Lesch - Nyhan sindrom: poto pusaka, anu jadi sabab, gejala, perlakuan

sindrom Lesch - Nyhan attributed panyakit turunan nu pakait sareng gangguan métabolik. Kasakit manifests sorangan dina bulan mimiti hirup. Ieu bahaya sabab henteu ngalawan hiji terapi husus. Perlakuan ukur mantuan pikeun nyaimbangkeun kaayaan, tapi teu sakabéhna dudung anak, alamat nyababkeun root. Naon anu ciri panyakit kieu? Naon likelihood sindrom kitu?

panjelasan

Diantara gangguan langka métabolisme purin secrete abnormal Lesch - Nyhan. sindrom lumangsung leuwih mindeng di budak, sabab numbu ka X-kromosom. Hal ieu pakait jeung hiji kakurangan énzim nu nyababkeun bursa asam urat ieu pegat, kuantitas na naek. Akumulasi zat ieu ditémbongkeun manifestasi neurological padeukeut jeung métabolik jeung kana anu tiasa disangka gering jadi. Paripolah aneh orok butuh ujian médis, nu ngawengku papanggihan jeung analisis ujian genetik umum.

etiology

What is the sindrom alesan Lesch - Nyhan? Nu jadi sabab panyakit ieu rooted di kalainan genetik. Ieu ngandung harti yén ngembangkeun tina Patologi ayana hiji gén recessive dina indung - cacad kelamin-numbu. Rinci proses nu digambarkeun di handap ieu. Ayana gén ieu teu salawasna ngakibatkeun ngembangkeun sindrom anu - probabiliti nu mangrupa 25%. Dina raraga assess résiko panyakit, mangka dianjurkeun mawa kaluar sangakan médis sarta genetik.

gangguan genetik

Sindrom Lesch - Nyhan (mode recessive sahiji warisan, baham-numbu) nyaéta kasakit diwariskeun parna. Hal ieu pakait jeung hiji lesion tina HPRT gén (hipoxantin-guanin phosphoribosyltransferase), anu perenahna dina X-kromosom - dina panangan panjang na. Dina awéwé, aya dua kromosom sapertos na lalaki boga hiji, naha nu mangrupa gangguan genetik leuwih umum di lalaki. Kasusna tina sindrom di awéwé téh langka, sarta penampilan na bisa attributed ka X-inactivation.

fitur biokimia

Alatan énzim gangguan manifested sindrom Lesch - Nyhan. Biokimia éta kakurangan tina hipoxantin-guanin. Dina kaayaan normal, énzim ieu aya dina sakabéh sél, tapi lolobana kitu kapanggih dina jumlah neuron otak. karusuhan genetik ngabalukarkeun henteuna Na, hasilna hipoxantin bursa kaganggu. Ieu ngahasilkeun jumlah kaleuleuwihan asam urat nu geus ditandaan ku assays dina cikiih jeung getih. Éta naha penderita gaduh gejala asam urat.

Ciri anu cairan cerebrospinal. Eta naek tingkat hipoxantin, moal asam urat. Hal ieu ngabalukarkeun Abnormalitas neurologic, sarta asam urat ngaliwatan panghalang getih-otak maot moal. The etiology tina gangguan behavioral teu ayeuna dipasang. Élmuwan ulah dikaitkeun kalayan kaleuwihan hipoxantin jeung asam urat. Hal ieu dipercaya yén hyperuricemia ngabalukarkeun kurangna dopamin. Diwangun hypersensitivity D1-reséptor lokasina di neuron striatal. Ieu bisa ngakibatkeun ngaronjat agresi.

manifestasi klinis

Kusabab kalainan genetik pakait kumaha sindrom anu manifests sorangan Lesch - Nyhan. Gejala panyakit utamana ngagambarkeun ruksakna sistim saraf. Pasén hariwang ekspresi konvulsi, bari keram grab sababaraha grup otot. giperkinezy ogé umum, manifested twitching anggota awak salaku hasil tina kanaekan spontan dina nada otot. Barudak kalawan sindrom ieu katinggaleun balik dina ngembangkeun fisik jeung méntal: ucapan maranéhanana slurred, jigana hiji telat mimiti leumpang. Dampak dina fungsi tina saraf vagus ngabalukarkeun ngaronjat refleks banyol: nelen burih kajadian tanpa alesan nanaon. Sajaba ti éta, paralisis sering na seizures epileptic. Kasakit anu pakait sareng gangguan métabolisme, kukituna ngabalukarkeun gejala husus. Per poé, biasana, loba cikiih, anu disambungkeun ku Patologi konstanta sarta renal haus. asam urat ieu akumulasi di earlobes, anjog kana formasi disebut tophi. Dina cikiih kauninga kristal asam urat ngabogaan hiji warna oranyeu. Saterusna, prosesna aub sendi, biasana leutik. Aranjeunna ngamekarkeun peradangan - rematik.

tingkah laku

Carana lifestyles jeung kabiasaan panyakit Lesch - Nyhan? Sindrom serius ngarobah paripolah sabar alatan SSP. anak janten pisan melang, haté na geus terus ngarobah. Utamana episode noteworthy tina agresi anu bisa lumangsung tanpa ngabalukarkeun iraha wae. barudak ieu gaduh kacenderungan ka timer cilaka, nu ayeuna dilarapkeun ka bites na goresan. Hal ieu dianggap mangrupa gejala karakteristik Patologi nu. Malah ngajaga sensitipitas pinuh ka nyeri teu eureun pasien. Éta bisa ceurik kaluar dina nyeri, tapi neruskeun inflict timer cilaka.

diagnostics

Diagnosis "sindrom Lesch - Nyhan" (foto pasien dibere dina artikel) anu dumasar kana ujian klinis tur métode panalungtikan tambahan husus. Nunjukkeun Patologi pitulung tilu gejala utama. Nengetan gangguan otot alam convulsive, kacenderungan ka timer cilaka tur polyuria. A peran husus dimaénkeun ku trauma sorangan anu sakuduna waspada kolotna. Saatos identifying gejala anak urang dikirim pikeun cikiih jeung analisis getih. Biokimia baris nangtukeun tingkat asam urat dina ieu cairan biologis. Eta oge penting keur nyieun ujian genetik nu dikonfirmasi diagnosis nu. Ieu Dianjurkeun yén hiji ultrasound ginjal pikeun ngadeteksi Patologi di aranjeunna. Saatos konfirmasi panyakit anak nu bakal didaptarkeun ka neurologist na rheumatologist a.

anggapanana

métode Pharmacological sarta non-pharmacological pikeun mantuan ngabenerkeun sindrom Lesch - Nyhan. Perlakuan anu aimed dina pencegahan komplikasi jeung pamutahiran. Pikeun ngurangan resiko formasi gagal ginjal kudu ngurangan tingkat asam urat, nu ngahontal "Allopurinol". Disarankeun pikeun ngagunakeun "Diazepam" nenangkeun pasien jeung ngaleungitkeun usaha ngabalukarkeun ruksakna sorangan. Anjeun oge bisa nampa sedatives lianna. Salian kudu mulasara kadali kabiasaan. Nalika serangan agresif tiasa napelkeun "Risperidone". Saterusna, sakuduna ngaleungitkeun kaayaan stres. Ieu bakal ngabantu sabar beradaptasi ka lingkunganana sarta asupkeun kana kontak nutup ku jalma séjén. Rojongan pikeun kulawarga mangrupa faktor penting anu bakal ngabantu pikeun ngabenerkeun laku. diapering dianjurkeun atawa sarung lemes ngajaga tina timer cilaka. Urang kungsi mindeng resorted ka ngaleupaskeun huntu, guna nyegah bites. Di momen, ngembangkeun ubar, kayaning kedokteran gigi, ngamungkinkeun pamakéan pelat husus, nu disimpen dina huntu, tanpa ngabalukarkeun ngarareunah kana sabar.

komplikasi

Kawas paling pathologies, aya komplikasi jeung panyakit Lesch - Nyhan. sindrom anu bisa ngakibatkeun konsékuansi pakait sareng akumulasi asam urat sarta hipoxantin. gangguan ieu shorten hirup jeung nyegah normal beradaptasi ka masarakat. Diantara gangguan dikedalkeun - rematik sarta nephrolithiasis.

peradangan gabungan anu pakait sareng settling asam urat. kristal klaster eta boga épék ngaruksak kana kartilage jaringan jeung lingkunganna. Biasana mangaruhan mendi tina suku jeung leungeun. Dina widang peradangan némbongan soreness na redness. sindrom nyeri naek kalayan gerakan.

Nephrolithiasis (batu ginjal atanapi) bisa ngahasilkeun komplikasi kayaning Pyelonephritis. Prosés radang ngalibatkeun pelvis renal. Inféksi bisa nyebarkeun atanapi urinogennym hematogenous na ku jaringan sarta interstitium ngahalangan. Nalika bade dina peringkat kronis ti peradangan dipicu teu bisa balik prosés sclerosis. ngembangkeun kasakit ngabalukarkeun formasi insufficiency renal parna. Utamana bahaya teh ngagantian unsur struktural tina jaringan konéktif ginjal, mangka irreversibly infringed fungsi na - alokasi zat awakna teu perlu.

Di handap ieu mangrupakeun ciri tina Patologi Lesch - Nyhan. Sindrom sagemblengna teu bisa jadi cageur. Therapies aimed dina ngurangan gejala klinis na kaayaan stabilisasi. peran penting dina ieu dicoo sabar lingkungan jeung hirup waé.