Fenomena Sukabumi - naon ieu?

Awak manusa anu dipikawanoh pikeun uniqueness na. Alatan éta mutations béda, lumangsung sapopoé na awak urang, urang jadi individu, salaku sababaraha tanda yén urang acquire, anu béda sacara signifikan ti maranéhanana sahiji faktor éksternal sarta internal tina jalma séjén. Kalawan hal ka grup getih ieu.

Ieu adat mun ditilik kana 4 jenis. Sanajan kitu, jarang, tapi kapanggih yén jalma anu boga janten salah group getih (alatan ciri genetik kolotna), ngabogaan pisan béda, husus. paradoks Saperti disebut "fenomena Sukabumi".

Naon eta?

istilah ieu ngarti anu mutasi genetik. Éta pisan jarang - 1 hal per sapuluh juta jalma. fenomena Sukabumi ngagaduhan ngaranna ti kotana India tina Sukabumi.

Di India, aya hiji pakampungan, rahayat nu rada umum, "chimeric" grup getih. Ieu ngandung harti yén tekad of antigén Sél getih beureum ku métode standar hasil nempokeun, contona, grup kadua, tapi dina kanyataanana alatan mutations di jalma munggaran.

Ieu alatan formasi mangrupa pasangan gén recessive manusa N. Biasana, lamun jalma - heterozygous pikeun gén ieu, tanda nu teu muncul, a alél recessive bisa nedunan fungsi na. Alatan kombinasi lepat kromosom indungna kabentuk pasangan gén recessive, sarta fenomena Sukabumi lumangsung.

Kumaha, teras, nya perkembangannya?

Sajarah fénoména

Hiji fenomena sarupa geus dijelaskeun dina loba jurnal médis, tapi ampir ka tengah abad ka-20, salah henteu kagungan sagala gagasan naha ieu lumangsung.

paradoks ieu kapanggih di India dina 1952. Dokter anu dilakukeun studi, dicatet yén kolotna sababaraha getih (bapana éta kahiji, sarta indungna - kadua), sarta miboga anak katilu dilahirkeun.

Intrigued ku fenomena ieu, dokter éta bisa nangtukeun yén awak bapana éta bisa kumaha bae mutate, sahingga mungkin mun percanten manéhna ayana group munggaran. modifikasi gunana éta alatan kurangna énzim pikeun nyintésis protéin dipikaresep, anu bakal ngabantu nangtukeun antigen luyu. Sanajan kitu, waktu éta henteu énzim, teras rombongan teu bisa ditaksir leres.

Fenomena nu wawakil ti lomba Éropa téh rada langka. A bit leuwih mindeng, anjeun tiasa manggihan média "Sukabumi getih" di India.

Téori asal tina getih Sukabumi

Salah sahiji téori utama mecenghulna grup unik getih mangrupakeun mutasi kromosom. Contona, hiji jalma kalayan group getih kaopat mungkin rékombinasi alél dina kromosom. Hartina, dina mangsa dibentukna gametes gén jawab éta pusaka Grup getih, bisa mindahkeun dina cara di handap ieu: gén A jeung B bakal di gamét a (individu saterusna bisa ménta grup naon iwal kahiji hiji) sarta gamét sejenna moal mawa gén jawab group getih . Bisi kitu kasebut nyaéta dimungkinkeun gametes warisan tanpa antigén.

Hijina halangan pikeun sumebarna nyaeta kanyataan yén loba gametes ieu maot tanpa malah ngalakonan embryogenesis. Najan kitu, sugan, sababaraha salamet, sarta nu salajengna promotes formasi getih Sukabumi.

Mungkin palanggaran gén jeung sebaran dina tahap tina zigot atawa cikal bakal (salaku hasil tina pelanggaran gizi maternal atawa pamakéan kaleuleuwihan alkohol).

Mékanisme ngembangkeun kaayaan ieu

Salaku geus ngomong, eta sadayana gumantung kana gén.

genotype manusa (susunan sakabeh gén na) mangrupa langsung gumantung indung, atawa leuwih tepat, jenis gejala geus kaliwat ti kolotna pikeun barudak.

Lamun neuteup deeper kana komposisi antigén, éta bisa ditempo yén jenis getih anu diwariskeun ti kadua kolotna. Contona, upami salah sahijina heula, sarta séjén - kadua, anak bakal boga ukur salah sahiji grup ieu. Mun ngembang fenomena Sukabumi, sagalana kajadian saeutik béda:

• Getih dikawasa gén kadua teras jawab sintésis antigen husus - A. Kahiji salah, atawa enol, teu gén husus.
• Sintésis Jeung alatan peta nu antigen H wilayah kromosom jawab diferensiasi kana.
• Mun aya hiji kagagalan dina Sistim wewengkon DNA, nu antigén teu tiasa leres kalan, kusabab naon anak bisa acquire ti indungna antigen A, sarta kadua pikeun nangtukeun alél dina moal bisa genotype pasangan (conventionally disebut NN). Peta ieu suppresses nu recessive bagian uap A, whereby anak nyaeta grup munggaran.

Mun kabeh generalize, tétéla yén prosés utama nangtukeun fenomena Sukabumi - epistasis recessive.

interaksi non-allelic

Sakumaha didadarkeun di, dasar fenomena perenahna Sukabumi interaksi gén nonallelic - epistasis. jenis ieu warisan mah béda di nu hiji gén suppresses peta ngeunaan sejen, sanajan alél vast nyaeta dominan.

Dasar genetik kanyataan yen fenomena ieu ngembang Sukabumi - epistasis. The peculiarity tina tipe ieu pusaka anu gén epistatic recessive nu geus kuat ti eta tina hypostatic, tapi nangtukeun grup getih. Kituna inhibitor gén nu ngahasilkeun suprési nu teu bisa ngabentuk tret wae. Kusabab ieu, anak anu dilahirkeun ku "henteu" grup getih.

interaksi sapertos anu genetik, jadi kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nangtukeun ayana alél recessive ti hiji indung. Mangaruhan ngembangkeun group getih misalna, tapi malah beuki jadi mustahil pikeun ngarobah éta. Ku alatan éta, jelema nu boga fenomena Sukabumi of skéma kahirupan sapopoe dictates aturan nu tangtu, observasi yen urang misalna bisa hirup hiji hirup normal teu sieun pikeun kaséhatan maranéhanana.

Utamana nyawa jalma kalawan mutasi ieu

Sacara umum, jalma-operator Sukabumi getih teu béda ti biasa. Sanajan kitu, masalah timbul nalika diperlukeun transfusi (operasi beurat, kacilakaan atawa kasakit sistem getih). Dina panempoan komposisi antigenic husus ngeunaan jalma ieu aranjeunna moal bisa tuang getih lian iwal Sukabumi. Sering pisan kasalahan ieu lumangsung dina kaayaan ekstrim, nalika aya waktos ka tuntas nalungtik analisis sél getih beureum sabar urang.

Kuis acara, contona, grup kadua. Lamun transfusi getih pikeun sabar dina grup ieu bisa ngamekarkeun hemolysis intravascular, hasilna pati. Ieu kusabab incompatibility ieu antigén kaperluan pasien mung getih Sukabumi, salawasna ku monyét sarua nu boga eta.

jalma ieu gaduh 18 taun pikeun ngawétkeun getih sorangan, yén lajeng éta yén putus bisi tina kedah. fitur sejenna sami dina awak urang ieu teu boga. Ku kituna, urang bisa disebutkeun yen fenomena Sukabumi - a "gaya hirup" tinimbang panyakit. Hirup jeung manehna sabisa, ngan kedah mindful tina "uniqueness" maranéhanana.

Masalah sareng fatherhood

fenomena Sukabumi - a "badai kawin". Masalah utama perenahna di kanyataan yen tekad of kabapakan, tanpa studi husus mustahil ngabuktikeun ayana fenomena teh.

Mun dumadakan batur geus mutuskeun netelakeun hubungan, teras pastikeun pikeun nginpokeun anjeunna yén ayana kamungkinan tina mutasi saperti. The test pikeun cocok genetik bisi kitu kudu salajengna ngalegaan, ku ulikan ngeunaan komposisi antigenic tina getih jeung sél getih beureum. Upami teu kitu, indung anak urang ngalir résiko keur nyalira, tanpa salaki.

fenomena kieu bisa ngabuktikeun mung ku cara maké tés genetik na tekad sahiji group getih tipe warisan. pangajaran anu cukup mahal tur teu dianggo dina pamakéan nyebar hadir. Kituna, nalika anak anu dilahirkeun ku grup getih béda kudu disangka fenomena Sukabumi langsung. Henteu hiji tugas gampang, sabab nyaho ngeunaan hiji perkara puluhan jalma.

Sukabumi getih sarta incidence na ayeuna

Sakumaha didadarkeun di, jalma kalawan getih Sukabumi anu langka. Dina Bule, jenis ieu getih praktis teu lumangsung; Hindu jadi getih ieu leuwih umum (rata-rata, incidence Éropa getih ieu - hiji hal per 10 juta jalma). Aya teori anu fenomena ieu tumuwuh jadi gaya nu peculiarities nasional jeung agama tina Hindu.

Sarerea weruh yén di India sapi téh sato suci jeung daging na teu bisa didahar. Sugan alatan kanyataan yén sapi ngandung antigén tangtu anu bisa ngabalukarkeun parobahan sandi genetik, getih Sukabumi sering nembongan. Loba Éropa dahar sapi, nu mangrupakeun prerequisite kana mecenghulna téori suprési antigen recessive gén epistatic.

Sugan dipangaruhan ku kaayaan cuaca kasebut, téori ieu ayeuna keur ditalungtik, jadi bukti pikeun leresan na moal.

Significance tina getih Sukabumi

Hanjakal, ngeunaan getih Sukabumi ayeuna uninga sababaraha. fenomena ieu dipikawanoh wungkul hematologists sarta élmuwan bisa dipake dina widang rékayasa genetik. aranjeunna ukur nyaho ngeunaan fenomena Sukabumi yén éta téh, kumaha carana eta manifests sorangan, sarta kudu dilaksanakeun nalika identifying. Sanajan kitu, jadi jauh teu kaungkap cukang lantaran pasti ti fenomena ieu.

Lamun ditempo tina sudut pandang evolusi, getih Sukabumi mangrupa faktor nguntungkeun. Loba jalma salamet kadang merlukeun transfusions atawa ngagantian. Dina ayana kasusah getih Sukabumi perenahna di henteu mampuh -na pikeun ngaganti hiji tipe getih. Kusabab ieu, mindeng ngamekarkeun hasil fatal di urang misalna.

Lamun kasampak di sisi séjén masalah, mungkin wae yén getih Sukabumi nyaéta leuwih refined ti getih komposisi antigen baku. miboga sipat teu pinuh dipikaharti, sangkan teu bisa nyebutkeun naon fenomena Sukabumi - a musibat atawa kado hiji.