Kasakit manusa Heritable. Daptar. Kasakit paling umum na bahaya

Dina awal abad ka-21, aya leuwih ti 6 sarébu. Jinis kasakit turunan. Ayeuna, dina loba lembaga sakuliah dunya diulik kasakit turunan manusa nu daftar téh badag.

Populasi jalu boga defects langkung genetik na anu kurang kamungkinan kana nyusun anak séhat. Bari alesan anu teu jelas sagala pola of malformations, tapi bisa nganggap yen dina 100-200 taun hareup, sains boga Cope jeung isu ieu.

Naon kasakit genetik? carana ngumpulan

Genetika salaku élmu mimiti lalampahan taun 1900 kalawan nalungtik. kasakit genetik nu jalma nu pakait sareng Abnormalitas dina struktur genetik lalaki. Panyimpangan bisa lumangsung dina hiji gene atawa sababaraha.

kasakit turunan:

1. Autosomal dominan.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-numbu.
4. kasakit kromosom.

Kamungkinan geringna anak urang jeung simpangan dominan autosomal - 50%. Nalika hiji autosomal recessive - 25%. Panyakit, kelamin-numbu, nu leuwih nu mawa ruksak kromosom X.

kasakit Nasledstvennnye

Di handap sababaraha conto kasakit, nurutkeun klasifikasi vysheozvuchennoy. Ku kituna, pikeun kasakit dominan-recessive ngawengku:

• sindrom Marfan.
• paralisis periodik.
• Talasémia.
• Kasakit Albright urang.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Lianna.

Sex-numbu kasakit:

• Hemophilia.
• Dystrophy muscular.
• Kasakit Farben.

Ogé di dédéngéan kromosom kasakit manusa turunan. Daptar Abnormalitas kromosom handap:

• sindrom Shereshevskogo-Turner.
• sindrom Klinefelter.
• sindrom ceurik ucing urang.
• sindrom handap urang.

Ku kasakit polygenic ngawengku:

• Dislocation tina hip (bawaan).
• defects haté.
• Schizophrenia.
• lip Cleft na palate.

Abnormalitas genetik nu paling umum - syndactyly. Ie fusi sahiji ramo. Syndactyly - palanggaran paling bahya jeung diperlakukeun ngaliwatan bedah. Sanajan kitu, simpangan ieu dipirig ku syndromes leuwih parna lianna.

kasakit naon paling bahaya

Di antara maranéhanana kasakit didaptarkeun bisa ngabedakeun kasakit turunan manusa paling bahaya. Daptar aranjeunna diwangun ku jenis anomali, dimana kromosom trisomy lumangsung atanapi polysomes, maksudna, mun gaganti sapasang kromosom nu ditempo ku ayana 3, 4, 5 atawa leuwih. Kromosom 1 geus kapanggih jeung gantina 2. Sadaya simpangan ieu alatan palanggaran division sél.

Paling bahaya tina gangguan turunan manusa:

• sindrom Edwards '.
• Tulang tonggong amyotrophy muscular.
• sindrom Patau.
• Kasakit Canavan.
• Hemophilia.
• panyakit séjénna.

Kusabab pelanggaran ieu, anak akherat atawa dua taun. Dina sababaraha kasus, simpangan henteu jadi serius jeung anak nu bisa hirup nepi ka 7, 8 atawa malah 14 taun.

sindrom handap urang

sindrom handap ieu diwariskeun, upami salah sahiji atawa kadua kolotna nu mamawa tina kromosom cacad. Leuwih husus, sindrom anu pakait sareng trisomy 21 kromosom (m. E. 21 kromosom 3 tinimbang 2). Barudak kalawan sindrom Down boga squint, anu crease beuheung, bentuk abnormal nu Ceuli, masalah jantung sarta retardation méntal. Tapi pikeun kahirupan bayi bahaya kromosom Abnormalitas teu bisa dilaksanakeun.

Ayeuna statistik nunjukkeun yen ti 1 700-800 barudak dilahirkeun ku sindrom ieu. Awéwé anu hayang boga orok sanggeus 35 leuwih gampang ngalahirkeun orok ieu. Probabilitas wae 1 ka 375. Tapi awéwé, di kalahiran orok reshivshayasya 45 mibanda probabiliti 1 ka 30.

Akrokraniodisfalangiya

Jenis warisan anomali - autosomal dominan. Alesan sindrom - palanggaran kromosom 10. Dina sains, kasakit ieu disebut akrokraniodisfalangiya lamun basajan, anu sindrom Apert. Dicirikeun ku fitur ngeunaan struktur awak, kayaning:

• brahikefaliya (pelanggaran nu rubak tur panjang tangkorak);
• fusi koronér tina sutures tangkorak, kukituna katalungtik hipertensi (darah tinggi dina tangkorak);
• syndactyly;
• dahi nonjol;
• retardation méntal mindeng ngalawan latar tukang hiji tangkorak nu compresses uteuk sarta henteu masihan naékna sél saraf.

Kiwari, barudak jeung sindrom Apert, bedah ieu prescribed nambahan tangkorak mulangkeun tekanan getih. A underdevelopment méntal ngubaran stimulants.

Lamun hiji kulawarga boga anak ku diagnosis sindrom anu, kamungkinan yén dua anak bakal dilahirkeun jeung deflection sarua, kacida luhurna.

Sindrom boneka senang sarta panyakit Canavan - Van Bogart - Bertrand

Mertimbangkeun rinci sarta panyakit ieu. Identipikasi sindrom Angelman tiasa wae di 3-7 taun. Barudak anu keram, nyerna goréng, masalah sareng koordinasi gerakan. Kalobaannana squint jeung masalah jeung otot raray, naha nu mangrupa dina raray mindeng seuri. Gerakan anak ieu pisan konstrain. Pikeun dokter eta jelas ka buka lamun anak nyoba. Kolot di hal nu ilahar maranéhna teu nyaho naon dina tur malah leuwih ti kitu ku naon eta disambungkeun. A saeutik engké, utamana kanyataan yén maranéhanana teu bisa nyarita, ngan nyobaan hal unintelligible kucuwas-kucuwes.

Alesan anu anak manifests sindrom - ieu masalah dina 15 kromosom. Ieu meets kasakit pisan jarang - 1 hal per 15 sarébu kalahiran ..

panyakit séjénna - kasakit Canavan - dicirikeun ku kanyataan yén anak ngabogaan nada otot leuleus, manéhna masalah neureuy dahareun. Kasakit ieu dibalukarkeun ku lesions tina sistim saraf pusat. Pasalna - leungitna hiji gén tunggal dina kromosom 17. Akibatna, sél saraf otak nu ancur ku speed kutang.

Gejala panyakit bisa ditempo dina umur 3 bulan. Kasakit Canavan ieu manifested saperti kieu:

1. hypotonia muscular.
2. Macrocephaly.
3. Seizures lumangsung dina bulan umur.
4. anak teu bisa nahan sirah na orientasi tegak.
5. Sanggeus 3 bulan, ngaronjat refleksnya urat.
6. Loba barudak jadi buta kana 2 taun.

Salaku bisa ningali, gangguan turunan manusa pisan rupa-rupa. Daptar dibere ukur sabagé conto, jauh ti nu lengkep.

Ieu kudu dicatet yén lamun kadua kolotna boga palanggaran dina hiji jeung gén sarua, Chances ngabogaan anak gering téh hébat, tapi lamun anomali dina gén béda, urang moal bisa jadi sieun. Perlu dipikanyaho yén dina 60% kasus, Abnormalitas kromosom dina janin ngarah kana kaluron. Acan 40% barudak ieu nu dilahirkeun jeung pajoang pikeun kahirupan maranéhanana.