Sindrom Usher: pedaran kasakit

Diantara panyakit genetik hiji tempat misah nyaéta sindrom Usher, dingaranan élmuwan Walanda. Anjeunna digambarkeun kasakit dina abad ka-20 mimiti.

gejala

sindrom Usher - a kasakit turunan, nu dicirikeun ku henteuna lengkep dédéngéan leungitna sarta leungitna parsial visi. Ilaharna, mangrupa jalma kalawan sindrom ieu dilahirkeun pireu. Kurangna dédéngéan téh alatan retinitis pigmentosa. A visi anu laun leungit alatan éta sepuh abnormally gancang tina rétina nu provokes sindrom Usher. Gejala panyakit manifest sorangan biasana di rumaja, tapi aya kali basa aranjeunna keur ditalungtik dina barudak ngora, ti umur lima.

digolongkeun view

Dina hiji tahap awal sindrom anu manifests sorangan salaku "wengi lolong", lamun jalma nu leungiteun kabisa ningali ampir di tempat dimana cahaya nyaéta cukup. Teu kawas jalma sehat, teu adaptasi jeung poek, tur kacida teu bisa napigasi eta. Salajengna, leungit periferal (samping) visi, janten torowongan. visi sentral tiasa loba alus malah cukup taun, tapi dina umur heubeul na sabar ampir buta, nu ngajadikeun eta pisan gampang jeung saraf.

Sajaba ti éta, urang nalangsara ti kacapean sarta mindeng karasaeun kacapean. Laju gugur gumantung kana karakteristik individu kasakit - dulur bade jalan sorangan, tapi salawasna leuwih atawa kirang laun. Jalma jeung sindrom Usher di mayoritas kasus kaganggu koordinasi gerakan. Mimiti nembongan di nu poek, tur dina mangsa - na ku ayana cahya.

sindrom Usher: perlakuan kasakit

Hanjakal, ubar téh daya teu upaya di hareup panyakit ieu, taya hartosna efektip perlakuan. Tapi diagnosis mimiti téh penting pisan dina watesan rojongan psikologis sabar. Dédéngéan impaired atanapi sagemblengna devoid jalma dédéngéan, sarta jadi boga kasusah di komunikasi. Sarta manéhna mimitian leungit beuki visi, mindeng panics, nutup refuses komunikasi jeung dunya luar. kaayaan anu nyusahkeun ku kanyataan yén gejala kahiji muncul dina rumaja, nalika pikiran teu stabil.

Lamun waktu teu nulungan hiji jalma kalawan sindrom Usher, kamungkinan ngarupakeun tinggi nu leuwih taun anjeunna gains nu gering méntal - kayaning schizophrenia. Kana beungeut gejala kahiji kudu ningali dokter tur boga Jumlah tés genetik. Mun diagnosis nu geus dikonfirmasi, gently adapting sabar ka kanyataanana anyar di mana manéhna bisa hirup hiji hirup pinuh: pikeun meunangkeun pangajaran, gawe, ngangkat hiji kulawarga, jeung sajabana Tapi dina hal ieu tanpa bantuan profésional .. (psikolog, pendidik , jsb ...) moal bisa ngalakukeun.

sindrom Usher: panyabab panyakit

Naha aya ieu panyakit? Salaku nyatet luhur, Usher sindrom - kasakit turunan, mémang teu kainféksi, mustahil ka acquire. Hal ieu kapanggih dina lalaki sarta awéwé sarua. Aranjeunna sangsara ngeunaan lima atawa genep persén nu nyicingan planét urang.

sindrom Usher anu diwariskeun dina tipe recessive. Lamun kadua kolotna nu gering atawa aranjeunna operator of gén, nu Chances yén anak bakal dilahirkeun ku sindrom - kira 25%. Lamun media (atawa sabar) nyaeta ngan hiji, resiko anu negligible. probabilitas - kira 0,5%. Tapi anak pasti bakal pamawa kasakit.

Pariksa diri ku ayana Sindrom gén Usher mungkin - elmu modern masih teu kapanggih cara. Kalawan kayakinan kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nyaho ngeunaan eta ngan lamun lomba nya éta masarakat anu miboga kasakit. pamawa gén bisa jadi teu kudu salempang ngeunaan diri - gejala moal dibeber pribadi. Tapi turunan - mungkin, upami indungna sejenna bakal ogé dijadikeun "boga" tina gén nu.

Kumaha komunikasi sareng jalma kalawan sindrom Usher

Komunikasi sareng pireu baé visually impaired hese. Kahiji, praktis euweuh sarana komunikasi, sarta Bréh, penderita sindrom Usher mindeng agrésif, gampang ambek sarta sebel tina sakabeh dunya. Kituna, anjeun kudu gaduh kasabaran anu luar biasa kana hasil ngahubungan.

Baraya, babaturan jeung nu lianna anu sering komunikasi sareng jalma kalawan kasakit genetik ieu, para ahli nawarkeun tips handap:

• Lamun urang ngobrol ngeunaan saurang anak anu ieu Nyanghareupan gejala kahiji, anjeunna kedah gently tapi pageuh instill yén dina hirup bakal aya sababaraha watesan, nu kasebut, bisa nungkulan.
• Jalma jeung sindrom Usher mindeng ninggalkeun ti kanyataanana, teu wanting nempatkeun up jeung status quo jeung ngakuan diagnosis nu. Aranjeunna nuju nyobian pretend yén euweuh kajadian. Jeung kaséhatan manusa, éta desirable dina hal ieu pikeun maén sapanjang, nyandak perawatan ti Komunikasi paling nyaman.
• Diajak ngobrol baé nalangsara ti sindrom, Anjeun kudu nangtung dina jarak leutik ti eta (50-100 cm), meh bisa maca inpo ti biwir, sarta pastikeun pikeun nyanghareupan sumber cahaya. Sacara umum, éta desirable mun milih ngobrol tempat sumur-cahayana.
• Dina salah sahiji usaha pikeun narik perhatian baé kitu, Anjeun kudu kaanggo eta raket pisan.
• Médan of view jalma kalawan sindrom Usher diwatesan. Gesticulate kudu akun pikeun faktor ieu - leungeun kedah ngeunaan tingkat dada.
• Peuting, urang mibanda sindrom anu moal bisa ngalakukeun tanpa pitulung. Éta kudu dibarengan ku dinyana tina halangan slightest.
• Ulah jadi isin nawarkeun pitulung, sabab pasien sindrom Usher anu pohara rentan na sering zakompleksovanny. maranehna masalah badag - nanya batur ngeunaan partisipasi.

kacindekan

Mun hiji dipikacinta miboga gejala ieu, coba nyandak ieu kana akun salawasna lamun kaayaan anjeunna. jalma sapertos kudu miara gently na unobtrusively. Lamun perlu hal pikeun mantuan jalma anu, coba ngalakukeun hal eta discreetly, nengtremkeun ati sabar yén manéhna téh rupa jeung anjeunna copes kalawan sagalana. Pernah nyieun fun flaws na, komo deui jadi teu ngalepatkeun anjeunna pikeun aranjeunna, sanajan anjeun ambek - tahan deui. Lalaki kudu datang ka istilah jeung kaayaan jeung nguatkeun gagasan anu sindrom Usher - éta teu jadi pikasieuneun.