Naon Beckwith sindrom Wiedemann, kumaha eta manifests téa?

Kalolobaan jalma geus pernah ngadéngé kasakit kayaning sindrom Beckwith Wiedemann, tapi Tapi teu kajadian jarang. Numutkeun statistik, salah anak sapertos anu dilahirkeun dina average keur unggal 13.700 babies. sindrom anu lumangsung salaku hasil tina parobahan kromosom 11 nu mangrupakeun kasakit genetik. Ngaduga kajadian panyakit saperti sateuacanna ampir teu mungkin. Kira 85% tina kolot orok pernah ngalaman ka ras wae irregularity patali genetika. Tapi dina 10-15% sésana of sindrom Beckwith Wiedemann ieu diwariskeun. Naon nu peryogi kauninga ngeunaan geringna ieu, anjeunna ngungkabkeun kumaha pengobatan sarta perawatan ti orok - kabeh ieu sareng urang gé ngobrol kiwari.

Naon ieu

sindrom Beckwith Wiedemann - ieu téh euweuh tapi palanggaran angger tumuwuh. Kasakit mungkin gaduh ciri ciri béda, tapi bisa lumangsung tur sagemblengna transparan. Mindeng dihartikeun externally, nalika bayi nu geus dilahirkeun badag (macrosomia) timbangan leuwih ti 4 kg sarta paningkatan leuwih ti 56 cm. Dina barudak tiasa disproportionate sarta henteu saimbang bagian nu sejen awak, saperti létah badag (macroglossia), atawa mahiwal, Ceuli ageung atanapi formulir pisan maranéhna unnaturally pipi curvy jeung saterusna. Mindeng dibarengan ku defects of peritoneum nu (otot diastasis, umbilik burut), gangguan renal, toddlers predisposed kana tumor. Éta bisa geus ngaronjat sababaraha organ internal, panyakit jantung lumangsung. Barudak kakurangan tina hypoglycemia (gula getih low), seizures bisa lumangsung dina dadasar ieu. Dina kasus parna, bisa lumangsung fatal.

Ngaramal pikeun kahirupan

kids ieu béda ti peers maranéhna: aranjeunna loba nu leuwih gede, luhur, sarta maranéhna gancang ngamekarkeun massa tulang. Lamun kasakit teu dikedalkeun sharply, timely pitulung dokter mumpuni sarta perawatan nyukupan ieu disadiakeun - ramalan nyaeta rada nguntungkeun. Kana waktu, hiji tumuwuhna ngembangkeun mahiwal slows turun sacara alami, ukuran awak jeung babandingan bounce deui. Jelas nembongkeun kumaha carana manifest sindrom Beckwith Wiedemann, Poto jeung Gambar, dihandap eta. Aranjeunna jelas tanda ditingali tina kasakit: tangkorak enlarged, macroglossia, burut umbilik di anak.

Kumaha pikeun ngaidentipikasi

Sistim nguji genetik pikeun mungkin simpangan mutational anu cukup rumit, tapi tiasa ngabantu pikeun ngaidentipikasi ngeunaan 80% kasus. Kolot kudu didatangan hiji dokter-ahli genetika, anu bakal koordinat petikan ulikan jeung bakal méré rundingan pinuh ngeunaan kasus individual.

Simkuring boga awéwé hamil oge bisa nembongkeun sindrom Beckwith Wiedemann. Gejala bisa jadi dicirikeun ku rupa komplikasi kakandungan. Mindeng, ieu jumlah ngaronjat adi amniotic sabudeureun fétus, abnormally lila, umbilical cord ageung atanapi plasénta, nyata ngaronjatkeun risiko kalahiran prématur. Beungeut simpangan lumangsung dina waktu ultrasound.

anggapanana

Ngurangan ka kontrol konstan leuwih kaséhatan anak jeung nyadiakeun anjeunna teh bantuan diperlukeun dina kasus individual. Kedah ngawas eusi kalsium dina getih sarta gula. Résiko tumor di urang ieu mangrupakeun ngeunaan 8%, eta kudu inget, tur di kacurigaan slightest menta tulung sapanjang hirup. Sanajan kitu, di hal nu ilahar, perlakuan anu suksés. Dewasa anu di kalahiran ieu didiagnosis kalawan sindrom Beckwith Wiedemann, eupan balik kana status na kualitas hirup ditinggalkeun rada positif. Aranjeunna ulah sangsara masalah kaséhatan perlu sarta mingpin hiji hirup pinuh.

Budak nalangsara ti campur bedah makrogloksii ditugaskeun pikeun ngabenerkeun bentuk basa. Barina ogé, Patologi bisa masalah serius mun nyoco orok, ngabantu kana gagalna engapan, sarta dina mangsa nu bakal datang ogé mangaruhan kualitas sora. Masalah anu sarua keur direngsekeun kalawan burut umbilik atawa parobahan séjénna dina organ internal. Ieu bisa merlukeun bantuan tina hiji podiatrist na immunologist.

kids ieu merlukeun nekat miara parental. Ulah hipotermia, Draf tur sagala sorts inféksi. Barudak kalawan sindrom ieu mindeng boga deficiencies imun, sarta ku sabab sagala, komo tiis umum bisa ngakibatkeun komplikasi serius. Di masalah slightest, neangan pitulung ti dokter.

Éta mungkin pikeun nyegah

Nangtukeun parobahan genetik kromosom ti kolotna, sarta ku kituna prediksi kalahiran anak jeung sindrom anu ngan bisa dilakukeun tés awal saméméh perencanaan kakandungan. Tapi saeutik pisan kulawarga ngora mikir ngeunaan eta sanggeus kawinan. Mindeng urang manggihan ngeunaan ieu na "tinangtu" sanggeus lahir orok jeung tanda Beckwith Wiedemann. mutasi dina ieu dikirimkeun dina dominan tipe warisan autosomal. Hartina, lamun salah sahiji baraya getih - Anjeun atawa suami isteri anjeun - kungsi breach misalna hiji putra atanapi putri kasempetan pikeun meunang sindrom "diwariskeun" nyaeta 50%. Hanjakal, pikeun ngajawab masalah jeung nginum obat teu acan mungkin. Hijina solusi dina kaayaan ieu bisa jadi prosedur of IVF fértilisasi.