Handap sindrom: gejala nalika kakandungan, sabab

Unggal anak, paduli masalah anu bisa timbul, bisa dipikacinta tur cherished ku kolotna. Dina artikel ieu abdi hoyong ngobrol ngeunaan kumaha kakandungan proceeds anak jeung sindrom Down jeung kasusah naon bisa ngalaman.

Sababaraha kecap ngeunaan kasakit

Kasakit ngagaduhan ngaranna keur ngahargaan ka dokter anu nalungtik anjeunna - Dzhon Lengdon Turun. Medic mimiti karyana dina jauh 1882, hasil diterbitkeun dina 4 taun. Naon tiasa kami nyebutkeun ngeunaan kasakit? Ku kituna, éta mangrupakeun Patologi nu boga kromosom alam: aya hiji kagagalan dina prosés division sél. Elmuwan geus ditémbongkeun yén barudak dilahirkeun ku sindrom Down, aya hiji tambahan, 47th kromosom (dina jalma sehat, unggal sél boga 46 kromosom, anu mawa informasi genetik penting). Lamun urang nyebutkeun saukur, jalma kalawan diagnosis ieu dianggap retarded mental (sanajan kitu henteu bisa disebut nurutkeun kana aturan moral jeung etika).

fakta

fakta konci ngeunaan kasakit:

1. sindrom handap urang kakandungan disarengan mangaruhan duanana budak na katresna.
2. Statistik: 1.100 barudak séhat dilahirkeun 1 orok jeung sindrom ieu.
3. March 21 - Poé solidaritas jeung jalma anu boga Turun sindrom. Éta metot anu tanggal teu dipilih ku kasempetan. Barina ogé, anu ngabalukarkeun kasakit - trisomy of kromosom 21 (jumlah 21, jumlah serial bulan - 3).
4. Jalma kalawan diagnosis ieu bisa hirup nepi ka 60 taun. Jeung berkat modern apal-kumaha di posisi ka méakkeun cukup hirup pinuh normal (aranjeunna terang kumaha maca, nyerat, ilubiung dina kahirupan publik).
5. Kasakit boga wates atawa grup resiko. anak saperti bisa jadi dilahirkeun di hiji awewe, paduli tingkat atikan, posisi sosial, warna atawa status kaséhatan.

alesan

Anggap we salajengna téma: "sindrom Down:. Gejala nalika kakandungan" alesan naon bisa nyumbang kana panyakit kieu? Ku kituna, sakumaha geus ngadawuh luhureun, éta jawab sakabeh kromosom tambahan 47th. Sakabéh prosés nu ngabalukarkeun kana lumangsungna sindrom ka lumangsung dina waktu kabentukna boh intrauterine salila division sél. ahli modern ngomong téh acak mutations kromosom, anu teu gumantung kana faktor éksternal.

Grup resiko na statistik

Résiko sindrom Down di kakandungan variasina pikeun grup béda tina awéwé:

1. 20-25 taun. Résiko gejala ieu anak sarua 1/1562.
2. 25-35. nambahan résiko: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Heubeul ti 45 taun. resiko saloba mungkin nyaeta hébat. Dina hal ieu, anu 19 babies orok anu dilahirkeun ku sindrom Down.

Sedengkeun pikeun Pa, didieu papanggihan médis teu sakumaha jelas. Sanajan kitu, paling ahli nyebutkeun yén kasempetan gede pikeun nyusun hiji "panonpoé anak" nya aya mun founding leuwih yuswa 42 taun.

tés

élmuwan modérn geus nimukeun tés husus, ngaliwatan nu bisa ngaleungitkeun résiko sindrom Down di kakandungan. Dina hal ieu, awéwé nu kudu ngajawab patarosan konci handap:

1. Umur.
2. Etnis.
3. kabiasaan goréng (roko).
4. beurat awak.
5. Ayana diabetes mellitus.
6. Jumlah pregnancies.
7. Konsepsi: Dupi prosedur IVF ieu dipaké.

Sanajan kitu, éta patut disebutkeun yen berkat ngan hiji program uji pikeun ngaleungitkeun résiko panyakit orok sindrom teu tiasa saratus persen. Jang ngalampahkeun ieu, nganggo dana tambahan.

Kumaha kuring terang?

Urang neruskeun sawala salajengna dina topik: "sindrom Down: gejala nalika kakandungan." Sakumaha anu geus disebutkeun di luhur, Patologi ieu miboga sipat genetik. Kituna, anjeun tiasa ngalenyepan eta dina hiji waktu lamun orok téh dina prosés tumuwuhna fétus. Jenis panalungtikan dina hal ieu bakal relevan?

1. AS. Pikeun kahiji kalina kudu dilaksanakeun dina periode ti 11 nepi ka 13 minggu. Bisi kitu baris ditalungtik nak nuchal anu bakal nyieun mungkin disebutkeun yen, upami aya nu Patologi anak (on ultrasound nu bisa ditempo kaleuwihan melu atanapi ketebalan diidinan wewengkon beuheung geus leuwih ti 3 mm)
2. Analisis getih indungna. Jang ngalampahkeun ieu bakal perlu lulus getih ti véna a. Mun aya Abnormalitas dina janin, indung nu bakal jadi elevated tingkatan β-subunit of hCG (eta bakal leuwih ti 2 Mohm).
3. Analisis plasma. Résiko gaduh sindrom anak kahareup meureun hal lamun komponén PAPP-A mom kirang ti 0,5.

Eta kudu ngomong yén ulikan ieu disebut "digabungkeun screening assay" (atawa test screening kahiji). Ngan dina kombinasi bisa ngahasilkeun hasil anu bener dina 86%.

panalungtikan tambahan

Ku kituna, sindrom Down urang, gejala kakandungan. AS - salaku métode panalungtikan - pikeun kaputusan diagnosis tepat nyaéta saukur teu cukup. Lamun screening mimiti nunjukeun yen orok boga cider, nu indung expectant ka dokter bisa mamatahan ka balik study sejen (éta bakal perlu di acara nu nona nu bade mutuskeun boga hiji aborsi). Ieu transcervical amnioscopy. Salila prosedur ieu, sampel villus chorionic nu dicokot, nu bakal balik ka laboratorium pikeun pengobatan teleb. Hasilna dina hal ieu nyaeta 100% bener. Hiji titik penting: prosedur ieu tiasa bahaya mun hirup anak urang, jadi nyieun kaputusan, bapa kudu mikir taliti ngeunaan ieu. Dokter compel wanoja pikeun ulikan ieu teu tiasa.

screening kadua

Kami diajar salajengna téma: "sindrom Down: gejala nalika kakandungan." Kacida pentingna dina waktu mawa orok bakal ogé mangrupa screening kadua. Hal ieu dilaksanakeun di trimester kadua, antara minggu 16 sarta ka-18 tina kakandungan. Gejala tina sindrom dina ulikan ngeunaan indung getih:

1. HCG Ibu 2 luhur.
2. tingkat AFP handap 0,5 Bu.
3. Bébas estriol - kirang ti 0,5 Bu.
4. Inhibin A - 2 Bu.

Ogé penting bakal diagnosis ultrasound:

1. Ukuran buah leutik batan normal.
2. Pondok atawa henteuna tulang nasal di anak.
3. The pondok tina tulang femoral na humeral.
4. Rahang ukuranana nak luhur bakal leuwih leutik batan normal.
5. Ieu bakal salah arteri gaganti dua di umbilical cord anak.
6. The kandung kemih kemih fétus bakal ngaronjat.
7. anak mindeng denyut jantung gancang ditempo.
8. awéwé meureun scarcity cai. Atawa cairan amniotic bisa jadi bolos sakabehna.

terminasi kakandungan

Naon lain kudu nyaho awéwé anu keur tempo ema: "sindrom Down:? Gejala kakandungan" Ku kituna, turunna di aborsi tina hiji teu tiasa. Ieu kedah alus pikeun nginget. dokter ukur tiasa mamatahan di handap:

1. Terminasi kakandungan tur meunang leupas tina janin jeung Patologi nu.
2. Masihan kalahiran, euweuh urusan naon, anu nak jeung kabutuhan husus (dina hal ieu kudu teu ngan leuwih kakuatan, tapi ogé hartosna a).

Mutuskeun dina sabaraha acara baris ngamekarkeun salajengna, nu sacara éksklusif kolotna anak urang.

ngeunaan indung

Ku kituna, sindrom Down urang. Tanda kakandungan, kitu mun nyarita, ngan ngeunaan sagala hal anu nangtukeun kalawan panyakit ieu, anu hadir. Naha kuring bakal ngarasa salila gestation sahiji orok urang husus ngeunaan indung expectant? Euweuh mahiwal. Dina kaayaan éksternal tur kasehatan awéwé nu kacida euweuh dampak. ie sagalana yén kajadian kalawan hamil sejenna bakal kajadian ku indung kuring, anak unborn nyaeta Patologi a. Sahingga ngan salah sahiji pintonan maranéhanana atawa ayana gejala nu tangtu anu awéwé teu bisa nyebutkeun ngeunaan naha simpangan orok nya.

likelihood

Salajengna tempo Patologi kayaning sindrom Down urang. Nalika kakandungan, utamana lamun nunda diagnosis husus, loba kolot anu museurkeun: lamun anak lahir kalawan Patologi a, nyaeta aya kasempetan gaduh orok kadua tanpa simpangan? Aya dua pilihan:

1. Mun anak teh tripling has kromosom 21, kamungkinan mangrupa kakandungan saterusna jeung Patologi sami - 1%.
2. Lamun geus diwariskeun ti mom atanapi formulir translocation dad, probabiliti nu leuwih luhur. Sanajan kitu, inohong pasti boga dokter.

Oh orok

Sugan moal everyone weruh yén barudak kalawan karusuhan ieu disebut "budak surya". Pikeun jalma sapertos aya retardation méntal (bisa dibasajankeun hampang pikeun bentuk leuwih kompleks). Tapi ieu teu kalimah a. Hatur nuhun kana program latihan modern jeung élmuwan ngembangkeun, barudak misalna bisa ngakibatkeun hiji hirup pisan normal. Mun dipigawe neuleu, anak nu teu ukur bisa, tapi kaitung bisa diajar kumaha carana nulis, maca. barudak ieu, kawas dulur sejenna, resep "buka kaluar", leumpang, kasampak di hal anyar, caang jeung éndah. Di kota badag aya puseur husus dimana jeung kids ngabogaan diagnosis sapertos ieu, keur. Aya malah sababaraha sakola pikeun penderita sindrom Down téh. Undoubtedly, jalma kalawan diagnosis nu kadang teu bisa ngalakukeun tanpa bantuan, perlu pikeun nginget éta. Ku alatan éta, lamun janin geus kapanggih sindrom Down urang nalika kakandungan, bapa kedah taliti beuratna nu pro jeung kontra nyieun putusan katuhu.