Sindrom Larsen: sabab, Gejala, perlakuan

sandi genetik kami geus jadi kompléks nu ampir karuksakan serius bisa ngabalukarkeun réaksi ranté sarta mangaruhan jalma nu teu di na pangalusna. Élmuwan terus manggihan panyakit anyar, tapi, dina kecap sorangan, génom tetep unexplored salapan puluh persén.

gambaran

sindrom Larsen (ICD-10 - M89 kode) - mangrupakeun kasakit genetik langka nu boga rupa-rupa manifestasi phenotypic. Fitur paling ciri anu dianggap dislocations na subluxations of mendi ageung, ayana malformations tina tulang raray tina tangkorak masalah jeung fungsi dahan. The manifestasi sekundér kaasup scoliosis, clubfoot, stature pondok, sarta kasusah engapan.

sindrom Larsen disababkeun ku mutations titik anu bisa lumangsung spontaneously tur jadi diwariskeun dina fashion dominan autosomal. Jeung parobahan gén nu FLNB ngabeungkeut sakabeh grup kasakit nu manifest gangguan dina sistem rangka. gejala husus bisa rupa-rupa, sanajan diantara baraya.

alesan

Naon kudu lumangsung dina awak munculna anu asalna sindrom Larsen? Nu jadi sabab panyakit ieu masih nyumput di Kades élmu. Hal ieu ngan dipikawanoh yén éta téh ciri warisan dominan autosomal. Maksudna ngan hiji salinan tina gén robah bakal cukup maot Patologi ka barudak, sarta malah sugan incu. gén bisa jadi diturunkeun ti kolot (ti duanana atawa tina hiji) atanapi janten hasil tina mutations spontan. Résiko inheriting panyakit - 50/50, irrespective tina kelamin anak jeung Jumlah pregnancies.

gén nu dirobah perenahna dina panangan pondok tina kromosom katilu. Upami hoyong, peneliti tiasa pinpoint tempat émbaran genetik ieu subjected robah. Normal, gén ieu ngodekuen protéin dipikawanoh di kalangan ilmiah salaku filamin B. Ieu muterkeun hiji peran signifikan dina ngembangkeun sitoskeleton nu. Mutations ngakibatkeun kanyataan yén protéinna ceases nedunan fungsi, sarta tina ieu sél awak nu dimaksud.

Jalma jeung sindrom mosaicism ieu mungkin. Nyéta, nu severity na Jumlah gejala panyakit anu langsung gumantung jumlah sél ieu pencét. Sababaraha urang malah teu bisa nyangka yén maranéhna boga cacad dina gén ieu.

epidemiology

sindrom Larsen tumuwuh dina laju anu sarua dina duanana lalaki jeung awéwé. Numutkeun perkiraan perkiraan, kasakit lumangsung dina hiji kaluar tina saratus sarébu bayi. Éta, untungna, langka pisan. Perkiraan dianggap-usulna teu jelas sabab aya sababaraha kasusah dina identifying sindrom ieu.

Pikeun kahiji kalina panyakit dina literatur médis geus dijelaskeun dina abad pertengahan abad. Lauren Larsen sareng kolega Anjeun kapanggih sarta dirékam genep perkara anu sindrom di barudak.

gejala

sindrom Larsen, sakumaha disebutkeun di luhur, bisa manifested ku sababaraha cara, sanajan antara baraya deukeut. Gejala paling karakteristik kasakit dianggap ngarobah tulang raray. Ieu di antarana: a sasak lega low tina irung sarta dahi lega, muka datar, ayana lip luhur cleft atanapi palate. Sajaba ti éta, barudak nu dislocations of mendi utama (hip, dengkul, siku) jeung taktak subluxation.

Ramo urang pondok, lega, jeung sendi lemah jadi leupas. pigeulang meureun tulang tambahan anu ngagabung jeung umur sarta megatkeun biomechanics gerak. Kanggo sababaraha urang, aya sapertos fenomena jarang sakumaha tracheomalacia (atawa softening tina kartilage of trachea nu).

diagnostics

Diagnosis "sindrom Larsen" dijieunna ngan sanggeus hiji ujian lengkep tina sabar, ujian ati sajarah médis sarta ayana ciri gejala X-ray. Sajaba ti éta, hiji ujian radiographic pinuh bisa nembongkeun Abnormalitas tur ngembangkeun rangka dimaksudkeun nu langsung patali jeung kasakit.

Ultrasound diagnosis di utero bisa nembongkeun sindrom Larsen. Poto formasi tulang ka spesialis ultrasound well-dilatih tiasa titik awal pikeun milari Abnormalitas genetik tina janin. Kusabab di glance kahiji anjeun teu tiasa ngabejaan jenis panyakit geus ngarah ka Patologi tina tangkorak jeung tulang tina extremities raray, ibu expectant Disarankeun ngalakukeun hiji amniocentesis sarta ngalaksanakeun ujian genetik pikeun milari mutations dina kromosom katilu.

Mun kasakit anu dikonfirmasi, tapi pasangan mutuskeun pikeun mulasara kakandungan, éta indung expectant Disarankeun nedunan prosedur bagian caesarean, ku kituna teu ngaruksak tulang anak urang salila petikan na ngaliwatan pelvis awéwé kalayan pangiriman heunceut.

anggapanana

Ukuran terapi teu aimed di ilangna kasakit, sarta pikeun ngurangan tanda klinis. Ieu aub pediatricians, orthopedists, spesialis di bedah maxillofacial na genetika. Saatos evaluasi tina kaayaan awal anak jeung assess sagala resiko, aranjeunna tiasa ngawitan ngabenerkeun pelanggaran nu aya.

Paling intrusive pilihan, nu geus diolah sindrom Larsen - urut. Ieu diperlukeun pikeun nguatkeun otot sarta ligamén nu nyekel mendi, sarta ngaronjatkeun pangropéa sahiji deui jeung ngalempengkeun tulang tonggong. Tapi sa acan métode terapi merlukeun sababaraha operasi. Éta téh diperlukeun pikeun koréksi deformasi kotor atanapi deformities rangka, stabilisasi vertebral. Nalika tracheomalacia merlukeun intubation lajeng netepkeun tube engapan (kontinyu), nu bakal ngajaga patency tina airway luhur.

Perlakuan panyakit ieu - a prosés lengthy nu bisa nyandak taun. Jeung maturation tina orok ngaronjatkeun beban kana balung, sarta eta bisa deui peryogi rehabilitasi fisik, physiotherapy, sarta meureun malah bedah.