Mutasi urang. mutations kromosom manusa

jalma mutasi ngagambarkeun parobahan nu lumangsung dina sél di tingkat DNA. Aranjeunna tiasa tina jenis anu béda. Mutasi jalma tiasa netral. Dina hal ieu, aya sinonim substitusi nukléoid. Parobahan tiasa ngabahayakeun. Aranjeunna dicirikeun ku pangaruh phenotypic sengit. Ogé jalma mutasi bisa jadi mangpaat. Dina hal ieu, parobahan gaduh éfék phenotypic leutik. Salajengna, hayu urang nganggap di leuwih jéntré kumaha mutasi manusa. Conto parobahan bakal dirumuskeun dina artikel.

carana ngumpulan

Identipikasi tipena béda mutations. Sababaraha kategori nu, kahareupna klasifikasi sorangan. Dina sababaraha hal, aya nu mutations handap:

• Somatic.
• Kromosom.
• Cytoplasmic.
• mutations génomik manusa jeung spésiés lianna.

Parobahan nu nyokot tempat di handapeun pangaruh rupa-rupa faktor. Salah sahiji kasus clearest parobahan sapertos dianggap Chernobyl. Mutations jalma sanggeus musibah mimitian némbongan langsung. Sanajan kitu, leuwih waktos aranjeunna janten beuki loba dibaca.

kromosom mutasi manusa

parobahan ieu dicirikeun ku Abnormalitas struktural. Kromosom ngarecah lumangsung. Éta nu dipirig ku ulang béda dina struktur. Naha aya mutations manusa? alesan nu aya dina faktor éksternal:

• Fisik. Ieu kaasup gamma jeung sinar-X, paparan ultraviolét, hawa (tinggi / low), médan éléktromagnétik, tekanan, jeung saterusna.
• Kimiawi. Ieu ngawengku alkohol, cytostatics, uyah heavy metal, phenols jeung sanyawaan lianna.
• Biologis. Ieu kaasup baktéri jeung virus.

restructuring spontan

Mutasi jalma dina hal ieu timbul dina kaayaan normal. Sanajan kitu, parobahan sapertos anu kapanggih di alam pisan langka: 1 juta salinan hiji gén tinangtu 1-100 kasus. Élmuwan JBS Haldane diitung likelihood rata adjustment spontan. Ieu generasi a 5 * 10-5. prosés ngembangkeun spontan gumantung kana faktor éksternal sarta internal - sedeng tekanan mutational.

hal nu husus

mutations kromosom téh lolobana digolongkeun kana ngabahayakeun. Pathologies nu ngamekarkeun salaku hasil tina reorganizations, mindeng sauyunan jeung kahirupan. Salaku ciri dasar mutations kromosom ni'mat adjustment kahaja. Kusabab aranjeunna kabentuk sababaraha "koalisi" anyar. parobahan ieu reshaping fungsi gén, ngadistribusikaeun unsur sapanjang génom nu ku kasempetan. nilai adaptif maranéhna ditangtukeun dina prosés Pilihan.

mutations kromosom: klasifikasi

Aya tilu pilihan pikeun parobahan misalna. Dina sababaraha hal, ISO terasing, inter- na mutations intrachromosomal. Panungtungan dicirikeun ku Abnormalitas (aberatsiyami). Éta nu dicirikeun dina kerangka hiji kromosom tunggal. parobahan grup ieu di antarana:

• Hapusan. mutations ieu ngagambarkeun leungitna internal boh bagian tungtung kromosom nu. The restructuring nanaon ieu bisa ngabalukarkeun loba anomali dina mangsa ngembangkeun émbrionik (contona, haté bawaan tipe cacad).
• Inversion. robah kieu ngalibatkeun rotasi hiji peupeusan kromosom ka 180 derajat. sarta netepkeun eta dina situs urut. Dina hal ieu, anu urutan sahiji elemen struktural rusak, tapi ieu teu mangaruhan phenotype, upami aya euweuh faktor tambahan.
• Duplications. Aranjeunna ngagambarkeun multiplication kromosom sempalan. Misalna simpangan tina pakewuh provokes mutations heritable manusa.

adjustment Interchromosomal (translocations) anu disilihtukeurkeun antara elemen ti porsi nu gén anu sarupa. parobahan ieu dibagi kana:

• Robertsonian. Kabentuk gaganti dua kromosom acrocentric audio metacentric.
• Nonreciprocal. Dina hal ieu, bagian pindah tina hiji kromosom ka nu sejen.
• Bulak balik. Dina ulang ieu disilihtukeurkeun antara dua elemen.

mutations Izohromosomnye timbul alatan formasi salinan kromosom tina situs eunteung tina dua lianna, nu ngandung susunan gén sami. Misalna simpangan tina pakewuh disebut sanyawa centric owing ka separation chromatid kanyataan cross kajadian ku centromere.

Jenis parobahan

Aya struktural jeung numeris mutations kromosom. dimungkinkeun dina, kahareupna dibagi kana aneuploidy (penampilan ieu (trisomy) atawa rugi (monosomy) elemen tambahan) jeung polyploidy (nu nambahan melu di angka maranéhanana). reorganisasi struktural dibere inversions, hapusan, translocations, insertions, sarta isochromosome cingcin centric.

Interaksi rupa béda tina ulang

mutations génomik aya parobahan béda dina Jumlah elemen struktural. mutations Gene anu irregularities dina struktur gén. mutations kromosom mangaruhan struktur kromosom sorangan. Mimiti jeung panungtung, kahareupna boga klasifikasi sarua ku polyploidy na aneuploidy. Restructuring transisi diantara aranjeunna téh translocation Robertsonian. mutations ieu digabungkeun dina arah sapertos ieu, jeung konsép ubar salaku "Abnormalitas kromosom". Ieu ngawengku:

• Patologi Somatic. Ieu kaasup Patologi radiasi, contona.
• gangguan Intrauterine. Bisa jadi abortions spontan, miscarriages.
• kasakit kromosom. Ieu kaasup sindrom Down, jeung sajabana.

Dina hadir, kira saratus anomali dipikawanoh. Sakabéh aranjeunna anu diulik jeung dijelaskeun. Salaku syndromes ditémbongkeun kira 300 bentuk.

Fitur of Abnormalitas bawaan

mutations turunan dibere cukup éksténsif. Kategori ieu dicirikeun ku sababaraha defects dina pangwangunan. Dibentuk salaku hasil tina pelanggaran tina parobahan paling signifikan dina DNA nu. Lesions lumangsung salila ngalaman fértilisasi, maturation gamét, tahap awal dina separation tina endog. Gagalna bisa lumangsung sanajan merging sél parental sampurna séhat. prosés ieu téh kiwari masih teu bisa dikawasa jeung teu lengkep dipikaharti.

Konsékuansi tina parobahan

Komplikasi of mutations kromosom condong jadi pisan nguntungkeun pikeun jalma nu. Mindeng aranjeunna ngangsonan:

• Dina 70% - aborsi spontan.
• Malformations.
• Di 7,2% - stillbirth.
• Wangunan tumor.

Ngalawan latar tukang tingkat lesions Abnormalitas kromosom di organ disababkeun ku rupa faktor: jinis anomali, bahan digedekeun atawa cukup dina kromosom individual, kaayaan lingkungan, anu genotype organisme.

grup pathologies

Sadaya kasakit kromosom dibagi kana dua kategori. Kahiji teh palanggaran provoked dina Jumlah elemen. pathologies ieu mangrupakeun nu bulk kasakit kromosom. Iwal trisomies, monosomy sarta bentuk sejen dina polysomes di grup ieu ngawengku tetraploidy na triploidy (dina pupusna maranéhanana lumangsung boh dina rahim atawa dina sababaraha jam munggaran sanggeus lahir). Paling sering kauninga Turun sindrom. Hal ieu dumasar kana defects genetik. sindrom handap dingaranan nami pediatrician, anu digambarkeun dina 1886. Dina hadir, sindrom ieu paling neuleuman sadaya Abnormalitas kromosom. Abnormalitas lumangsung dina ngeunaan hiji kaluar tina 700. Golongan kadua ngawengku kasakit nu disababkeun ku parobahan struktural dina kromosom. Tanda tina pathologies ieu ngawengku:

• Pertumbuhan retardation.
• retardation méntal.
• irung Roundness.
• badarat panon jero.
• defects haté (bawaan) jeung lianna.

Sababaraha kasakit nu disababkeun ku robah di sababaraha kromosom kelamin. Penderita mutations misalna boga anak kandung. Pikeun tanggal, euweuh perlakuan etiological jelas dimekarkeun kasakit misalna. Sanajan kitu, ieu kasakit bisa dicegah ku cara maké diagnosis prenatal.

Peran dina évolusi

Ngalawan latar tukang parobahan dibaca dina kaayaan mutations baheulana ngabahayakeun tiasa mangpaat. Salaku hasil tina adjustment sapertos nu dianggap bahan pikeun Pilihan. Mun mutasi henteu kapangaruhan ku "diam" popotongan DNA atawa manehna provokes nu substitusi hiji peupeusan kode sinonim, sakumaha aturan, teu manifest sorangan dina cara naon baé dina phenotype nu. Sanajan kitu, adjustment misalna bisa ditandaan. Pikeun tujuan ieu, métode analisis gén. Alatan kanyataan yén parobahan lumangsung alatan paparan faktor alam, teras, asumsina yén ciri utama lingkungan tetep unchanged, nembongan yen mutations muncul kira dina frékuénsi konstan. Kanyataan ieu bisa dilarapkeun dina pangajaran filogeni - analisis kakulawargaan tur asalna ti sumber taksa béda, kaasup manusa. Dina sambungan kalawan adjustment ieu "diam gén" ngajengkeun pikeun peneliti salaku "jam molekul." teori keur ogé dumasar kana kanyataan yén kalolobaan parobahan nu nétral. Laju maranéhanana akumulasi dina gén nu tangtu lemah atawa sagemblengna bebas tina pangaruh seléksi alam. Salaku hasil tina mutasi janten konstan liwat hiji periode panjang. Najan kitu, pikeun sagala rupa gén inténsitas bakal diaku.

dina kacindekan

Ulikan ngeunaan mékanisme lumangsungna, ngembangkeun salajengna tina ulang dina Deoxyribonucleic acid mitokondria, nu dirobah jadi turunan ngaliwatan garis maternal, sarta dina Y-kromosom, lulus ti bapana, geus loba dipaké kiwari cukup dina biologi évolusionér. Dikumpulkeun, dianalisis jeung bahan systematized, hasil panalungtikan nu dipaké dina nalungtik ngeunaan asal rupa nationalities sarta ras. Tina pentingna sabagean anu informasi arah rekonstruksi formasi biologis jeung ngembangkeun umat manusa.