Hemophilia - ieu kasakit naon? Kumaha ieu jeung naon gejala hemophilia?

Kanggo sabagéan ageung goblog jalma hemophilia - nu disebut kasakit karajaan, nyaho ngeunaan eta ukur dina sajarah: maranéhna ngomong, eta ngalaman Tsarevich Alexei. Kusabab kurangna kanyaho, jalma mindeng yakin yén jalma biasa teu bisa meunang gering jeung hemophilia. Hal ieu dipercaya yén éta mangaruhan mung generasi baheula. Dangong sarua geus lila ka "aristocratic" asam urat. Sanajan kitu, lamun dina asam urat - kasakit Power, sarta ayeuna tiasa tunduk lalaki wae, hemophilia yén - kasakit turunan, tur eta tiasa wae anak, anu karuhun tadi kasakit.

Naon Hemophilia?

Dina urang, kasakit disebut "getih cair." Mémang, struktur miboga patologis, sarta pangabisa kituna compromised mun clot. The scratch slightest - sarta ngaluarkeun getih hésé eureun. Sanajan kitu, éta manifestasi éksternal. Leuwih internal parna kajadian dina sendi, burih, ginjal. Hemorrhage di antarana bisa disebut malah tanpa pangaruh luar sarta mangrupakeun konsékuansi bahaya.

Pikeun koagulasi getih jawab belas protéin husus anu kudu hadir dina getih dina konsentrasi definite. Kasakit Hemophilia ieu didiagnosis dina acara éta salah sahiji protéin ieu mangrupa bolos pisan atawa aya dina konsentrasi cukup.

rupa hemophilia

Dina ubar, aya tilu rupa kasakit.

1. Hemophilia A. Disebut henteuna atanapi kurangna faktor koagulasi VIII. formulir paling umum kasakit téh, nurutkeun statistik, 85 persen tina sakabeh kasus. Rata-rata, orok 10 000 téh ngan saurang pasien misalna kalawan hemophilia.
2. Hemophilia B. Lamun eta observasi masalah sareng faktor kaayaan jumlah IX. Ditandaan salaku leuwih langka: eta resiko gering téh genep kali leuwih handap dina kasus pilihan A.
3. Hemophilia C anu mawi angka faktor XI. Spésiés ieu téh unik: eta dicirikeun ku duanana lalaki jeung awéwé. Leuwih ti éta, mindeng gering-Ashkenazi Yahudi (anu sacara umum teu has pikeun sagala ailments aranjeunna biasana aya internasional na sami "waspada" ka sadaya bangsa, nationalities sarta etnis). Jeung manifestasi hemophilia ogé knocked kaluar tina gambar klinis sakabéh, jadi dina taun panganyarna, éta dicokot kaluar tina daptar hemophilia.

Ieu kudu dicatet yén hiji-katilu kulawarga panyakit ieu lumangsung (atawa didiagnosis) pikeun kahiji kalina, éta janten shock ka kolot unprepared.

Naha panyakit lumangsung?

originator na janten gén hemophilia bawaan, anu perenahna dina kromosom X. Pamawa éta bikang, manéhna ceuk manehna teu sabar, iwal meureun aya sering nosebleeds, kareseban teuing beurat, atawa leuwih laun penyembuhan tatu leutik (e.g., sanggeus huntu ditarik kaluar). gén nu aya recessive, jadi gering, teu sakabeh nu boga indung - a pamawa kasakit. Ilaharna, probabiliti keur disebarkeun 50:50. Eta naek lamun kulawarga boga ogé bapana. Katresna ogé mangrupakeun operator of gén nu aya wajib.

Naha hemophilia - kasakit pikeun lalaki

Sakumaha geus disebutkeun, gén hemophilia nyaeta recessive sarta napel kromosom nu, disebut X. Dina awéwé, dua kromosom ieu. Mun hiji gén sapertos struck, éta lemah sarta diteken kadua, dominan, ku kituna aya ngan hiji pamawa gadis, ngaliwatan nu keur dikirimkeun hemophilia, tapi diri tetep cageur. Eta kamungkinan yén kalawan duanana konsepsi kromosom X bisa ngandung saluyu gén. Sanajan kitu, dina mangsa dibentukna buah sistim sirkulasi sorangan (jeung ieu lumangsung dina hiji minggu kakandungan saparapat) janten unsustainable, sarta aya nu aborsi spontan (kaluron). Kusabab fenomena kitu bisa jadi alatan sagala rupa alesan, biasana aya studi samoabortnogo teu dilaksanakeun, ku kituna statistik dina masalah ieu aya.

lain hal - lalaki. Aranjeunna boga kromosom X kadua teu hadir, éta ngagantikeun Y. dominan "XXX" teu, jadi lamun hiji manifests recessive téa, nya dimimitian ka ngalir kasakit tinimbang kaayaan laten na. Sanajan kitu, lantaran kromosom masih dua, kamungkinan mangrupa ngembangkeun misalna tina plot téh persis satengah sadaya odds.

gejala hemophilia

Éta bisa manifest sorangan dina kalahiran, upami faktor relevan dina awak éta ampir bolos, sarta bisa nyieun sorangan ngarasa ngan leuwih waktos upami aya kakurangan eta.

1. Ngaluarkeun getih dina henteuna alesan atra. Mindeng anak anu dilahirkeun ku corétan getih tina irung, panon, bujal, sarta hese eureun perdarahan nu.
2. Hemophilia (gambar anu acara), manifests sorangan kana ancur ngabareuhan gedé kana dampak pancen kalindih (contona, tekanan ramo).
3. Terus-terusan ngaluarkeun getih kawas tatu geus healed.
4. Ngaronjat perdarahan somah: irung, gusi sanajan brushing huntu anjeun.
5. Ngaluarkeun getih kana mendi.
6. getih dina cikiih jeung tai.

Sanajan kitu, sapertos "tanda" ulah merta nunjukkeun éta ngeunaan hemophilia. Contona, nosebleeds bisa nunjukkeun kalemahan di dinding pembuluh getih, getih dina cikiih - kasakit renal na di stool nu - ulah kitu. Ku kituna éta pasti janten panalungtikan tambahan.

Ngidentipikasi hemophilia

Salian diajar sajarah médis sabar tur ujian nya ku rupa-rupa spesialis dilakukeun tés laboratorium. Di tempat munggaran ditangtukeun ku ayana dina getih sadaya faktor koagulasi sarta konsentrasi maranéhanana. Nyetel waktos eta nyandak keur koagulasi sampel getih. Mindeng tés ieu dipirig jeung panalungtikan DNA. tekad bisa jadi dipikabutuh pikeun hiji diagnosis langkung akurat:

• waktos thrombin;
• rangkep dicampur;
• indéks protrombin;
• jumlah fibrinogén.

Kadangkala dipénta sarta informasi leuwih husus. Tangtu, dilengkepan parabot luyu, teu unggal rumah sakit, jadi kalawan disangka hemophilia dikirim ka lab getih.

Kasakit, anu dipirig ku hemophilia (poto)

Paling karakteristik hemophilia - nyaeta perdarahan articular. Ngaran médis - gemoartroz. Eta tumuwuh rada gancang, sanajan nu paling aneh mun penderita hemophilia parna. Aranjeunna ngaluarkeun getih dina sendi lumangsung tanpa pangaruh éksternal, spontaneously. Hampang jeung ngangsonan gemoartroza tatu diperlukeun. Sendi anu kapangaruhan utamina ku maranéhanana anu ngalaman stress, nyaéta dengkul, hip na pristopnye. Kadua di garis - taktak sanggeus aranjeunna - siku. Gejala kahiji manifest gemoartroza geus boga anak dalapan taun. Kusabab tina lesions articular kalolobaan penderita acquire cacad a.

organ rawan: ginjal

Kasakit Hemophilia mindeng ngabalukarkeun penampilan cikiih getih. Mangka disebut hematuria; tiasa lumangsungna lancar, sanajan gejala nu masih tetep alarming. Ngeunaan satengah haematuria ieu dipirig ku nyeri akut berkepanjangan. colic renal sering disababkeun ku gumpalan getih ngadorong urétér. Paling ilahar di penderita hemophilia Pyelonephritis, dituturkeun raket ku frékuénsi lumangsungna - Hidronéfrosis, sarta nembe nyandak sclerosis kapilér. Perlakuan panyakit renal nyusahkeun ku larangan tangtu dina obat nginum obat: naon bae anu nyumbang ka liquefaction getih, éta teu bisa dipaké.

perlakuan hemophilia

Hanjakal, hemophilia - hiji kasakit teu bisa jadi cageur nu accompanies kahirupan manusa. Teu mikir cara sejen nu tiasa maksakeun awak pikeun ngahasilkeun protéin nu dipikahoyong, upami teu tiasa ngalakukeun hal eta ti kalahiran. Sanajan kitu, dina kamajuan dina ubar modern nyieun mungkin pikeun mulasara awak di tingkat di mana jalma kalawan hemophilia, utamana dina teu pisan parna, bisa ngabalukarkeun ayana ampir normal. Pikeun nyegah perdarahan na hematoma merlukeun solusi infusion biasa leungit faktor clotting. Éta nu papisah getih donor manusa sarta dipelak pikeun tutulung sato. Administrasi obat boga dasar permanén salaku preventative tur terapi lamun bedah upcoming atawa tatu.

Dina paralel, hemophiliacs kudu terus ngalaman terapi fisik pikeun mulasara kaséhatan gabungan. Mun badag teuing, janten bahaya bedah hematoma ngajadikeun hiji operasi jang ngaleupaskeun aranjeunna.

Salaku ubar transfusi diperlukeun dijieun dina dasar getih, kasakit hemophilia naek resiko pikeun meunang hépatitis viral, inféksi cytomegalovirus, herpes, sarta - awon - HIV. Tanpa ragu a, sadaya donor anu diuji pikeun kasalametan getih maranéhna, tapi keur ngajamin moal salah can.

kaala hemophilia

Dina kalolobaan kasus, hemophilia mangrupa turunan. Sanajan kitu, aya statistik tangtu lamun éta manifested sorangan dina sawawa, saméméhna tanpa jujutan ngeunaan eta. Untungna, kasus kawas pisan jarang - salah sahiji atawa dua jalma per juta. Paling meunang kasakit, keur heubeul ti 60 taun. Dina sakabeh kasus Hémofilia kaala - jenis A. Ieu noteworthy yén alesan pikeun nu datang, kapanggih kirang ti satengah tina pasien. Diantara kangker ieu, nyandak pangobatan tangtu, kasakit otoimun, éta pisan jarang - patologis, jeung lumangsungna parna, kakandungan telat. Naha batur janten gering, teu bisa ngadegkeun médis.

kasakit Victoria

Kasus nu pertama kasakit kaala digambarkeun dina Conto Ratu Victoria. Pikeun lila eta dianggap hijina salah sahiji jenis anak, saprak ngayakeun dirina, atawa ampir satengah abad sanggeus hemophilia di awéwé teu katalungtik. Sanajan kitu, dina abad ka, jeung Advent tina statistik dina mangrupakeun akusisi ti panyakit karajaan, ratu unik bisa dianggap: hemophilia, nu mucunghul sanggeus lahir, non-turunan, henteu gumantung kana jenis kelamin gering.