Zellweger sindrom: pedaran, ngabalukarkeun, gejala jeung fitur perlakuan

Aya sababaraha alatan kasakit debilitating diwariskeun, ngeunaan nu sababaraha urang nyaho. Barina ogé, sababaraha pathologies ieu jarang dipake. Hanjakal, seuseueurna kasakit turunan beuki parna sarta henteu ngabales perlakuan. Paling sering, aranjeunna nyieun sorangan dirasakeun dina taun mimiti hirup. Salah sahiji panyakit kawas dianggap Zellweger sindrom (panyakit Bove). Éta konsekuensi parobahan sandi genetik. Kasakit anu masih ngabentuk dina rahim. Hanjakal, Patologi dianggap jadi jarang nu eta jarang didiagnosis nalika kakandungan. data tepat dina frékuénsi lumangsungna kasakit di budak na katresna teu aya.

sindrom Zellweger: pedaran Patologi nu

Perlu dipikanyaho yén panyakit milik gangguan group peroxisomal. ngaran séjén kasakit - nyaeta "tserebrogepatorenalny sindrom". Dina dasar ieu istilah salah ngarti mana organ anu dimaksud kalayan ieu kasakit. Naon sindrom Zellweger jeung naha eta lumangsung? The waleran kana patarosan ieu ulah malah teu apal élmuwan. Perlu dipikanyaho, ukur bagian leutik tina informasi ngeunaan Abnormalitas misalna. Memang, incidence of sindrom ieu jadi leutik nu teu mungkin pikeun pinuh ngajajah eta. Hanjakal, di titik ieu ramalan ngeunaan panyakit enteng sapertos nguciwakeun. Barudak dilahirkeun kalayan diagnosis sapertos ieu, jarang cicing nepi ka 1 taun. Ieu alatan gejala parna ti Patologi. Di antarana - jeda tina psikomotor tur ngembangkeun fisik, ginjal sarta kagagalan ati. Sajaba ti éta, sindrom Zellweger mindeng dipatalikeun jeung anomali lianna. Sababaraha malformations sauyunan jeung kahirupan. Ayeuna euweuh data dipercaya on naha anomali mangrupakeun hasil tina cukup atawa peroksisom maranéhna muncul Patologi sakumaha bebas. perlakuan Etiological panyakit ieu téh bolos.

sindrom Zellweger: panyabab panyakit

sindrom Tserebrogepatorenalny tumuwuh salaku hasil tina kagagalan organél sélular - peroksisom. Aranjeunna dipikabutuh pikeun prosés rédoks. Mun peroxisomes anu bolos, ngamekarkeun gangguan biokimia. Anu ngabalukarkeun sindrom Zellweger dianggap jadi burdened ku turunan. Perlu dipikanyaho yén panyakit disalurkeun ti kolotna dina tret recessive autosomal. gagalna sél pakait sareng mutations 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gén. Najan kanyataan yén élmuwan geus kapanggih kaluar naon robah lumangsung dina awak nalika sindrom tserebrogepatorenalnom, naha maranéhna ngamekarkeun, masih kanyahoan. Sigana mah, salian jujutan kulawarga, mecenghulna pathologies mangaruhan micu. Di antarana - efek ngabahayakeun tina agen kimia dina awak wanoja hamil addicted kana alkohol jeung narkoba. Ogé, mutations gén bisa ngamekarkeun alatan stres.

Gambar klinis di sindrom Zellweger

sindrom Zellweger (panyakit Bove) dicirikeun ku parobahan tina otak, ginjal sarta ati. Disangka Patologi tiasa langsung saatos kalahiran. Barudak nalangsara ti kasakit, nu dilahirkeun ku beurat lemah sareng anu dikedalkeun dysmorphia tangkorak. Wewengkon frontal ieu ditandaan nonjol, fontanelle leutik ngaronjat dina ukuranana. gejala observasi kayaning "palate Gothic", hydrocephalus, flattening occipital. angka nu gede ngarupakeun wrinkles katalungtik beuheung bayi urang.

Dina bulan mimiti hirup anu kauninga Patologi dina sistim digésti mah. Di antarana - nu sindrom of cholestasis, jaundice, hepatomegaly. Dina sababaraha kasus nu atrophy adrénal. Di Panalungtikan ngeunaan cysts ati jeung ginjal kauninga (henteu salawasna). Sajaba ti éta, ditandaan impairment visual. Di antarana - a katarak bawaan, glaucoma, clouding of cornea nu. Dina sababaraha kasus, nu optik disk atrophy. Dumasar gejala ieu, bisa dicindekkeun yén sabar sindrom Zellweger. Salian manifestasi ieu remen katalungtik anomali cardiac, organ séks.

gangguan neurological

Ka extent badag kapangaruhan sistim saraf jeung sindrom Zellweger. Ti moments mimiti hirup anak bisa ngadeteksi hypotonia otot, henteuna refleksnya. Alatan kalemahan di otot orok teu bisa leres ngabandungan payudara indungna. Dina ujian, éta ditandaan nystagmus bilateral. Salah sahiji karusuhan neurological mangrupakeun karusuhan convulsive, nu bisa ngabalukarkeun pati. ngembangkeun psikomotor anak teu pakait jeung umur na. Lamun ujian otak wangsit akumulasi kaleuleuwihan cairan cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions smoothness jeung furrows.

diagnostics

Diagnosis "Zellweger sindrom" diatur dina dasar tanda klinis survey data viscera. Najan kanyataan yén kasakit mangrupa kombinasi jarang dipake gejala karuksakan otak, ati jeung ginjal ngamungkinkeun pikeun kasangka nya. fitur klinis téh: nu tangkorak dysmorphia, hypotonia na areflexia. Dina ujian kauninga jaundice, kurangna respon terang tur sora. diagnosis nu leuwih gampang sanggeus ujian panon. Dina ultrasound tina beuteung wangsit sindrom thickening bili, hepatomegaly, atrophy tina kelenjar adrénal, cysts. Salila kabocoran nu, fibrosis ati nu dideteksi. handap radiography tulang dahan mangka dysplasia, dengkul sarta hip. Sajaba ti éta, meureun aya Abnormalitas jantung, ginjal sarta organ réproduktif.

Diagnosis akhir geus disetel sanggeus biokimia getih. Ayana kasakit tiasa nyarios sareng akurasi di tingkat nu leuwih luhur dina asam peroxysomal plasma getih. Ogé dipigawé diagnosis genetik.

Komplikasi peroksisom pathologies

Zellweger komplikasi sindrom anu fatal. Éta bisa jadi pakait jeung hiji Abnormalitas sahiji organ internal atanapi uteuk. komplikasi parna kaasup insufficiency akut hépatik jeung renal, seizures digeneralisasi, hydrocephalus. Dina sababaraha kasus ngamekarkeun konsékuansi parna disababkeun ku Abnormalitas jantung. Di antarana - dikedalkeun gagalna sirkulasi, hipertensi pulmonal. deterioration kutang alatan hypotension, sakumaha aya hiji kalemahan teh otot engapan. perlakuan kasakit - symptomatic. Ieu ngawengku - gizi parenteral, administrasi ubar anticonvulsant (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), lamun perlu - ventilator nu.

The ramalan kasakit peroksisom

sindrom Zellweger - kasakit anu perlakuan anu ayeuna henteu maju. Hanjakal, éta ramalan ngeunaan panyakit ieu teu nguntungkeun. Dina kalolobaan kasus, barudak teu salamet nepi ka 1 taun. hasilna bisa nepi ka tiwasna lumangsung alatan abnormalitas parna organ internal atanapi komplikasi tina kasakit.