Trisomy 21: nilai normal

Trisomy - ayana sababaraha atanapi salah kromosom tambahan dina kromosom set. pilihan nu pang populerna - éta ayana hiji kromosom tambahan dina 13th, 18 sarta kromosom 21.

sindrom handap urang

Ngaran kadua panyakit ieu - trisomy 21. Na mimiti digali dina prakna sarta digambarkeun Dr. Lengdon Daun dina taun 1866. Dokter katuhu outlined gejala kaayaan utama, tapi anjeunna teu bisa neuleu nangtukeun ngabalukarkeun sindrom ieu. Ngajawab misteri of trisomy 21, para panalungtik éta bisa ukur taun 1959. Mangka ieu kapanggih yén panyakit ngabogaan asal genetik. Salinan kromosom 21 gén nu pancénna pikeun ciri sindrom, nyaéta ayana hiji kromosom tambahan ngabalukarkeun Patologi misalna. Perlu dipikanyaho yén unggal sél manusa ngandung dua puluh tilu pasang kromosom. Satengah munggaran mana ngaliwatan endog ti pihak indung, tur kadua - ngaliwatan spérma ti ramana. Tapi kadang eta gagal, sarta kromosom teu bisa dibeulah nepi, jadi tina salah sahiji kolotna bisa meunang sagala Unit tambahan. Ieu kudu dicatet yén budak na katresna kakurangan tina sindrom Down sapuk. Posisi geografis nu kolotna ogé henteu masalah. Numutkeun statistik, salah miboga trisomy 21 dina dalapan barudak.

Sabab na résiko tina trisomy 21. Laju indikator résiko

Nyababkeun sindrom Down urang teu pinuh dipikaharti. Élmuwan anu masih arguing ngeunaan panyakit ieu. Hiji-hijina hal maranéhna satuju, nya éta trisomy 21 mangrupakeun hasil tina kagagalan sababaraha interaksi antara gén individu. Na teu a kasakit turunan. Acan aya hiji pola nu tangtu: lamun umur indungna ngaleuwihan 35 taun, mecenghulna panyakit ieu ngaronjatkeun ku tilu persen. Jeung heubeul nu awéwé di kuli, nu leuwih luhur résiko anu orok bakal trisomy 21. Ku kituna, resiko ngabogaan anak gering di awéwé dua puluh lima taun umur téh 1 anak 1250 barudak, sarta sanggeus opat puluh - 1 anak nepi ka 30 newborns. Ieu kudu dicatet yén umur bapa urang boga pangaruh dina lumangsungna kasakit. Awéwé jeung sindrom Down bisa boga anak gering ku probabiliti lima puluh persén lalaki kalawan kasakit - anu infertile. Kolot nu boga anak jeung karusuhan ieu, résiko trisomy 21, anak kadua ti hiji persen.

Métode pikeun tekad tina Abnormalitas kromosom

Unggal awéwé anu perencanaan jadi hamil, worries ngeunaan kaséhatan kahareup orok Anjeun. ubar modern ngamungkinkeun urang pikeun ngaidentipikasi loba ngembangkeun patologis anak dina kandungan. Sakumaha didadarkeun di luhur, anu resiko ekspektasi tina trisomy 21 sababaraha kali naek kalawan ibu umur. Kusabab eta awéwé anu umurna geus di resiko, nulis resep screening dina trimester mimiti kakandungan. Tapi teu ukur umur bisa jadi alesan pikeun nu dokter aya masalah nu janin bisa ngamekarkeun trisomy 21. laju The di mana analisis ditugaskeun:

• Patologi bawaan di pregnancies saméméhna, kayaning Abnormalitas kromosom;
• Ayana nevynoshennyh pregnancies;
• ayana baraya ti kasakit bawaan parna hamil;
• kasakit tepa kakandungan mimiti;
• paparan radiasi;
• kalahiran munggaran kalayan sindrom kieu;
• ditampa dina tahap awal obat kalawan teratogenic.

Pikeun analisis sampling getih anu dipigawé, lajeng sampel ieu disimpen dina aparat husus, ku cara maké nu ngadeteksi ayana Patologi. Ku bukti henteu langsung saperti ditangtukeun ku trisomy 21, nilai normal nu dicokot kana akun sapanjang kalayan faktor obyektif lianna. Ieu di antarana: ibu umur, beurat, ayana buah, ayana atawa henteuna kabiasaan goréng jeung nu lianna. Ieu ngan sanggeus eta ieu dilumangsungkeun hiji ujian pinuh, resiko diitung, jeung indikator "trisomy 21" dikonfirmasi - a awéwé diondang ka rundingan ku dokter nu ahli ngeunaan kandungan, dimana manéhna bébéja ngeunaan ayana disangka tina sindrom Down di orok unborn. Hiji awéwé bisa mutuskeun ngeureunkeun kakandungan. Tapi screening hasil nyalira teu tiasa masihan saratus persen diagnosis nu. Lamun analisa méré hasil positif, dokter biasana appoints a CVS kabocoran.

Gejala jeung Tanda of Sindrom Turun

Sakumaha aturan, trisomy 21 anu kapanggih di sababaraha menit mimiti hirup orok urang. Aya sababaraha tanda éksternal ku nu dokter tiasa nempatkeun diagnosis ieu. Ieu di antarana:

• beuheung pondok, flattened irung jeung beungeut, sungut leutik, badag, biasana protruding basa, Mongoloid tina panon, hiji Ceuli cacad saeutik;
• Langit lepat, basa kalawan alur, sasak datar tina irung;
• pondok tur lega leungeun, leungeun kalawan hiji melu, phalanx pondok tina jari tengah;
• bintik bodas dina iris panon;
• saeutik beurat;
• nada otot pohara lemah;
• nu curvature tina dada.

The Patologi sahiji organ internal

Urang bisa nyebutkeun yen jalma anu geus didiagnosis kalawan "trisomy 21", laju ko-morbidities sapertos:

• panyakit jantung bawaan;
• rupa panyakit cerna saluran;
• résiko kangker téh loba nu leuwih luhur ti di individu cageur;
• deafness;
• visi kabur ;
• bobo apnea;
• obesitas;
• kabebeng;
• spasms orok, infantile;
• Panyakit Alzheimer.

Trisomy 21. The indikator normal tina manifestasi psycho-emosi

Bisa oge karusuhan paling umum di barudak, nu nempatkeun diagnosis misalna hiji palanggaran ngembangkeun psycho-emosional. Jalma kalawan trisomy 21 Patologi hésé diajar, aranjeunna henteu resep gaul, boro ngawasaan eta. Mindeng barudak ieu boh hiperaktif atawa salaku lengkep inhospitable. jalma ieu pisan gampang jadi depresi. Tapi kudu dicatet yén barudak ieu pisan kaasih, taat tur attentive. Éta nu disebut "anak surya".

Handap urang Treatment Sindrom

Hanjakal, Patologi ieu waktos dinten ieu téh teu bisa jadi cageur. Hiji-hijina hal anu bisa nulungan jalma sapertos - nyaéta pikeun ngubaran ko-morbidities. Kituna kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun manjangkeun hirup ka sahiji "panonpoé urang" jeung pikeun ngaronjatkeun kualitas kahirupan.

sindrom ramalan Turun

Dina taun anyar, anu harepan hirup tina jalma kalawan gangguan dina kromosom 21 ngaronjat sharply. Sadaya hatur nuhun kana perbaikan kualitas tés jeung perlakuan. Hiji jalma kalawan sindrom ieu bisa hirup kualitas pikeun lima puluh lima taun atawa leuwih. Hatur nuhun kana integrasi kana masarakat urang jeung sindrom Down bisa hirup hiji hirup pinuh, barudak - indit ka sakola nu biasa. Dinten ieu kami nyaho loba urang anu junun nyieun kontribusi badag ka kahirupan publik na malah jadi kawentar.

Tips praktis pikeun Kolot barudak "surya"

Kolot nu dilaporkeun yén anak maranéhanana nyaéta gering Turun sindrom, aya loba isu nu patali jeung lembaga anu ngurus salajengna jeung upbringing anak. Nepi ka ayeuna di masarakat urang kami discriminated ngalawan jalma sapertos. dangong ieu dimekarkeun alatan kurangna informasi. Tapi lately, informasi beuki loba meunang masarakat ngeunaan jalma anu rada béda ti urang. Ayeuna eta nyiptakeun angka nu gede ngarupakeun puseur, anu bisa datang kalayan kolotna "anak surya". Éta mah ngan saukur ulah aranjeunna bagikeun sukses jeung pangalaman maranéhanana, tapi ogé ngajar barudak beradaptasi ka kasusah domestik tur gabungkeun kontak kana masarakat modéren. Kadé nungkulan moal ukur ngembangkeun mental anak, tapi ogé fisik. Hasilna alus masihan terapi latihan jeung terapi Mikrobiologi. Perlu ngajarkeun anak ngawula sorangan. Kadé kalibet dina "cerah" anak ti infancy. Aya loba téhnik pikeun ngembangkeun barudak ieu. Tur upami jalma nutup pikeun mantuan anak anjeun Cope sareng fitur husus, éta kamungkinan yén anak anu praktis moal beda peers maranéhanana. Anjeunna teu bisa ngan balik ka sakola biasa, tapi ogé pikeun neuleuman profési a, sahingga jadi anggota pinuh masarakat.