Ataxia Friedreich urang: Gejala, diagnosis tur perlakuan

Ataxia - kasakit, manifested di incoordination gerakan, karusuhan motilitas jeung sababaraha panurunan dina kakuatan dina extremities. Hiji spésiés - kulawarga ataxia Friedreich urang, bentuk paling umum tina ataxias turunan. Ieu lumangsung antara 2 sarta 7 per 100 000.

Kasakit paling mindeng dimimitian di budak leutik, dina 1-2 dékade th hirup (sanajan aya perkara dimana eta kapanggih sanggeus 20 taun). Ataxia biasana miboga sababaraha anggota kulawarga - baraya, sadulur, sarta di hal nu ilahar eta lumangsung dina kulawarga nikah blooded. Gejala muncul gancang, kasakit progresses lalaunan, lasts pikeun dekade na brings ngarareunah considerable tanpa bantuan médis.

Gejala panyakit

Ciri utama tina ataxia Friedreich urang - gait pasti tina sabar. Anjeunna walks awkwardly nyimpen suku-Na lega tur sweeping simpangan ti puseur ka sisi. Lamun kasakit progresses, leungitna koordinasi kakeunaan leungeun jeung otot dada jeung beungeut. ekspresi raray robah, eta slows turun, janten jerky. Ngurangan atawa ngaleungit urat sarta refleksnya periosteal (munggaran dina suku, teras bisa nyebarkeun ka leungeun). ceuli remen pakait. Scoliosis lanjut.

Nyababkeun kasakit

Ieu tipe ataxias - turunan, tipe kronis, karakter kutang. Éta hubungan ka ataxia spinocerebellar, nu mangrupakeun grup sarupa gejala panyakit disababkeun ku lesions sahiji cerebellum, brainstem, tulang tukang jeung saraf tulang tonggong, nu mindeng interferes kalawan diagnosis ditangtoskeun. Sanajan kitu, diantara ataxia kasakit recessive cerebellar dicirikeun ku bentuk hiji, sedengkeun lianna anu dikirimkeun salaku hiji tret dominan autosomal. Nu mangrupakeun anak gering geus dilahirkeun ka sababaraha nu kolotna anu operator tina patogén, tapi nu séhat klinis.

Ieu manifested ataxia digabungkeun degeneration sahiji kolom gurat sarta posterior ti tulang tukang, disababkeun ku énzimatik sarta anomali kimiawi alam kanyahoan, anu diwariskeun. Lamun kasakit mangaruhan balok Gaulle Clark sél na pilar pungkur jalan spinocerebellar.

"The sajarah kasakit"

Kasakit ataxia Friedreich urang geus disorot dina formulir bebas tina langkung ti 100 taun ka tukang, hiji profesor Jerman of ataxia ubar N. Friedreich urang. Ti 1860s, kasakit geus diajarkeun aktip. Sakali asumsi Tembok diwangun taun 1982 yén ngabalukarkeun ataxia nu aya gangguan mitokondria. Hasilna, tinimbang ngaran umumna "ataxia Friedreich urang" istilah "kasakit ataxia Friedreich urang" geus diajukeun salaku manifestasi cerminan multiplicity langkung akurat panyakit - neurological kawas na extraneural.

gejala neurological

Mun sabar boga ataxia Friedreich urang, gejala nu katempo paling sering kahiji - éta kikuk jeung unsure lamun leumpang, utamana dina poek, staggering, stumbling. Pikeun gejala ieu gabung discoordination anggota awak luhur, kalemahan dina otot leg. Dina awal kasakit bisa ngarobah tulisan leungeun, dysarthria, biantara lumangsung dina explosiveness alam, staccato.

Inhibisi refleksnya (urat na nadkostichnyh) can katalungtik duanana salila pintonan gejala lianna, sarta lila saméméh maranéhna. Jeung progression of ataxia téh biasana mungkin pikeun niténan total areflexia. gejala penting séjénna nyaéta Babinski, hypotonia muscular, hereinafter otot leg jadi lemah, bakal atrophy.

manifestasi Abnerval of ataxia jeung gejala séjén

Kasakit dicirikeun ku ataxia rangka deformasi Friedreich urang. Pasén rawan scoliosis, kyphoscoliosis, deformities sahiji ramo na toes. Kitu-disebutna eureun fridreyhova (atawa eureun ataxia Friedreich urang) - kasakit fitur urang ataxia Friedreich urang. Poto kawas suku méré pamahaman jelas yén deformasi misalna teu has pikeun awak séhat: ramo pererazognuty dina proksimal phalanx na interphalangeal mendi ngagulung dina Arch kerung luhur kaka. Parobahan sarua bisa lumangsung kalawan brushes.

Ogé, penderita anu poko keur kasakit éndokrin: aranjeunna gangguan sering kayaning diabetes, disfungsi indung, infantilism, hypogonadism, jsb Ti sisi pandangan mungkin katarak ..

Mun didiagnosis kalawan ataxia Friedreich urang, sababaraha 90 persen kasus eta bakal dipirig ku gagalna jantung, ngembangkeun kutang of cardiomyopathy, utamana hypertrophic. Pasén the wadul of nyeri dina haté, palpitation, dyspnea on exertion na t. D. Ampir 50 persen pasien cardiomyopathy sabab maot.

Dina peringkat telat tina kasakit dina pasien kalayan amyotrophy dicirian, paresis, pelanggaran of sensitipitas leungeun. leungitna mungkin dédéngéan, atrophy optik, nystagmus, sakapeung dilanggar fungsi organ pelvic tur sabar miboga reureuh atawa, Sabalikna, incontinence. Kana waktu, penderita leungit kamampuh leumpang jeung ngurus sorangan tanpa bantuan. Tapi paralisis encountered dina sagala ataxias formulir, kaasup kasakit ataxia Friedreich urang anu ditalungtik.

Sedengkeun pikeun pikun, nalika kasakit kayaning ataxia cerebellar ataxia Friedreich urang, data akurat dinya acan: di sawawa pikun lumangsung, mangka disebutkeun dina barudak sakumaha eta pisan langka, kitu ogé retardation méntal.

komplikasi ataxia

ataxia Friedreich di hal nu ilahar keur nyusahkeun ku gagalna jantung congestive, kitu ogé sagala jinis gagalna engapan. Sajaba ti éta, dina pasien kalayan résiko pisan tinggi inféksi kumat.

Kriteria keur diagnosis ataxia Friedreich urang

Konci kriteria diagnostik pikeun kasakit dituduhkeun rada jelas:

• pusaka kasakit lumangsung tret recessive;
• kasakit dimimitian méméh 25 taun, langkung sering - di budak leutik;
• ataxia kutang;
• areflexia tendinous, kalemahan jeung atrophy tina otot suku, sarta leungeun engké;
• Leungitna sensitipitas téh mimitina jero dahan handap, lajeng luhur;
• ucapan kabur;
• deformities rangka;
• gangguan éndokrin;
• cardiomyopathy;
• katarak;
• atrophy tina tulang tukang.

Kituna diagnosis DNA confirms ayana gén cacad.

carana nangtukeun rupa panyakitna

Lamun datang ka panyakit ieu salaku ataxia Friedreich urang, diagnosis kedah ngawengku hiji sajarah médis, ngalaksanakeun hiji ujian médis lengkep sareng ulikan ngeunaan sajarah teh sabar jeung kulawargana. perhatian husus keur mayar masalah ujian kalawan sistim saraf, kayaning kasaimbangan goréng, gait, sarta nalika diajar anak statics, kurangna refleksnya na sensations di mendi. sabar teu bisa tutul misses siku dengkul sabalikna dina sampel paltsenosovoy bisa sangsara tremor kalawan leungeun outstretched.

Dina studi laboratorium aya palanggaran métabolisme asam amino.

Otak EEG dina ataxia Friedreich urang ngadeteksi délta diffuse sarta aktivitas theta, pangurangan wirahma alfa. Nalika electromyography wangsit axonal-demyelinating lesions tina serat saraf periferal indrawi.

Keur beungeut gén cacad, nguji genetik dilumangsungkeun. Ngagunakeun diagnosis DNA nyaéta ngadegkeun kamungkinan warisan patogén barudak lianna di kulawarga. Ogé diagnostics DNA kompléks keur sakabeh kulawarga bisa dilumangsungkeun. Dina sababaraha kasus, prenatal diagnosis DNA.

Nalika diagnosing sarta salajengna sanggeus diagnosis sabar anu diperlukeun sangkan sinar X-biasa tina sirah, tulang tonggong, dada. Upami diperlukeun, nunjuk hiji komputer jeung magnét résonansi tomography. Dina MRI otak tiasa lajeng ditempo atrophy tina tulang tukang jeung bobot uteuk, anu bagian luhur vermis cerebellar. Ogé kudu ujian maké ECG na EhoEG.

diagnosis diferensial

Nalika diagnosis ataxia Friedreich urang perlu kalan panyakit ti sababaraha sclerosis, amyotrophy neural, kulawarga paraplegia na ataxias lianna, utamana kasakit Louis - Bar, anu ataxia frékuénsi kadua. Geringna Louis - Bara, atawa telangiectasia, ogé dimimitian di budak leutik na dicirikeun klinis ku ayana perluasan ataxia kasakit éksténsif Friedreich urang pembuluh darah leutik, kurangna Abnormalitas rangka.

Ogé bisa dibédakeun ti sindrom kasakit Basso - Korntsveyga na ataxia disababkeun ku kakurangan vitamin E. Dina hal ieu, diagnosis nu perlu pikeun nangtukeun kadar getih vitamin E, ayana / henteuna acanthocytosis tur ngajalajah na lipid.

Dina waktu diagnosis perlu ngaluarkeun kasakit métabolik jeung hiji mode recessive autosomal sahiji warisan, dipirig ku ataxia bentuk sejen spin-cerebellar.

Beda ti ataxia kasakit sababaraha sclerosis Friedreich urang nu kurangna urat areflexia, nalika taya amyotrophy na hypotension muscular. Ogé, nalika teu katalungtik gejala sclerosis abnerval, aya euweuh parobahan dina CT na MRI.

perlakuan ataxia

Pasén didiagnosis kalayan perlakuan ataxia Friedreich urang kudu dibikeun ku neurologist a. Dina leuwih treatment nya symptomatic, aimed di manifestasi ditarikna maksimum kasakit. Ieu ngawengku terapi réstoratif Wanadri administering olahan ATP Cerebrolysin, vitamin B, sarta agén anticholinesterase. Sajaba ti éta, pengobatan ataxia nu mangrupakeun ubar nu penting jeung pangropéa sahiji fungsi mitokondria - kayaning asam succinic, Riboflavin, vitamin E. Ka ningkatkeun métabolisme myocardial prescribed Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Dipigawé perlakuan réstoratif kalawan vitamin. Perlakuan kudu terus-terusan périodik.

Kusabab anu ngabalukarkeun utama dina nyeri kasakit - scoliosis kutang, penderita ditémbongkeun ngagem korsét orthopedic. Mun pananggeuy teu mantuan, sababaraha prosedur bedah (tulang tonggong diselapkeun titanium rod pikeun nyegah ngembangkeun salajengna ngeunaan scoliosis).

Sakabéh ukuran ieu téh dirancang tetep sabar salaku jaman panjang waktu jeung anjeun bisa ngeureunkeun kamajuan kasakit.

ramalan ataxia

Prediksi kasakit sapertos di umum teu nguntungkeun. gangguan Neuropsychiatric anu progressing lalaunan, lilana kasakit variasina lega, tapi nu ilahar henteu ngaleuwihan 20 taun, 63% tina lalaki (awéwé ramalan nyaeta leuwih nguntungkeun - sanggeus awal kasakit ampir 100% hirup panjang ti 20 taun).

Nu jadi sabab maot anu paling sering jantung sarta kagagalan pulmonal, komplikasi tina kasakit tepa. Mun sabar teu kakurangan tina diabetes jeung panyakit jantung, hirupna bisa lepas nepi ka umur heubeul asak, tapi kasus kawas anu langka. Tapi, alatan perlakuan symptomatic sahiji kualitas tur lilana hirup pasien bisa nambahan.

pacegahan

Pencegahan ataxia kasakit Friedreich urang dumasar kana bimbingan médis sarta genetik.

penderita Ataxia nembongkeun puseur médis olahraga, hatur nuhun nu otot anu strengthened, ngurangan discoordination. Latihan kedah utamina jadi fokus kana latihan kasaimbangan sarta otot kakuatan. terapi fisik sarta latihan corrective ngawenangkeun penderita janten aktif salami mungkin, sajaba, dina hal ieu, dicegah ngembangkeun cardiomyopathy.

Sajaba ti éta, penderita tiasa nganggo AIDS pikeun ngaronjatkeun kualitas maranéhanana hirup - canes, walkers, wheelchairs.

Konsumsi kakuatan kudu ngurangan nepi ka 10 g karbohidrat / kg, nepi ka moal ngangsonan enhancement cacad métabolisme énérgi.

Éta ogé diperlukeun pikeun nyingkahan kasakit tepa, nyegah tatu sarta kaayaan mabok.

Hiji faktor penting anu pencegahan transmisi kasakit pencegahan ataxia diwariskeun. Mun mungkin, Anjeun kudu nyingkahan kalahiran barudak lamun hiji sajarah kulawarga ataxia panyakit Friedreich urang, sarta nikah antara baraya.