Sindrom Aicardi: pedaran, diagnosis, Prévalénsi.

Sindrom Aicardi - a langka kasakit turunan, nu manifests henteuna éta korpus callosum, seizures epileptic sarta parobahan fundus. Sajaba ti éta, penderita geus nyangsang ngembangkeun méntal sarta fisik sarta palanggaran struktur tulang raray tina tangkorak.

dongeng

Dina 60 taun nu neurologist Perancis abad ka Zhan Aykardi digambarkeun puluhan kasus panyakit ieu. Aya rujukan baheula keur aranjeunna dina literatur médis, tapi lajeng maranéhanana disebut manifestasi inféksi bawaan. Tujuh taun sanggeus publikasi mimiti masarakat médis geus ngawanohkeun Unit nosological anyar - sindrom Aicardi.

Tapi ulikan ngeunaan kasakit geus dituluykeun, jumlah gejala, komo geus nepi, dahan anyar mecenghul. Contona, Aicardi-Hauterivian sindrom anu manifests encephalopathy kalawan basal calcification ganglia na leukodystrophy.

Prévalénsi

Kusabab pangakuan resmi neurologists sindrom Aicardi na patepung ngeunaan lima ratus kali. Paling penderita cicing di Jepang sarta nagara Asia lianna. Numutkeun peneliti Swiss, anu incidence panyakit - 15 kasus per saratus sarébu barudak. Hanjakal, statistik nu dipikaresep underestimate extent méré, salaku mayoritas pasien tetep unexplored.

Kasakit tumuwuh dina katresna. Jeung dokter yakin yén éta téh ngabalukarkeun kalolobaan kasus reureuh tina ngembangkeun psycho-fisiologis sarta spasms orok, infantile.

genetika

Aicardi sindrom - kasakit kelamin-numbu, gén cacad ieu lokasina dina kromosom X. Didaptarkeun tilu perkara nu budak kalawan sindrom Klinefelter gaduh gejala sarupa. Pikeun barudak jalu sareng genotype normal kasakit XY nyaeta fatal.

Kabéh kasus penampilan panyakit ieu mangrupa hasil tina mutations sporadis. Hartina, méméh proband kulawarga teu kapanggih kasus sindrom Aicardi. Nu keur ditransper ti gén cacad ti indung ka putri masih aya kacangcayaan. Résiko yén anak kadua bakal dilahirkeun ku panyakit ieu pisan leutik na kurang ti hiji persen.

Mun urang nerapkeun hukum Mendel, éta pasangan geus boga hiji putra kalawan panyakit ieu, anjeun boga pilihan handap:

• budak stillborn;
• gadis damang (33%);
• budak damang (33%);
• gadis gering (33%).

Nyababkeun kasakit anu ayeuna kanyahoan panalungtikan nyaéta abad nu lumangsung.

gending anatomi

Élmuwan tur dokter make metode béda pikeun ngeset Sindrom Aicardi. Poto ku otak magnét Imaging résonansi - salah sahiji nu paling umum, tapi mertimbangkeun sakabeh gambar téh mungkin ukur dina pamarikasan mayit keur neangan sebab matina. Salila nalungtik otak bisa ngadeteksi sababaraha Abnormalitas pembangunan tube neural:

• henteuna lengkep atanapi parsial tina callosum korpus;
• ngarobah dina posisi cortex cerebral;
• posisi abnormal of convolutions;
• cysts kalawan eusi serous.

ujian mikroskopis mangka irregularities dina struktur sél wewengkon kapangaruhan. Dina fundus ogé nampilkeun perobahan ciri kayaning thinning jaringan, ngurangan jumlah pembuluh darah sarta pigmén, tapi congcot tumuwuhna rod.

kilinik

Kumaha bisa ngungkaban barudak kalawan sindrom Aicardi? Gejala henteu cukup husus awal, lantaran barudak dilahirkeun di istilah, heunceut jeung kasampak cageur. Nepi ka tilu bulan Orok ngamekarkeun euweuh gejala klinis, teras aya seizures. Aranjeunna dibere dina bentuk serial retropulsivnyh simetri spasms clonic-obat kuat ti anggota awak. Dina kalolobaan kasus ieu masih gabung otot spasms flexor orok, infantile. Dina kasus langka, kasakit lumangsung dina debut di bulan mimiti hirup. seizures Epileptic teu potong nginum obat.

Dina status neurological barudak misalna, panurunan tina ukuran tangkorak, ngurangan nada otot, tapi hiji sided refleksnya disinhibition atanapi, Sabalikna, paresis jeung peureup. Sajaba ti éta, satengah tina penderita gaduh Abnormalitas rangka: agenesis atanapi henteuna tulang rusuk vertebral. Hal ieu jadi marga pikeun parobahan scoliosis sikep parna.

diagnostics

Ayeuna, aya teu tés dipercaya nu bisa ngabantu ngaidentipikasi sindrom Aicardi. diagnosis genetik Prenatal on panggung teu mungkin, sabab nu gén jawab ngembangkeun panyakit ieu teu acan wangsit.

Neurologist bisa nunjuk ulikan anu bakal nangtukeun gejala husus. Ieu di antarana:

• inspeksi;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnét résonansi Imaging;
• Sinar-X tina tulang tonggong.

Ieu ngidinan Anjeun pikeun ngadeteksi henteuna éta callosum korpus sarta pegatna simétri tina hemispheres cerebral, ayana cysts.