Sindrom Hurler urang: sabab, Treatment and Picture

Mucopolysaccharidosis - nami umum tina sababaraha kasakit langka anu genetik dina asalna. Patologi tumuwuh alatan kurangna dina awak énzim nu tangtu nu mantuan ngarecah lemak sarta karbohidrat kana molekul basajan. Artikel ieu ngabahas mucopolysaccharidosis ngetik 1 - sindrom Hurler.

alesan

Kasakit ieu diwariskeun dina ragam recessive autosomal. Eta tumuwuh alatan anomali of bursa mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis relates to disebut kasakit gudang lysosomal. Salaku hasil tina kakurangan énzim lysosomal nyaeta katabolisme susah tina glycosaminoglycans. Aranjeunna ngumpulkeun dina jaringan jeung organ, disrupting awak sarta Sistem na. Di tempat munggaran aya rorongkong ngelehkeun tur ngembangkeun fisik nyangsang.

tanda éksternal jeung gejala

Gejala panyakit anu manifested dina bentuk defects tulang, konéktif, jaringan cartilaginous. Utama fitur - retardation tumuwuh. gejala ieu bisa ditandaan méméh batur, biasana ku tungtung taun munggaran kahirupan, janten jelas nu anak anu stunted.

Mucopolysaccharidosis ogé mungkin nganggap, ningali fitur raray kasar. Dina penderita basa badag, gipertelozirm (teuing jarak antara organ dipasangkeun, dina hal ieu antara panon), Ceuli cacad, overhangs dahi, huntu melengkung.

Gejala kaasup mucopolysaccharidosis deformasi toraks, dikedalkeun kyphosis tina tulang tonggong thoracolumbar. Dina ngalakonan-sinar x bisa ditandaan ossification prématur occipito-parietal gangguan suture ossification tanpa inti.

Dina kalolobaan kasus, panyakit anu dipirig ku mobilitas kawates sendi, hernias beuteung, hepatosplenomegaly (enlargement tina ati jeung limpa alatan prosés patologis anu lumangsung salaku hasil tina kasakit).

Dina bagian neurologi ditandaan retardation motor na hypotonia. Ogé, nalika aya hiji weakening of mucopolysaccharidosis dédéngéan jeung panurunan of kecerdasan dugi pikun parna. Alatan organ internal lesions rangka sistemik kutang ogé subjected kana gangguan dina varying derajat.

rupa mucopolysaccharidosis

Aya sababaraha jenis panyakit éta bénten severity parobahan tulang jeung kalainan tina psyche nu:

• I - sindrom Hurler.
• sindrom Gunter (Hunter) - II.
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Morquio Sindrom.
• sindrom Maroto - - VI Lamy.
• VII - sindrom bulit.

Division di lila-médis ngeunaan sagala rupa nagara bisa béda. Dina tipe V biasana papisah sindrom Scheie. Masarakat Amérika nyaéta mukopolisaridozami gering dibagi ku severity gejala tina jenis munggaran, sarta aya tilu phenotypes: sindrom Hurler, sindrom Scheie, sarta panengah antara sindrom Hurler - Sheye (kaasup Hurler hardest, Sheye - nu panggampangna).

sindrom Hurler

formulir Ieu lumangsung leuwih remen ti batur, sarta geus disebutkeun saméméhna syndromes lianna. Sajaba ti éta, gambar klinis nu paling warni tur has sakabeh tipe mucopolysaccharidosis.

sindrom Hurler urang disababkeun ku hiji warisan recessive autosomal. jenis ieu panyakit dicirikeun ku kamajuan pisan gancang. Najan kanyataan yén jenis munggaran téh sarupa jeung mucopolysaccharidosis kadua (Gunther, atawa Hunter), nyaéta kasakit kompléks. Pikeun kahiji kalina formulir ieu dijelaskeun dina 1919 ku Gertrud Hurler (jeung kituna nami anu bener - sindrom Hurler, Hurler moal). Frékuénsi kajadian - hiji hal 20-25 sarébu jalma, sarta di hal nu ilahar kolotna tina anak nu dimaksud téh patali ku getih. Ku kituna lamun aya didiagnosis kalawan "Hurler sindrom", alesan kudu kasampak di tingkat genetik. Gejala muncul méh langsung saatos kalahiran, sarta ka gambar klinis dua taun geus pinuh ditepikeun.

sindrom Hurler urang - a manifestasi Palasik tina kasakit. Salaku kasakit slows turun kamekaran, dituduhkeun ka opacity katempo tina cornea, anu nasal pembuluh darah mudal. Dina formulir ieu kasakit di X-ray bisa ditandaan ékspansi sella, pondok tur penyuluhan tulang panjang, hypoplasia vertebral, sarta seukeutna gambar wewengkon lumbar (disebut lauk vertebrae), nu deformasi kolom vertebral (penderita sangsara thoracolumbar kyphosis tulang tonggong jeung lordosis). Dimimitian Patologi sahiji sistem cardiovascular - arteri koronér clogged rupa-rupa valves, myocardium, endocardium, jantung tumuwuh di ukuranana.

hydrocephalus dicirian, anu ngabalukarkeun nu deposit of mucopolysaccharides dina meninges. Didefinisikeun foci of demyelination. Mucopolysaccharides ogé disimpen dina ati, limpa, Épitél tubular renal; rétina, sclera, cornea panon; Sél saraf, kartilage.

Barudak anu dilahirkeun ku penampilan ciri - aranjeunna boga pisan aneh, fitur raray kasar, naha nu mangrupa ngaran mukopolisaharoidozov sejen - gargoilizm (tina kecap "gargoyle" - inohong hebat sareng fitur raray ilahar), kaasup nu disebut, sarta sindrom Hurler. Poto, nu némbongkeun pasien jelas ngagambarkeun distorsi aneh fitur raray anak. barudak ieu dirobah tangkorak - waktu nu diperlukeun bentuk tina keel tina parahu, aya hiji disebut scaphocephaly, sunken irung, biwir kandel, basa badag, dahi lungkawing, beuheung pondok sarta ekspresi raray ciri. Lahiriah, éta bener Sigana mah cara ngagambarkeun Gargoyles mitologis.

Ogé, maranéhna geus disingget dada, iga handap nonjol, aya tanda kyphosis, sendi (utamana ramo na elbows) anu teu aktif, bisa jadi inguinal jeung umbilik burut. Kuku bisa acquire jenis gelas nonton, bulu janten teuas tur garing, sora nu - lemah sareng husky. Kasempetan dédéngéan leungitna atawa malah deafness. Pasén mindeng kakurangan tina buruk huntu, nu ngabalukarkeun sindrom Hurler.

Gejala kaasup kasakit sistem engapan, sabab orok ieu engapan ku sungut, anjeunna mucunghul adenoids, éta rawan inféksi viral. Kana waktu, manehna ngembangkeun karakteristik Mucopolysaccharidosis masalah sareng ati jeung limpa (alatan ngaronjat burih), pikun.

Pertumbuhan tetep undersized. Alatan stature lepat na deformities tina tulang tonggong, penderita buka dina suku ngagulung, on tiptoe.

sindrom Hurler gaduh karakter malignant kutang, jadi pasien cacad lumangsung pisan gancang. Loba teu salamet malah 10 taun.

diagnostics

sabar kedah ngalaksanakeun éta ngulik genetik klinis, radiological, biokimia, genealogical jeung molekul. Diagnosis dijieun dina manifestasi klinis panyakit, dumasar studi X-ray jeung analisis cikiih, anu ditangtukeun ku aktivitas énzim jeung ékskrési glycosaminoglycans.

perlakuan mucopolysaccharidosis

Mun sabar ieu didiagnosis "sindrom Hurler" perlakuan ngalibatkeun panjang symptomatic. sabar watekna di orthopedic kompléks, bedah, pediatrician, otolaryngologist, a neurosurgeon, neurologist na ophthalmologist. Pasén underwent koreksi orthopedic tina gangguan tina sistem musculoskeletal, nyabut burut diperlakukeun remen encountered di penderita ieu kasakit viral, dédéngéan rugi, otitis, sinusitis. Ogé ragrag di handapeun pengawasan sistem cardiovascular.

obat hormonal dipaké nu samentara ningkatkeun kondisi sabar:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Sajaba ti éta, sabar nembongkeun vitamin A, dextran 70, nu samentara ningkatkeun kondisi sabar. pamutahiran jangka pondok méré olahan transfusi plasma getih.

sindrom Hurler lamun sabar bisa nangtukeun mun physiotherapy: Éléktroforésis lidazy on wewengkon mendi dimaksud, kabocoran laser, terapi magnét, mandi parafin. Ogé, penderita didorong kalibet dina terapi fisik, latihan nu mangaruhan sendi na tulang tonggong. Hasilna alus mindeng méré urut.

Kusabab penderita sindrom Hurler susceptible panyakit engapan, kudu timely dipigawé foci inféksi sanation dina sungut jeung nasopharynx.

Pikeun pengobatan mucopolysaccharidosis tipe 1 mindeng dipigawé bedah - cangkok sarta koreksi ngeunaan kasakit jantung valvular na entrapment saraf corneal. Dina prakték internasional, sajaba ubar perlakuan symptomatic, physiotherapy atawa pamakéan bedah terapi énzim sarta batang cangkok sél.

Upami diperlukeun, sabar dibawa gryzheissecheniya, adenoidectomy, operasi antiglaucomatous, tracheostomy, sendi hip prosthetic, shunt hydrocephalus, jsb ..

melong

ramalan nyaeta nguntungkeun pikeun sindrom Hurler sarta bentuk sejen nu boga mucopolysaccharidosis. sindrom Hurler dicirikeun ku asa greatest. parobahan rangka ti taun ka kanaékan sataun, sabab hasil tina organ sarta Sistem anu poko keur leuwih pelanggaran signifikan. Mun anak mati tina pneumonia di hiji umur dini, ku 7-12 taun éta daya teu upaya fisik sarta ditumpurkeun mental. Pikeun rumaja Unit hirup.

pacegahan

Nyegah panyakit anu mustahil. Tapi anjeun bisa ngadeteksi eta dina hiji tahap mimiti - diagnosis nalika prenatal. Jang ngalampahkeun ieu, hiji analisis sél amniotic keur kakurangan énzim (dina kasus anu hasilna positif kakandungan hiji aborsi disarankeun).

Alatan diagnosis mimiti jeung perlakuan timely nu dimekarkeun komprési tulang tukang tiasa ngahindarkeun karuksakan alat permanen kana saraf. fardhu di sangakan médis sarta genetik pikeun pencegahan.

ramalan perlakuan

Sanajan kasusah dina watesan pengobatan sindrom Hurler, dina 20 taun panungtungan di loba nagara maju, cangkok sungsum tulang, nu nyata ngaronjatkeun kualitas kahirupan pasien. Leuwih ti 10 taun dipaké terapi gaganti ubar keur pengobatan sagala bentuk mucopolysaccharidosis moal neurological.