Werdnig-Hoffmann: wujud jeung gejala utama

Werdnig-Hoffmann - pisan Patologi serius nu ieu dipirig ku amyotrophy, karuksakan bertahap sahiji serat saraf utama tulang tukang, jeung, konsékuénsina, atrophy otot. Langsung eta sia noting yén ieu téh hiji kasakit genetik diwariskeun, nu geus dikirimkeun dina ragam recessive autosomal.

Naon Werdnig-Hoffmann?

Ieu kasakit neurological dibiruyungan karuksakan bertahap sahiji struktur dasar tina sistem innervating saraf. Contona, sering aya demyelination tina akar anterior tina tulang tukang. Sajaba ti éta, kasakit mangaruhan sababaraha saraf kranial.

Tangtu, karuksakan kana serat saraf mangaruhan kaayaan otot. Najan kitu, pikeun panyakit ieu dicirikeun ku nu disebut leungitna otot beam, nu bagian otot nu nahan kamampuhan pikeun keuna, sedengkeun misah "bundles" atrophy.

Tulang tonggong atrophy Verdniga-Hoffmann manifested di budak leutik. Dinten ieu dibagi kana tilu bentuk utama kasakit.

Kasakit bawaan Verdniga-Hoffmann sarta gejala na

Ilaharna, gejala mimiti formulir ieu kasakit téh geus noticeable dina sababaraha poé munggaran sanggeus lahir. anak nampilkeun sluggish paresis tina extremities. The cries sahiji barudak gering téh lemah jeung bieu karungu, sajaba, maranéhna boga proses kakuatan rusak.

Salaku anak anjeun tumuwuh, anjeun tiasa perhatikeun lag dina ngembangkeun fisik. babies gering teu tetep sirah, tiasa ngayakeun diuk atawa nangtung. Ngan dina kasus nu jarang dipake, orok téh bisa diteundeun awak dina posisi orientasi tegak, tapi kabisa ieu disappears cukup gancang-karuksakan serat saraf.

Sajaba ti éta, aya sababaraha Abnormalitas dina ngembangkeun rangka, dysplasia utamana hip, scoliosis, formasi dada corong, clubfoot, hydrocephalus.

Salila kasakit malignant, sarta degeneration tina tuntung saraf ieu progressing gancang. Atrophy bisa digambarkeun henteu ngan otot rangka, tapi oge serat ti organ internal. Mindeng kapangaruhan diafragma, anu ngabalukarkeun kagagalan engapan. Hanjakal, barudak jeung kasakit sarupa hirup (rata-rata) nepi ka umur salapan.

Kasakit Verdniga-Hoffmann mimiti

Gejala utama kasakit manifest diri di satengah kadua hirup. Sababaraha bulan mimiti ngembangkeun fisik anak pas rada normal - nak nu learns nyekel sirah jeung diuk, sok komo bisa diuk nepi teu make alat. Tapi kabeh kaahlian ieu leungit saatos aktivasina tina kasakit. Ku jalan kitu, mindeng provokes sindrom inféksi.

Tremor tina ramo na urat contracture - tanda awal karuksakan serat saraf. Engké tumuwuh atrophy jeung peureup nu otot. Durasi rata-rata hirup pasien anu antara 14 nepi ka 16 taun.

Kasakit telat Verdniga-Hoffmann

Kasakit sapertos anu milder. Sakumaha aturan, anak tumuwuh rada normal nepi ka umur dua. nak teh learns diuk, nangtung jeung leumpang. Ngan kalawan waktu kolotna ngawitan aya bewara sababaraha simpangan.

Kahiji, ngarobah gait sahiji anak gering - anjeunna mana, loba bending tuur, sering ragrag, teu tahan baki. Salaku Patologi nu mungkin aya bewara sababaraha parobahan dina rorongkong, sapertos deformasi tina dada. sindrom Verdniga-Hoffman dicirikeun ku tremor kuat, turun nada otot, nu leungit utama refleksnya unconditioned.

Dina kalolobaan kasus 10-12 taun anak sagemblengna leungiteun kabisa perjalanan bebas. Sanajan kitu, dina hal ieu pasien salamet nepi ka 20, sarta kadangkala nepi ka 30 taun.