Sindrom Apert urang - gangguan genetik kompléks

sindrom Apert urang - kasakit langka, anu manifests sorangan dina salah sahiji 20.000 newborns. Ieu karusuhan genetik kompléks nu dicirikeun ku parobahan dina bentuk tangkorak alatan sinostozirovaniya prématur (overgrowth) tina sutures kranial, sarta Abnormalitas dahan, nyaéta syndactyly simetri tina leungeun jeung suku (coalescence lengkep atanapi parsial tatangga ramo leungeun atawa suku).

Pikeun kahiji kalina Patologi ieu némbongkeun dokter Perancis Apert dina 1906, ningali salapan Orok disangka tina ngabogaan kasakit genetik. Apert kapanggih fitur ciri na, sarta dijelaskeun sindrom ieu.

sindrom Apert: nyababkeun

sindrom Apert, nyababkeun nu kénéh kanyahoan, bisa diwariskeun. sindrom Apert kadang hasil tina kanyataan yén nalika kakandungan ibu expectant ngalaman inféksi: rubella, influenza, meningitis, TBC , atawa irradiation X-ray.

sindrom Apert: manifestasi klinis

Dina penderita sindrom Apert, anomali dina tangkorak sarta sajumlah gejala gejala séjén:

• "Tower" tangkorak - pertumbuhan sirah utamana di jangkungna;
• luhur sarta nonjol dahi, Ceuli badag;
• flattened sasak nasal;
• panon jero-diatur tur lega-diatur;
• alatan ngembangkeun sockets datar pucheglazija;
• mindeng cleft palate - "cleft palate";
• fusi ramo dina leungeun jeung suku, dina wewengkon taktak, kana elbows;
• ngembangkeun stiffness di mendi badag;
• stunted ngembangkeun fisik jeung méntal;
• dwarfism remen dititenan, bisa jadi leungitna dédéngéan, anus imperforate, anomali dina struktur pankréas jeung ginjal;
• parobahan patologis tina panon jeung katarak, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnosis sindrom Apert mimitina dilumangsungkeun dina penampilan sabar urang. Salajengna, sabar keur nalungtik kalayan bantuan nguji genetik.

sindrom Apert: poto sabar

Dibere dina gambar artikel teh hihihi pangalusna ngeunaan formulir éksternal tina sabar.

sindrom Apert: Perlakuan

sindrom Apert perlakuan husus aya, tapi pitulung bedah anu diperlukeun pikeun pencegahan sarta koreksi ngeunaan defects fisik sarta retardation méntal. Hakekat operasi dina nutup seams koronér relief tekanan intracranial ogé diperlukeun tur campur bedah orthodontic.

Operasi bedah hereinafter anu dimaksudkeun pikeun ngabentuk ramo dina extremities luhur jeung handap. Mindeng aya nu ngagabung dina ramo indéks, tengah sarta cingcin alatan jaringan lemes komo tulang. Surgeons nedunan operasi dina separation sahiji ramo tina saling jeung ningkatkeun pungsi maranéhanana.

Perlakuan dilumangsungkeun ukur ngaliwatan hiji pendekatan terpadu. Tim doktor téh bedah craniofacial, neurosurgery, ENT, ophthalmologist, bedah, dokter gigi, ahli bedah, orthodontist, anu nyadiakeun bantuan di luhur timely.

Operasi anu nyieun hirup leuwih gampang pikeun penderita sindrom Apert, ngidinan pikeun nembongkeun ka abilities fisik sarta mental, acquire penampilan normal, pikeun ngaronjatkeun kualitas hirup tur bisa dipikawanoh di masarakat.