Variability Mutational sarta jenis ti mutations

Istilah "mutasi" asalna tina basa Latin kecap "mutatio", anu sacara harfiah ngandung harti - robah atawa robah. variability Mutational nunjukkeun parobahan stabil sarta atra tina bahan genetik nu dipintonkeun di Tret turunan. Ieu link munggaran dina formasi ranté sarta pathogenesis kasakit turunan. fenomena kieu geus aktip diulik dina satengah kadua abad ka-20, sarta ayeuna mah beuki loba sering anjeun tiasa ngadangu yén variability mutational kudu ditalungtik ogé pangaweruh jeung pamahaman mékanisme ieu janten konci pikeun overcoming masalah umat manusa.

Aya sawatara jenis mutations dina sél. Klasifikasi maranéhna gumantung kana spésiés sél sorangan. mutations generative lumangsung dina sél germ, sél germline ogé aya. Sagala parobahan nu diwariskeun sarta mindeng kapanggih dina sél turunan, ti generasi ka generasi ieu ngaluluskeun hiji lobana simpangan nu pamustunganana jadi ngabalukarkeun panyakit.

mutations Somatic mangrupakeun sél aséksual. peculiarity nyéta nu maranéhna muncul ngan ka individu anu geus mucunghul. ie parobahan teu diwariskeun ka sél lianna, tapi ngan lamun dibagi dina hiji awak. Somatic variability mutational ieu manifested noticeable lamun dimimitian dina tahap awal. Mun mutasi a lumangsung dina tahap awal crushing zigot, aya hiji garis sél badag béda ti unggal genotypes lianna. Sasuai, anu panjang sél bakal mawa mutasi teh, organisme sapertos disebut mosaic.

Tingkatan struktur genetik

variability Mutational ieu manifested dina struktur genetik nu beda tingkat béda organisasi. Mutations bisa lumangsung dina gén, kromosom jeung génom tingkat. Gumantung kana robah ieu sareng jenis mutasi.

parobahan genetik mangaruhan struktur DNA, whereby eta robah di tingkat molekul. Perobahan sapertos, dina sababaraha kasus henteu mangaruhan viability protéinna, nyaéta fungsi teu robah. Tapi dina kasus sejen, bisa jadi pangajaran cacad nu geus eureun protéin nedunan fungsi na.

Mutasi di tingkat kromosom geus mawa anceman serius sabab mangaruhan dibentukna kasakit kromosom. Hasil tina variasi ieu parobahan dina struktur kromosom, sarta geus aya sababaraha gén aub. Kusabab ieu, eta bisa ngarobah set diploid normal, anu dina gilirannana bisa boga dampak dina total DNA.

mutations génomik ogé kromosom bisa ngabalukarkeun formasi kasakit kromosom. Conto mutasi dina tingkat ieu - aneuploidy na polyploidy. kanaékan Ieu atanapi panurunan dina jumlah kromosom nu pikeun jalma leuwih gampang jadi bisa nepi ka tiwasna.

mutations Gene hubungan trisomy, signifying ayana tilu kromosom homolog dina karyotype (kanaékan jumlah). Hasil deflection misalna dina formasi Sindrom Edwards jeung sindrom Down urang. Monosomy hartina ayana ngan salah sahiji dua kromosom homolog (jumlah panurunan), ampir ngaleungitkeun ngembangkeun normal tina cikal.

Anu ngabalukarkeun fenomena ieu pelanggaran dina hambalan béda tumuwuhna sél germ. Ieu lumangsung salaku hasil tina Nepi anaphase - kromosom homolog dina mangsa division sél pindah ka kutub, sarta salah sahijina bisa tetep nepi. Aya oge konsep "non-disjunction", nalika kromosom teu bisa dibagi kana tahapan mitosis atanapi meiosis. Ieu ngakibatkeun manifestasi tina gangguan tina varying severity. Ulikan ngeunaan fenomena ieu bakal mantuan mun unravel mékanisme sahiji, sarta meureun baris nyieun mungkin keur prediksi na pangaruh prosés ieu.