis-Bar) pisan jarang. Kasakit boga gejala husus nu ngidinan diagnosis Patologi ieu. Nyieun hiji diagnosis akurat, nu peryogi déwan ti médis, anu baris mastikeun atawa refute ayana anomali dahsyat.

Sajarah sarta epidemiology panyakit

sindrom Ieu langka pisan. frékuénsi nyaeta ngeunaan 1 hal per 40.000 populasi. Pikeun kahiji kalina kasakit kapanggih ku élmuwan awéwé Perancis Louis-Bar. Syndromes karakteristik Patologi, éta anu digabungkeun dina hiji nosology. Ieu lumangsung dina 1941. Saatos sababaraha langkung kasus nu kapanggih di sakuliah dunya. Kusabab anomali ieu jarang dipake, mustahil ngomong kalayan precision naon etiology tina sindrom Louis Bar. Eta dipercaya yen penampilan kasakit teu gumantung kaayaan cuaca. Ku alatan éta, sindrom bisa lumangsung di sakumna wewengkon. Sajaba ti éta, teu aya bukti yen bakal numbu jeung incidence tina lanté sabar. Hartina, sindrom Louis-Bar lumangsung kalawan frekuensi sarua dina duanana budak na katresna sapuk.

Nu jadi sabab tumuwuhna kasakit

ngembangkeun anomali ieu diteundeun dina trimester mimiti kakandungan. Kasakit anu dikirimkeun ukur ku suksesi. sindrom nujul ka karusuhan genetik recessive autosomal. Ieu ngandung harti yén anak bakal inherit kasakit akurat, upami kadua kolotna boga palanggaran kromosom. Mun hiji anomali lumangsung dina salah sahijina (paduli génder), kasempetan kajadian tina sindrom Louis-Bar di nak nu mangrupa 50%. Alesan utama pikeun mutasi - mangrupakeun palanggaran éta panangan panjang kromosom 11. Faktor pasti anu mengarah ka nyusun ulang genetik misalna téh kanyahoan. Tapi nangtukeun sababaraha épék ngabahayakeun, mangaruhan ngembangkeun émbrionik. Ieu utamana faktor lingkungan (paparan ka zat bahya). Ogé di trimester mimiti kakandungan geus stress pisan bahaya.

sindrom Louis-Bar: pathogenesis kasakit

Salaku kalawan paling Abnormalitas kromosom bawaan, sindrom anu ngawengku sababaraha organ sarta Sistem. The target utama panyakit ieu mangrupa otak sarta sistem imun manusa. Aya ogé dibaca jeung lesion kulit. Sadaya manifestasi klinis kasakit nu pakait sareng mékanisme perkembangannya. Di tempat munggaran aya prosés degenerative dina sistim saraf pusat. Nyaéta, cerebellar ataxia. Dina ieu bagian tina elemen teu ngamekarkeun (Purkinje serat jeung sél granular). gangguan lianna anu manifestasi cutaneous ditingali - telangiectasia. Éta téh ngalegaan pembuluh nu utamana diucapkan dina raray (suntikan sclera, Ceuli, irung). Ataxia telangiectasia cerebellum na koléktif nu dipikawanoh salaku sindrom of Louis Bar. Barudak dilahirkeun ku kasakit, bisa dicirikeun dina taun mimiti hirup salaku hiji anomali manifested disabilities fisik parah (Nepi developmental, sikep teu stabil, lemah otot).

Sajaba , anu pathogenesis kasakit ngawengku kagagalan sistim imun (T limfosit). Barudak nalangsara ti karusuhan ieu, aya aplasia hypo- atanapi lengkep thymus nu. Salaku hasil tina kawedukan sél-dimédiasi ieu dimekarkeun pohara lemah sarta bisa ngajaga awak tina proses tepa.

Gejala ataxia-telangiectasia

The severity sahiji gambar klinis gumantung kana darajat hypoplasia cerebellar sarta kelenjar garpu. Ieu nangtukeun sabaraha éta bakal manifest sindrom Louis-Bar. Gejala panyakit:

1. ataxia Cerebellar. sindrom Ieu manifests sorangan méméh sejen, biasana dina sataun mimiti hirup. Anjeunna janten diucapkan di awal leumpang bebas. Barudak kalawan ataxia cerebellar mindeng teu bisa nangtung nepi na mindahkeun normal. Dina kasus leuwih nguntungkeun ti unsteadiness of gait na tremor sahiji anggota awak. Saterusna, gejala neurological dinyatakeun dina lemah otot, dysarthria varying derajat (ucapan slurred) sarta strabismus.
2. Telangiectasia. manifestasi Cutaneous sindrom Louis-Bar anu kirang bahaya. aranjeunna biasana manifest diri antara umur 3 nepi ka 6 taun. Telangiectasia - a kapilér dilated nu disebut "urat lancah". Paling sadaya aranjeunna katingali di wewengkon kabuka awak, utamana dina raray. Dilated pembuluh darah anu mindeng kapanggih dina panon, irung jeung Ceuli, sarta surfaces flexor tina leungeun jeung suku.
3. Propensity ka inféksi. Alatan éta parna awakna immunodeficiency moal bisa Cope jeung agén ngabahayakeun sorangan. Hasilna, anak mindeng ngembangkeun rupa inféksi. Mindeng éta kasakit kronis saluran pernapasan - pharyngitis, radang tenggorokan, tonsillitis, pneumonia.
4. Prosés Neoplastic. Alatan hypoplasia thymic, diantara proses tepa, awak jadi susceptible ka kanker. Paling sering eta mangrupakeun tumor of hematopoietic na jaringan lymphoid. Lamun sindrom Louis-Bar di anak téh diagnosis valid, mangka mastikeun dilarang pikeun pangionan perlakuan radiasi kanker.

Diagnosis ataxia-telangiectasia

Diagnosis ti sindrom Louis Bara biasana teu méré kasusah hébat, sakumaha gejala na nu rada husus. Curiga kasakit tiasa taun mimiti hirup dina gambar klinis. gejala Neurological (cerebellar ataxia, kelemahan muscular, tremor na strabismus) bareng jeung telangiectasia aya indikasi pikeun diagnosing Patologi ieu.

Lamun nyangka sindrom a Louis-Bar perlu konsultasi sababaraha spesialis. Di antarana: a neurologist, dermatologist, oncologist, spesialis kasakit inféksi, endocrinologist jeung ahli genetika. Salian ujian klinis, dipigawé laboratorium sarta diagnostics instrumental. Ngalakonan immunoassays, numana dicirian réduksi atawa total henteuna unsur kekebalan sélular (T Limfosit turunna, immunoglobulin A, G). The kla katalungtik leukocytosis na gancangan laju sedimentasi erythrocyte, nu nunjukkeun peradangan dina awak urang. Éta ogé diagnostics penting jeung instrumental. Dada X-ray anu dipigawé (réduksi dina ukuran thymus), MRI otak (prosés degenerative). Ayeuna, sajaba ti tes baku, dilumangsungkeun genetik (nalungtik palanggaran kromosom 11), dina dasar nu nempatkeun hiji diagnosis akurat.

Perlakuan tina sindrom of Louis Bar

Hanjakal, perlakuan etiological of Abnormalitas kromosom henteu ayeuna dikembangkeun. Kituna, dina Patologi ieu dipigawé ngan terapi symptomatic tur ngawaskeun konstan pasien. Perlakuan kahiji naekeun fungsi tina sistim imun. Ieu diperlukeun pikeun nyingkahan inféksi jeung prosés tumor. Pikeun tujuan ieu, dipaké persiapan gamma-globulin, sarta "T-activin". Kalawan ngembangkeun kasakit radang nerapkeun ajen antibakteri sarta antiviral. Hanjakal, sindrom cerebellar ataxia teu bisa ngarawat pinuh. Ngeureunkeun prosés degenerative dipaké nootropics. Dina kémoterapi kanker, sarta geus resorted ka bedah.

The ramalan keur hirup di sindrom of Louis Bar

Najan severity kasakit, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun manjangkeun tur mempermudah hirup anak urang kalawan diagnosis jeung perlakuan timely. Pikeun tujuan ieu, hiji terapi palliative pikeun penderita ieu. Hanjakal, éta anomali Louis-Bar tiasa kamajuan gancang. Dina hal ieu, anu harepan hirup téh 2-3 taun. Kadangkala kasakit teu ngamekarkeun sababaraha taun. Dina waktu nu sarua harepan hirup ieu greatly ngaronjat. umur maksimum pasien nu dianggap 20-30 taun. Dina kalolobaan kasus nyababkeun pupusna mangrupakeun prosés tepa na neoplastic, kadang - gangguan neurological.

sindrom pencegahan Louis Bar

Ulah ngembangkeun Patologi ieu, perlu pikeun ngalaksanakeun ujian genetik fétus téh masih dina tahap awal kakandungan. Éta ogé penting pikeun nyaho sajarah teu ngan kolotna anak, tapi ogé anggota kulawarga séjén. Nalika kakandungan, Anjeun kudu nyingkahan épék ngabahayakeun stres lingkungan jeung emosional.

Mun orok kalawan anomali sapertos anu dilahirkeun, hal anu penting pikeun nedunan sakabéh resép, ngajaga anak ngalawan agén tepa. Ku kekebalan lemah sarta ngembangkeun fisik impaired perlu nangtukeun jenis panyakitna éta sindrom Louis Bar. Poto barudak kalawan kasakit bisa ditempo dina literatur médis husus.